Intrebari

Voi raspunde la intrebari numai de pe blogul personal.

www.vioricaradoi.ro

Va multumesc!

953 Responses to Intrebari

  1. Ale says:

    Buna ziua,

    Va rog sa ma ajutati si pe mine cu un raspuns la nedumeririle pe care le am legate de diagnosticul pus de doctori. Am pierdut un bebe la 7 sapt acum un an si in urma analizelor efectuate acum 2 luni mi-a iesit gena MTHFR C667T homozigot, restul ok. Doctorul mi-a recomandat aspenter si acid folic 5mg – 1/zi din fiecare. In eventualitatea unei sarcini mi-a spus ca ar trebui sa fac clexane doar in ultimul trimestru de sarcina…eu stiam ca se face din primul trimestru tinand cont de starea homozigota a genei. Dvs ce parere aveti?
    De asemenea a trecut un an de cand tot incerc sa raman gravida din nou si nu reusesc (sotul meu avand analizele f bune). Credeti ca datorita acestei gene nu raman gravida? Ne-am gandit sa mai asteptam pana in iunie si sa incercam FIV. Exista vrun alt tratament pana sa ajungem la FIV pe care l-as putea cere doctorului meu?Ne dorim foarte mult un bebelus, dorinta fiind cu atat mai mare cu cat am suferit enorm cand am pierdut sarcina anterioara…mentionez ca eu am 26ani si sotul meu 34ani.

    Va multumesc anticipat,

    Alexandra

    • Dr. Viorica Radoi says:

      Exista mai multe cauze ale esecului de reproducere, nestiind istoricul dvs si al sotului nu va pot face recomandarile necesare.Tratamentul prescris de medic e in regula din punctul meu de vedre. puteti cere sfatul si unui hematolog.

  2. Ioana Durnea says:

    Buna ziua,
    Am 27 ani si anul trecut in iulie am pierdut o sarcina la 12-13 saptamani iar de cateva zile am pierdut a doua sarcina la 6 saptamani, ambele oprite in evolutie.
    In urma unor analize genetice dupa prima sarcina pierduta, am urmatoarele rezultate:
    - absenta mutatia FV
    - absenta mutatia FII
    - absenta mutatia genei MTHFR C677T
    - prezenta mutatia heterozigota a MTHFR A1298C
    Concluzie: risc genetic de tromboza.
    Precizez ca celelalte analize recomandate de medic mi-au iesit bune.
    Intrebarea mea este: prezenta acestei mutatii este posibila cauza a celor doua pierderi de sarcina si impune tratament cu Clexane pt o viitoare sarcina? Precizez ca la cea de-a doua sarcina, la recomandarea medicului am inceput sa iau Aspenter (1/zi) dar doar vreo 3 zile caci dupa aceea s-a constatat oprirea in evolutie. Medicul ginecolog cat si un hematolog inclina spre tratament cu Clexane chiar de la inceputul urmatoarei sarcinii presupunand ca aceasta mutatie ar fi cauza pierderilor celor doua sarcini. Ce parere aveti dumneavoastra?
    Vreau sa mai precizez referitor la afirmatia dumneavoastra privind “absenta oricarei corelatii intre mutatii in gena MTHFR si complicatii in evolutia sarcinii” si ca “nu se recomanda testarea mutatiilor MTHFR sau a nivelului homocisteinei de rutina) in sarcina” ca in urma tristelor experiente traite, am intalnit in spital o pacienta cu mutatia genei MTHFR A1298C-homozigot cu 5 sarcini pierdute iar acuma era la a 6-a sarcina cu tratament Clexane reusind sa ajunga in prezent la 18 saptamani. Va rog sa ma lamuriti in aceasta problema…
    Va multumesc anticipat si astept raspunsul dumneavoastra.

    • Dr. Viorica Radoi says:

      Mutatia gasita la dvs in stare heterozigota nu reprezinta cauza pierderilor de sarcina din punctul meu de vedere.Mutatia 1298 MTHFR este extrem de frecventa, putin probabil sa fie patogena.

  3. ela says:

    buna seara! Sora mea mai mare sufera de distrofie musculara forma centurilor,fiind si singurul caz din familie,imi doresc sa am un copil dar ma macina gandul ca as putea fi purtatoare sanatoasa a bolii surorii mele,transmitand astfel copiilor mei gena “defecta”,intrebarea mea ar fi daca pot depista o eventuala anomalie printr-un test genetic la dumneavoastra!va multumesc din suflet,anticipat,pentru raspunsul dumeavoastra!

    • Dr. Viorica Radoi says:

      Exista mai multe gene implicate in etiologia distrofiilor musculare forma centurilor.Ar trebui sa am mai multe informatii despre situatia dvs.

  4. ALINA ELENA says:

    Buna ziua,

    In urma a doua sarcini pierdute una la 38 de saptamani si alta la 5 saptamani am facut analizele de trombofilie si mi-a iesit MTHFR A- heterozigot si PAI- homozigot.
    Am facut si cariotip de cuplu :al meu a iesit 46xx, iar al sotului 46xy`,9qh+. Intrebarea mea este daca aceasta este cauta sarcinilor pierdute si daca credeti ca putem avea copii sanatosi in viitor pe cale naturala?

    Multumesc mult, Alina

  5. Amy says:

    Buna seara! Am fost insarcinata in 18 saptamani si din pacate copilul prezenta la echografie mai multe malformatii,am decis sa facem amniocenteza kariotipul fetal sa aflam din ce cauza sau format aceste malformatii si sa stim pe viitor,sa nu ne mai intalmin cu un asemenea caz neplacut deoarece ne-am dorit din tot sufletul un copil.mentionez ca am 26 de ani o sa va scriu rezultatul amiocentezei.Au fost examinate direct 23 de metafaze,dintre care 6 au fost cariotipate,analiza citogenetica a detectat o modificare structurala la nivelul regiunii juxtacentromerice a unuia dintre cromozomii 1 (probabil duplicatia benzii q2).Diagnostic :CARIOTIP FETAL:46,xx,dup(1)(q2). In rest sunt schite cu imagini care nu sunt de inteles,doar un genetician ar putea sa ma lamureasca in legatura cu acele imagini dar cum la noi nu prea sunt…in familie nu avem probleme genetice sau altfel.Va multumesc din suflet daca ati putea sa ma ajutati.

    • Dr. Viorica Radoi says:

      Pentru a ecalua situatia dvs va recomand un consult genetic cu toate analizele efectuate (inclusiv ecografii).

  6. Cristina says:

    Buna seara! Am facut un chiuretaj zilele trecute si cu toate ca am Rh-ul negativ iar sotul il are pozitiv nu mi-sa facut imunizarea anti Rh. Singura data cand mi-sa administrat vaccinul de imunizare a fost acum 2 ani si jumate cand am nascut primul copil, este suficient 1 singur vaccin sau acesta se face, dupa fiecare sarcina si/sau avort, fie el spontat ori provocat, cum pot afla daca s-a produs imunizarea si ce sanse sunt ca viitoarea sarcina sa fie cu risc crescut ?Multumesc.

    • Dr. Viorica Radoi says:

      Imunizarea se repeta la fiecare eveniment care ar putea avea drept consecinta declansarea sintezei de anticorpi anti D.

  7. Adina says:

    Buna ziua! Sora mea are neurofibromatoza nediagnostica, prezinta doar petele cafe au lait, pana sa nasca nu stia ca are aceasta boala, baietelul nascut este diagnosticat cu neurofibromatoza tip I .Este necear sa imi fac si eu testul genetic pentru neurofibromatoza, nu prezint pete cafe au lait si in familie nu mai este nimeni diagnosticat.

  8. Sorina says:

    Buna ziua!Am si eu o intrebare.La prima sarcina,aveam 22 de ani si mi-a iesit la triplul test risc de 1/180 sindrom down,asa ca am facut amniocenteza si multumesc lui Dumnezeu bebe este sanatos. Intrebarea mea este la a doua sarcina riscul va fii la fel sau mai mare?va trebui sa fac din nou amniocenteza?Acum am 25 de ani. Va multumesc anticipat.

  9. claudia diana says:

    Buna ziua,in timpul sarcinii mi-au descoperit deficit de proteina S,asta a fost la sfarsitul lunii 6,de atunci am luat Clexan ,prima de 40,apoi de 80ml si dupa ce am nascut inca 8 saptamani,miam facut analizele dupa ce le-am oprit si acum astept sa merg la consultatie in 2aprilie dar eu de cateva zile in care noaptea ma trezesc cu durere de picioare ca in timpul sarcinii in timpul sarciii purtam ceva ciorapi speciali care imi ameliora durerea,intrebarea mea este,se poate face tromboza dupa aproape 3luni de cand am nascut,sa fie asta cauza durerii de picioare?aspt raspunsul dumneavoastra,multumesc

  10. Dr. Viorica Radoi says:

    Voi raspunde la intrebari numai de pe blogul personal.

    http://www.vioricaradoi.ro

    Va multumesc!

Lasa un comentariu

Adresa dumneavoastra de e-mail va ramane privata. * - Campuri obligatorii


*