Va rog sa imi adresati aici intrebarile Dvs.
Voi incerca in cel mai scurt timp sa raspund intrebarilor care tin de genetica.
Discutiile avute aici pe blog sunt de ordin general si nu pot fi considerate drept consultatii si nu se pot prescrie tratamente.
-
Articole
- Hidrocefalia congenitala
- Deficitul de acid folic in sarcina
- Sindromul Angelman
- Genetica medicala in sistemul privat si in sistemul de stat
- Biopsia de vilozitati coriale si amniocenteza
- Teste utile in diagnosticul bolilor genetice
- Noutati in tratamentul distrofiei musculare Duchenne
- Teste de screening prenatal
Comentarii
- tatulescu andreea on Intrebari
- nebancea on Intrebari
- Mihaela on Intrebari
- Madalina on Intrebari
- raluca on Teste de screening prenatal
Arhiva
Categorii
un AVC ,tensiune mare, nu a fost gasita cauza.
analizele facute la MedLife Cluj , au fost mutatia 677C>T in gena MTHFR a fost indentificata in stare heterozigota.
Ce inseamna?
Buna ziua!
legat de problema dvs , am nevoie de mai mule detalii
mutatia din gena MTHFR in stare heterozigota , nu ar trebui sa fie cauza problemelor dvs
As vrea sa stiu daca au mai fost facute si alte investigatii?
Astept raspunsul dvs, pentru a va putea incerca lamurirea problemei.
Am 37 de an si mi s-a descoperit un glaucom cu tensiune normala,
in faza incipienta.Am deja un baietel de doi ani(de altfel, glaucomul mi-a fost descoperit la un control de rutina, la revenirea la servciiu in concediul de maternitate.As vrea sa stiu dacain aceste conditii ar mai fi recomandabila o
noua sarcina.Mai concret, care ar fi riscurile sa transmit boala copiilor?Se poate anticipa, prin vreo analiza?
Par a fi prima din familie careia sa i se fi descoperit o asemnea afectiune, am facut cerectari, dar nici bunicii, nici strabunicii sau alte rude nu stiu sa fi avut asa ceva.Va multumesc.
Ereditatea are un rol important in cele mai multe forme de glaucom (in special in formele juvenile).
Cele mai multe cazuri de glaucom cu tensiune normala sunt sporadice (fara istoric familial pozitiv). Exista insa cazuri de familii cu mai multi indivizi afectati in care defectul este reprezentat de mutatii in gena OPTN(optineurin). In prezent exista test genetic disponibil pentru identificarea mutatiilor cunoscute in gena OPTN.
Daca in situatia dvs. glaucomul se datoreaza mutatiilor in gena OPTN, exista risc de 50% de a transmite afectiunea copiilor dumneavoastra.
baietelul meu in varsta de 2 ani a fost diagnosticat cu diabet insipid. nu i-a fost efectuat dozajul de adh. considerati ca este relevant ?
Diabetul insipid de cauza genetica este determinat de mutatii in cel putin 2 gene. Aceste mutatii determina lipsa de raspuns a rinichiului la actiunea ADH.
Una dintre gene este AVPR2 care se afla pe cromozomul X, astfel incat afectiunea se manifesta doar la persoanele de sex masculin.
Cea de a doua gena este AQP2 care se poate transmite atat autosomal dominant cat si autosomal recesiv si se manifesta la orice persoana indiferent de sex.
Pentru a stabili riscul de recurenta este necesara realizarea unui arbore genealogic in familie sau identificarea mutatiilor in una din cele 2 gene implicate in etiologia diabetului insipid la o persoana afectata (baietelul dvs).
Daca mai sunt nelamuriri, va astept cu alte intrebari.
Buna ziua,
va rog frumos daca ne puteti ajuta cu un raspuns
in data de 4 februarie am facut o ecografie obstreticala pt trim. 1 cu urmatoarele valori:
am 35ani ,varsta gestationala12s 2 zile,11s6zile ecografic, biometrie:CRL 4.57CM, BPD 1.40CM,HC5.83CM,AC5,02,FL0,34CM;activitate cardiaca162bpm;os nazal vizibil;os maxilar4,7mm;unghi facial87,32grade;flux tricuspidian normal;duct venos normal;translucenta nucala 5,06mm(aspect de hygroma chistica);translucenta intracraniana normala;morfologie fetala:revarsat lichidian masiv in regiunea nucala,cu septuri fine in interior(aspect sugestiv pt hygroma chistica),lama de revarsat lichidian subcutanat la nivelul peretelui toracic si abdominal.
In urma acestor rezultate medicul curant ne-a recomandat intreruperea sarcinii spunand ca riscul unei afectiuni genetice este de aproape 100%.si ne-a spus ca nu are rost sa mai asteptam rezultatul de la bitest.
Sarcina a fost obtinuta prin inseminare.Ne puteti spune ,va rugam, daca se mai putea face ceva? si daca este vorba despre o anomalie genetica? ce sanse sunt ca pe viitor sa se repete aceasta problema?
multumim frumos!
Buna ziua.
La 3 luni de sarcina,am fost nevoita sa fac un avort deoarece copilul avea TN de 6,47.
As dori sa stiu daca exista riscul ca la a 2 a sarcina sa se intample la fel.Doresc sa mentionez ca aceasta a fost prima mea sarcina,mi-am administrat Utrogestan din 4 in 4 ore(deoarece am insuficienta de progesteron) .Acum doresc sa raman din nou insarcinata si vreau sa stru daca trebuie sa fac anumite analize si daca exista vreun risc.
Astept raspunsul dumneavoastra.
Multumesc
Pentru a putea estima un risc de recurenta la cea de-a doua sarcina ar fi fost necesar sa avem un diagnostic legat de prima sarcina.
Translucenta nucala crescuta poate fi determinata de anomalii cromozomiale dar si de alte malformatii fetale – defecte cardiace, anomalii ale tubului digestiv, anomalii ale vaselor limfatice, etc.
Singurul lucru pe care il puteti face la o a doua sarcina este diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale (biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza si analiza cromozomilor fetali). Aceasta analiza nu exclude toate posibilele cauze care ar fi putut duce la translucenta nucala mare a sarcinii anterioare, dar macar sunt verificate cele mai frecvente dintre ele.
Daca mai aveti nelamuriri, nu ezitati sa imi scrieti.
Buna ziua,
In urma cu o luna am avut o sarcina fara embrion (ou clar), mi-a explicat dna dr ginecolog ca cel mai probabil este vorba doar de o eroare a naturii. Eu am insistat asupra analizelor, si dna dr mi-a recomandat sa fac analizele genetice pentru trombifilii. In urma acestora mi-au rezultat urmatoarele mutatii de tip heterozigot: Factor XIII Val34Leu, PAI-I – genotip 4G/5G si MTHFR C677T. Dna. dr. genetician mi-a recomandat Aspenter in perioada preconceptionala si pe durata sarcinii si acid folic preconceptional si cel putin in primul trimestru de sarcina. Eu doresc sa va intreb daca sunt complicate aceste trombifilii pentru o sarcina viitoare si daca chiar nu se poate sa fi avut vreo influenta asupra primeia.
Va multumesc.
Recomandarea de acid folic (preconceptional si in primele 2 luni de sarcina) este foarte corecta .
Nu cred ca aceste mutatii genice au stat la baza sarcinii fara embrion din antecedente.
La sarcina urmatoare, va recomand un consult hematologic pentru stabilirea necesitatii unui tratament. Daca se mentin indicii de coagulare in parametri normali, sarcina se poate duce la termen fara probleme. Aceste mutatii nu dau anomalii congenitale la fat.
buna ziua,
sunt curioasa,am 21 de ani si acum am 15 saptamani de sarcina am facut dublu test si mi-au iesit free BETA HCG 47,9 si PAPP-A 1,55 vreau sa stiu daca sunt normale acestea?!
Dublul test se face intre 11-13 saptamani + 6 zile de sarcina. Valorile hormonilor din serul matern trebuie introduse intr-un soft (impreuna cu varsta mamei,greutatea acesteia,rasa, varsta sarcinii etc) care va estima un risc. La 15 saptamani de gestatie se face triplu test. Valorile pe care mi le-ati dat nu au nici o relevanta luate separat, trebuie interpretate in functie de datele descrise mai sus.
Buna ziua,
In urma testelor genetice, atat eu cat si sotul meu am primit urmatorul raspuns, pe care nu stim cum sa il interpretam exact:
A FOST IDENTIFICATA MUTATIA DF508 IN STARE HETEROZIGOTA , IN GENA CFTR*:
AU FOST IDENTIFICATE VARIANTELE POLI(T): 7T/9T
Mentionez faptul ca avem un copil sanatos, care nu a dezvoltat boala pana la varsta de 2 ani. Am dori sa facem inca un copil. Va rog sa imi spuneti ce teste ar trebui facute in timpul sarcinii pentru a fi siguri ca bebele nu va dezvolta boala si daca aceste teste se pot face la cabinetele Med Life (Cluj).
Buna seara,
Daca ambii parinti sunt purtatori heterozigoti ai unei mutatii in gena CFTR , la fiecare sarcina exista riscul de 25% ca fatul sa fie afectat de fibroza chistica ( mucoviscidoza). Se poate face diagnostic prenatal : biopsie de vilozitati coriale-11s – 13s de gestatie sau amniocenteza intre 16s-18s de gestatie cu analiza mutatiilor in gena CFTR la fat. Aceste teste se pot face la Medlife.
Buna ziua!Agenezia de corp calos poate fi evidentiata in urma efectuarii cariotipului (eventual in urma amniocentezei) sau doar prin ecografie? Va multumesc!
Agenezia de corp calos se evidentiaza ecografic.
Ea poate aparea ca malformatie unica sau alaturi de alte anomalii congenitale in cazul unor sindroame.
Cauzele sunt numeroase, printre ele si anomalii cromozomiale (care pot fi descoperite prin analiza cariotipului fetal din lichid amniotic).
Daca a aparut agenezie de corp calos la o sarcina, riscul sa se repete la urmatoarea depinde de cauza care a stat la baza acestui defect, adica – daca nu stim ce a provocat-o prima data- este foarte dificil sa se estimeze riscul de recurenta (repetabilitate).
Buna ziua,
Ma intereseaza un consult la dumneavoastra pentru a determina posibilitatea de a ma imbolnavi de o forma de cancer avand in vedere ca bunicii, atat paterni cat si materni, dar si parintii au suferit de aceasta boala. Singurul membru al familiei in viata este mama, care in acest moment urmeaza un tratament de chimioterapie urmand sa fie operata pentru extirparea sanului.
Va multumesc!
In afara de mama dvs (care presupun ca sufera de cancer de san) nu ati precizat de cel fel de forme de cancer au fost afectati ceilalti membri ai familiei.
Se poate transmite genetic susceptibilitatea de a dezvolta diverse forme de cancer, pentru unele dintre ele exista si teste genetice. Va astept cu toate detaliile sa stabilim impreuna optiunile pentru dvs.
Buna ziua,
Anul trecut in septembrie am fost nevoita sa renunt la sarcina ( 18 saptamani) deoarece la ecografie s-a identificat ca ar fi vorba de o ascita fetala. Am facut foarte multe analize de pentru a de putea vedea daca este vorba despre o infectie ( Citomegalovirus, Parvavirus Complexul Torch etc) si mi-au iesit bune. Dupa analiza patologica rezultatul a fost de modificari vasculare la placenta.
Anul acest dr. ginecolog mi-a recomandat sa fac un alt rand de analize si anume Complexul de trombofilie. Rezultatul a fost : Mutatia 1298 A>C in gena MTHR a fost identificata in stare heterozigota.
Acum mi s-a recomandat sa iau Aspenter si Femibion inainte de a ramane insarcina.
Spuneti-mi va rog ce ar trebui sa fac pentru a nu avea probleme de a pierde o a doua sarcina si daca exista vreun risc de a o pierde alte sarcini din cauza acestei analize.
Astept raspunsul dumneavoastra.
Va multumesc
Mutatia gasita in gena MTHFR in stare heterozigota este foarte putin probabil sa reprezinte cauza modificarilor fetale. In plus sunt riscuri mici de a pierde o noua sarcina din cauza acestei modificari. In afara de analizele pentru infectii la sarcina anterioara, au mai fost facute si altele ? A fost facut cariotipul fetal ? In familie au mai fost astfel de cazuri sau alte afectiuni posibil genetice ? Riscul de recurenta (repetabilitate) la o noua sarcina depinde de cauza care a stat la baza modificarilor aparute la sarcina din antecedente.
Acidul folic ( din Femibion ) este foarte bine ca il luati si inainte de sarcina.
buna ziua tin sa mentionez ca am avut un avort de 5 luni deoarece fatului avea triploidie Ni s a recomandat sa facem atat sotu meu cat si eu cariotipul Cariotipul sotului a iesit normal dar al meu e urmatorul 46,xx,inv(9)(p24.3q34.1)(20) Vreau sa stiu ce inseamna asta si daca voi avea copii sanatosi pe viitor si daca aceasta inversiune imi va provoca vreo boala pe viitor Ni s a recomandat ca pt viitoarea sarcina sa facem biopsie coriala Va multumesc
Va rog sa imi trimiteti si cariotipul (poza cu cromozomii) daca se poate.
In cazul unei modificari cromozomiale structurale la unul dintre parteneri exista si posibilitatea de a avea si copii sanatosi, dar exista si riscul unori avorturi spontane sau de a a vea un copil cu malformatii congenitale datorate unor modificari cromozomiale structurale neechilibrate.Aceasta ultima varianta se poate verifica prin diagnostic prenatal.
Buna ziua,
am 38 ani si 7 sarcini oprite din evolutie la 5-8 sapatamani.Cariotipul meu si al sotului ok.Acum am descoperit mutatia c677t-genotip heterozigot.Credeti ca aceasta poate fi cauza sarcinilor pierdute?Ar fi elocvent un cariotip al produsului de conceptie?Mentionez ca pe parcursul acestor sarcini am facut tratament preventiv cu aspenter,acid folic-1mg si utrogestan.Va multumesc
Dupa parerea mea acest genotip heterozigot C677T in gena MTHFR nu este raspunzator de aceste 7 sarcini oprite in evolutie, mai ales ca urmati tratament cu acid folic si Aspenter.Oricum se poate face dozarea homocisteinei pentru a vedea daca are un nivel crescut.
In afara de cariotip si mutatia in gena MTHFR, se pot investiga si alte mutatii in genele care codifica pentru factor II, V de coagulare, gena PAI 1, factor XIII
Exista si posibilitatea unui raspuns imun inadecvat al dvs care sa duca la pierderile recurente de sarcina.
Se pot face si in aceasta situatie o serie de investigatii.
Pentru lamurirea situatiei dvs. ( avand in vedere ca aveti 38 de ani ) va astept cu toate documentele medicale ( toate investigatiile facute pana in prezent) la o consultatie in cal. Grivitei nr 365, departamentul de medicina materno – fetala.
Va multumesc pentru raspuns.Mutatiile factorului II si V sunt negative.Gena PAI 1 si factorul XIII nu le-am facut inca.Sa le fac si pe acestea inainte de a veni la Bucuresti la consultatie?Avand in vedere ca ultima sarcina oprita din evolutie(8 sapt), a fost in jurul datei de 15 aprilie 2012 si inca nu am facut un chiuretaj,se poate face o analiza genetica a produsului de conceptie care sa dea mai multe informatii legate de aceasta problema?Mentionez ca sunt din Iasi si mi-ar fi de mare ajutor sa vin la dumneavoastra cu majoritatea analizelor facute pentru a diminua sederea in Bucuresti.
Multumesc
Se poate face cariotipul din produsul de conceptie!
Puteti incerca sa va dozati vitamina D ( un nivel scazut de vitamina D poate duce la esec de reproducere).
Puteti face testul pentru mutatiile in gena PAI si factorul XIII !
Va astept cind aveti rezultatele!
Buna ziua,
As dori si mi-ar fi de mare folos sa stiu parerea dumneavoastra in legatura cu experienta avuta in ultimele 2 saptamani:
- 31 de ani jumatate, ultima menstruatie 02 aprilie 2012 (ciclu regulat la 28 zile), incercari de a ramane insarcinata de aprox 7 luni de zile, nici o sarcina sau avort, nefumatoare.
- Incepand cu 28 aprilie, au aparut dureri lombare si crampe/junghiuri abdominale, care le-am pus pe seama menstruatiei ce normal urma sa vina in 30 aprilie (menstruatia este de obicei dureroasa si abundenta, in lipsa anticonceptionalelor). Durerile si crampele au durat aprox. 1 sapt si 2 zile, pana pe 7 mai.
- 32 zile UM -> Test sarcina pozitiv in 4 mai 2012 (linia de confirmare a fost de un roz pal). Primele pete ( maronii si f. mici ca dimensiune) au aparut in seara de 4 mai ( 1 sg. data)
- 5 mai fara pete, doar dureri lombare similare cu cele de la menstruatie
- 34 zile UM -> 6 mai, au reaparut petele maronii, mai mari in dimensiune (de doua ori)
- 35 zile UM -> 7 mai –mers la doctor, facut ecografie intravaginala. Doctorul a observat o sangerare mai puternica, exact in timpul controlului. Rezultatul ecografiei si interpretarea dumnealui a fost ca e prea devreme sa se pronunte, vede ca s-ar forma ceva dar nu poate sa imi zica nimic concret (plus sunt si f. balonata), sunt si 2 chisturi, insa nu este anormal, sa revin in 10 zile. A dat unda verde la sport si mers cu bicicleta (18 km/zilnic catre/de la birou).
- 36 zile UM-> 8 mai- dupa amiaza tarziu au aparut primele pete concrete de sange, la inceput de culoare maronie, apoi un lila inchis. Nu am reusit sa intru in contact cu medicul curant, desi l-am sunat constant 2 ore jumatate. Greseala mea a fost ca nu am mers direct la el, insa avand experienta din ziua anterioara cand am asteptat 3 ore jumatate la cabinetul dumnealui (pt ca nu aveam programare), am considerat ca poate telephonic e mai usor de primit un raspuns (de genul vino acum aici, du-te la spital sau stai acasa, e ok). Cum nu am reusit, am contactat alt medic, care m-a invitat a doua zi dimineatza la cabinet (aici poate alta greseala, poate ar fi trebuit sa merg direct la un spital).
- 37 zile UM -> 9 mai- ecografie intravaginala noua, la cel de-al doilea medic. Conculzia dumnealui a fost ca nu vede absolut nimic, nici cea mai mica dovada ca ar exista o formatiune si considera ca daca a fost ceva , s-a dus. Mi-a recolatat sange pt testul HCG. A doua zi am primit rezultatul: 145 iar concluzia doctorului a fost ca urmeaza avortul spontan.
- 42 zile UM -> 14 mai- recoltat inca o data proba de sange, rezultat 132. Intre timp, durerile lombare au revenit,desi in mai mica intensitate, sangerarea a devenit mai abundenta similara cu menstruatia si rosie, cu multe chisturi mici dar si cateva destul de mari.
- 43 zile UM -> 15 mai- am realizat ca am uitat un lucru f.important si nici unul din cei 2 doctori nu au luat in considerare aspectul ca as putea avea RH negativ. Din pacate nu stiam exact impactul primei sarcini asupra viitoarelor sarcini dat de RH negativ, mai mult ca o posibila pierdere a sarcinii implica automat si vaccinarea cu Imunoglobulina anti-D. Stiam ca am RH negativ si ca asta presupune o supervizare mai atenta a sarcinii insa din pacate nu m-am documentat la timp cu detalii si am uitat complet de RH din momentul anuntului ca sarcina e compromisa.
- 15 mai -> anuntat doctorul “ stiti , nu m-ati intrebat, dar eu am RH negativ, sotul pozitiv”, mers din nou la doctor, facut vaccinul desi doctorul sustine ca nu a fost timp suficient pt ca organismul meu sa produca anticorpi, avand in vedere ca sarcina nu a ajuns la stadiul embrional. (dar totusi vaccinul mi l-a facut?!)
- Urmeaza ca in 5 zile sa repet testul de sange si in functie de rezultat se va decide ce trebuie sa facem dupa.
- As vrea sa mai precizez ca am fost tratata in adolescenta pt ovare polihistice (nu sunt supraponderala, insa am pilozitate excesiva iar ecografiile facute in Romania au aratat multiple chisturi pe ovare), menstruatia este de obicei abundenta si dureroasa (in special dureri lombare infundate, urmate de dureri concrete de rinichi si crampe pelviene) si in copilarie am avut si infectie urinara cu microlitiaza renala, care cred ca se mai resimte din cand in cand si acum la maturitate (de obicei cand racesc un pic simt usturimi la urinare).
Intrebarile mele:
- Ce motive ar putea exista pt pierderea sarcinii? Din cate am inteles in majoritatea cazurilor este vb de o anomalie cromozomiala, insa ar putea exista si alte motive? Cum as putea sa descopar aceste motive? Este posibil ca efortul fizic exagerat sa fi determinat pierderea sarcinii (in special 16-29 aprilie)?
- Credeti ca as fi putut face mai multe investigatii in toata aceasta perioada, in special din momentul initial al sangerarii ( nu imi iese din cap faptul ca primul medic a vazut ceva)? Care este procedura standard cand o femeie insarcinata prezinta sangerari?
- Ce indica faptul ca valoarea HCG a scazut in interval de 5 zile doar f. putin (145 -> 132)?
- Este indicat un chiuretaj uterin pt a asigura o curatare completa?
- Ce impact are lipsa vaccinarii la timp (72 de ore de la avort..in cazul meu nu imi dau seama cand ar fi trebuit sa-l fac) cu imunoglobina anti-D asupra viitoarelor sarcini?
- Dupa cand timp se recomanda sa incerc sa raman din nou insarcinata?
- Imi recomandati anumite analize care ar putea preveni viitoare pierderi de sarcina sau o sarcina nesanatoasa?
- La ce ar trebui sa prezint atentie in viitor, pt a avea o sarcina sanatoasa ? Este posibila o sarcina fara riscuri cu izoimunizare prezenta?
Imi cer scuze pt lungimea mesajului, intentia mea a fost sa va ofer cat mai multe date pt a va putea face o parere.
Va multumesc !
Monica Cozma
Cauzele cromozomiale nu sunt singurele motive pentru care se poate produce un avort spontan. Alti factori pot fi infectiosi , cauze anatomice (malformatii uterine), tulburari de coagulare ale mamei. Sunt necesare investigarii suplimentare. In ceea ce priveste vaccinarea anti-D trebuie facuta dozarea anticorpilor anti-D. Daca acestia sunt negativi nu trebuie sa va faceti probleme.Pentru celelalte intrebari trebuie sa va adresati unui medic ginecolog pentru a va putea da sfaturi competente. Nu uitati sa luati acid folic 1mg pe zi cu cel putin o luna inainte de a ramane insarcinata si in primele doua luni de sarcina.
Buna ziua,
Sunt insarcinata in saptamana a 7-a si in saptamana a 3 a (sau a 4 a) am luat 6 pastile de biseptol. Cand am fost la medic pentru confirmarea sarcinii si am mentionat ca am luat aceste pastile, am primit 2 raspunsuri: primul: sa ma gandesc pana in saptamana a 8 daca sa pastrez sarcina sau nu (pentru ca exista un risc de malformatii – insa nu mi s-a spus ce fel de risc, ce procent de probabilitate) si al doilea: mergem inainte cu o monitorizare atenta. Ce analize ma sfatuiti sa fac pentru a determina cat mai din timp daca embrionul a fost afectat? Exista studii care confirma afectarea embrionului de catre biseptol? Si daca da, care sunt sansele ca embrionul sa fie afectat?
Va multumesc pentru raspuns si timpul dumneavoastra
Monica
Substantele active din biseptol interfera cu metabolismul acidului folic astfel incit administrarea lor in timpul sarcinii poate sa duca la aparitia defectelor de tub neural ( ex : spina bifida). Nu exista analize specifice care sa certifice afectarea fatului. Sarcina trebuie monitorizata atent ecografic. Exista studii, dar ca pentru majoritatea medicamentelor rezultatele sunt contradictorii (nu este certa afectarea fetala).
Va multumesc pentru raspuns!
Buna ziua,
Am o fiica, in varsta de 4 ani si 9 luni care are alergie la mucegai si cacao si frecvente probleme respiratorii. De la nastere a avut dificultati in respiratie datorita cailor nazale (secretii nazale, membrana ce acoperea partial fosele nazale ), s-a pus problema interventiei chirurgicale, care a tot fost amanata. A urmat tratamente, reactionand la produse naturiste si, in timp, a dezvoltat vegetatii adenoide. La un an si 10 luni a fost diagnosticata cu bronhopneumonie si spitalizata 12 zile ( temperatura de peste 39 de grade, care nu ceda la antitermice, injectabil cu penicilina + gentamicina – 5 zile, 2 zile Cefort si 5 zile Meronem ). Dupa externare, a avut viroze respiratorii frecvente cu toate ca urma tratament pentru cresterea imunitatii. In septembrie 2011 a inceput primul an de gradinita cu viroze respiratorii usoare. In luna octombrie 2011 a facut prurigo si a urmat mai multe tratamente, in paralel a avut mai multe viroze respiratorii. In urma analizelor medicale ( Panel 3, IGG cacao si mucegai ) a rezultat ca este alergica la mucegai si cacao. Fiica a urmat un regim alimentar strict, alimentele fiind reintroduse treptat, si a raspuns bine la tratamentul homeopatic, cel putin sub aspect dermatologic. Cu toate ca nu a rezultat ca este alergica la citrice, daca le consuma ii apar bubite ce cedeaza la Advantan Milk / Diprogenta, Aerius / Zyrtec, etc. Dupa un tratament pentru gardia ( in primavara ), a putut manca mai multe alimente. De la mijlocul lunii actombrie pana in luna aprilie a tusit frecvent si a avut secretii nazale. La gradinita a mers putin ( 2 – 3 zile pe luna, urmate de tratament pentru viroza respiratorie ). A urmat tratament cu antibiotice in decembrie/ ianuarie, la inceputul si sfarsitul lunii februarie si incepand cu saptamana trecuta. La ultima raceala ( tuse uscata, infectie amigdaliana, secretii nazale ), initial a luat Azitrox 3 zile si, incepand cu a doua zi, a avut scaune moi si febra ( pana la 39,6 axial ). Febra a cedat temporar in a treia zi, pentru ca noaptea sa creasca dinnou, tusea sa se accentueze si sa aiba respiratie accelerata. La indicatia medicului ORL, am inceput in a patra zi de tratament Cefort injectabil ( 3 zile ) si, in aceeasi zi am mers la consult la medicul pneumolog. In urma consultului, i s-a pus diagnosticul de pneumonie atipica dr. si s-a completat tratamentul ORL ( gentamincina injectabil, fluidol, Decaept, vitamina C ). La urmatorul coontrol ORL ni s-a comunicat ca amigdala dr. este in continuare inflamata si i s-au prescris alte medicamente ( cu actiune locala si digestiva ). Problemele digestive alternau cu perioade de calm ( un scaun pe zi / 3-5 scaune din ce in ce mai moi), fiind pe regim alimentar. Frecventa respiratorie s-a temperat, dar a inceput sa se aud un harait in piept, fara febra. La controlul de astazi, d-na dr. pneumolog i-a pus fiicei diagnosticul de bronsita asmatiforma si a operat schimbari in tratament ( Singulair, Erdomed, Aerius, Flixotide, o parte din medicamentele prescrise anterior ); ni s-a recomandat sa mergem la salina. Mentionez ca afectiunile respiratorii s-au intensificat in ultimul an si coincid partial cu intrarea in colectivitate si cu mutarea intr-un imobil vechi, cu umezeala la subsol. Fiica a avut probleme dermatologice de mica ( dermatita atopica / dermatita seboreica / prurigo ), reactionand la alimentele procesate, lapte de vaca si intepaturi de insecte. Nu am consultat un medic dermatolog, recomandarea transmisa prin intermediul unei rude fiind de a relua alimentatia si de a reface analizele, in luna iulie 2012, cand nu se afla sub tratament.
Mama este alergica la penicilina, eu reactionez la praf, polen si unele cosmetice.
As vrea sa stiu daca este normal sa aiba secretii nazale pe o perioada de timp asa de indelungata ? Cum pot afla daca virozele repetate se datoreaza alergiei sau contactului cu persoane bolnave ? Ce putem face pentru a evita cronicizarea bolilor respiratorii ? Inlaturarea chiurgicala a vegetatiilor adenoide reduce frecventa imbolnavirilor respiratorii ? Se poate afla daca polipii sunt de natura infectioasa sau alergena ? Salinele ,,de apartament,, dau rezultate in afectiunile respiratorii ? Ce ne recomandati pentru cresterea imunitatii fiicei ?
Va multumesc. Imi cer scuze pentru lungimea mesajului ?
Problemele descrise de Dvs tin de sfera Orl/ Alergologie asfel inci nu va pot ajuta cu un sfat competent.
Buna ziua,
In urma cu un an am avut un avort spontan la 6 saptamani, acum sunt din nou insarcinata in 8 saptamani. In urma analizelor genetice pentru trombifilie am primit urmatoarele rezultate: mutatia Factor XIII Val34Leu – pozitiv genotip homozigot si mutatia MTHFR C677T – pozitiv genotip homozigot.
Dr. genetician mi–a recomandat Aspenter pe durata sarcinii+acid folic , dr. hematolog (fara a face analize suplimentare privind indicii de coagulare) Clexane pe durata sarcinii+acid folic.
As dori sa va intreb urmatoarele:
– daca ati putea sa–mi explicate pe scurt ce inseamna aceste rezultate, cat de des sunt intalnite
– cum influenteaza aceste rezultate sarcina, ce riscuri suplimentare pot aparea fata de o sarcina normala
– pe baza acelorasi rezultate mi s–au indicat doua tratamente, cum as putea sa aflu care este mai potrivit pentru organismul meu
Va multumesc pentru raspuns si timpul acordat
Andrea
Acidul folic (in combinatie cu vitaminele B6 si B12) sunt clar indicate! Aspenterul +/- Clexane se face la indicatie medicului hematolog (teoretic daca homocisteina este crescuta).Sunt insa situatii in care medicul ginecolog sau hematolog recomanda si Clexane pe parcursul sarcinii. Trebuie insa verificat numarul de trombocite pe parcursul tratamentului si INR.Intr-o asfel de tulburare de coagulare care este frecvent intilnita exista riscul ca pe parcursul sarcinii placenta sa nu functioneze cum trebuie. Trebuie monitorizata ecografic ( + rezistenta pe arterele uterine).
Daca la un buletin de analize pentru Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) – risc trombofilie, au iesit ambele negative la genotip hereozigot, e de bine sau e de rau?
Rezultatul Dvs semnifica faptul ca nu exista mutatii, ceea ce este de bine!
Multumesc pentru raspuns. Insa in josul paginii mai este un comentariu care nu stiu cum sa il interpretez. Comentariul este acesta: “Este vorba de asa-numita “heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote. Combinarea ambelor mutatii cu un novel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala. Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromoboze arteriale si venoase si pentru avorturi in luna mica de sarcina, se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata. De asemenea recomandam un control anual al homocisteinei. La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana. Alti factori de risc asociati (imobilizare, traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul obezitatea) pot declansa tromboze. Se recomanda un control familial.”
Intrebarea mea este daca o fi vreun comentariu general pe toate analizele de genul acesta sau face referire la analizele mele? Eu chiar nu am stiut cum sa il interpretez. Va multumesc anticipat pentru raspuns
Din pacate din formularea Dvs eu inteleg ca ambele mutatii sunt negative! Pentru a va oferi un sfat adecvat va astept cu rezultatul la o consulatie!
Buna ziua doamna doctor, as dori sa va adresez o intrebare. Am 27 de ani, sufar de maladia Charcot Marie Tooth, iar sotul meu are 26 de ani si sufera de parapareza spastica (s-a nascut cu aceasta afectiune). Mentionez ca nici unul dintre noi nu mai prezinta in familie membri cu afectiunile prezentate mai sus. Ne dorim un copil si as vrea sa stiu ce risc exista ca acesta sa fie afectat de una dintre aceste boli. Putem efectua anumie teste genetice in acest sens? Multumesc mult.
Din pacate existe mai multe forme de CMT, fiecare determinate de mutatii in gene diferite, asfel incit , fara sa stim exact diagnosticul molecular la Dvs nu se poate face diagnostic prenatal. Pentru parapareza spastica este cunoscut defectul molecular dar trebuie indentificata in primul rand mutatia la sotul Dvs.
Buna ziua,
Am 28 de ani si pana acum am avut 2 sarcini oprite in evolutie. Prima in iulie 2011 ( 5
sapt), iar a doua in aprilie 2012 (6 sapt) .
Am facut toate analizele generale prenatale neavand semne de ingrijorare, iar la a doua sarcina am luat acid folic 1 mg cu 3-4 luni inainte, iar in timpul sarcinii – incepand cu sapt a 5-a acid folic de 5mg + magne B6+ utrogestan 200mg+ No-spa+aspirincardio 100mg .Insa se pare ca a fost inutil sau prea tarziu ….
Am fost sfatuita sa imi fac si analizele genetice de trombofilie din care a reiesit ca am 3
mutatii :* gena MTHFR (A1298C) heterozigot, gena PAI-1 4G/5G si Factorul XIII heterozigot*.
Va rog sa imi spuneti daca aceste mutatii pot fi cauza sarcinilor pierdute si daca in conditiile acestea pot sustine o sarcina pana la capat.
Deasemenea am facut si cariotipul, rezultatul sotului meu este 46,XY iar al meu 46,XX,22ps+ (La nivelul cromozomilor perechii 22 , pe bratele scurte, s-a constatat o crestere in marime a satelitilor, modificarea fiind considerata varianta polimorfica cromozomiala normala).
Aceasta terminatie 22ps+ ar putea afecta dezvoltarea sanatoasa sau ar putea da defecte cromozomiale fatului?
Va multumesc frumos!
Pentru mutatiile in genele care codifica pentru factori implicatii in coagulare trebuie sa cereti sfatl unui hematolog care sa stabileasca tratamentul adecvat.
Satelitii la nivelul cromozomului 22 sunt considerate variante de polimorfism cromozomial ( fara consecinte). Cauzele pierderilor spontane de sarcina sunt foarte numeroase si este recomandat sa faceti investigatii suplimentare.
Va multumesc frumos pt raspuns!
As mai vrea sa va rog sa ma sfatuiti ce alte investigatii suplimentare ar trebui sa facem, in afara de analizele genetice si cele legate de trombofilii?
Buna ziua ,v-as ruga sa ma ajutati cu niste sfaturi.In luna ianuarie am pierdut o sarcina la 35 saptamani.In urma unor ivestigatii am depistat:
Mutatia protrombinica heterozigot(pozitiv)
Gena MTHFR -mutatia A 1298C genotip heterozigot
Proteina C 137% (val normale 70-130)
As dori sa stiu :
1. daca am sanse sa duc o sarcina pana la capat(bineinteles ajutata de tratament)
2.cat de garve sunt aceste mutatii.Va multumesc
Trebuie sa consultati un hematolog pentru stabilirea unui tratament adecvat. Sub tratament si monitorizare ecografica si hematolgica sarcina poate fi dusa la termen fara probleme.
Problemele legate de coagulare pot aparea si in afara sarcinii asfel incat este necesar sa mergeti regulat la un hematolog.
Buna ziua!
Am 26 de ani o fetita de 2 ani perfect sanatoasa si acum sunt insarcinata in 15 saptamani. La 12 sapt si 5 zile am facut dublul test iar rezultatul a fost ; PAPP-A-5689,014mU/L si Free beta HCG-180,19ng/mL. Corr MoM HCGb-4,48 si Corr MoM PAPP-A-1,75. Am fost indrumata de dna dr ginecolog catre dumneavoastra pentru un sfat genetic si o posibila programare pentru amniocenteza. As dori sa aflu parerea dv despre aceste rezultate si daca ar trebui sa ma programez neintarziat la dv..
Va multumesc anticipat!
Va astept cu tot dosarul legat de sarcina pentru a putea evalua situatia corect si pentru a face recomandarile adecvate.
sunt mama unui baiat de 3 ani diagnosticat de curand cu tulburare pervasiva de dezvoltare atipica, grad mediu. as vrea sa va intreb daca as putea sa ii facem copilului teste genetice care sa ne ajute in incercarea noastra de a atenua simptomele deja instalate, in sensul de a confirma anumite probleme genetice, un anume grad de retard sau orice altceva.
multumesc!
Nu exista teste genetice care sa confirme/infirme diagnosticul pus baietelului Dvs si nici care sa ajute la anumite masuri terapeutice.
Am un baiat in varsta de 1 an si 1 luna, care cantereste 7.300 g si are 72 de centrimetri inaltime, fiind foarte mic pentru varsta lui. Exista analize genetice care se pot face si care sa confirme ca ar avea ceva? Am vazut un documentar cu un caz similar si spuneau ca ar avea sindromul Russel Silver.
Multumesc.
In afara de retardul de crestere mai exista si alte probleme medicale? Retardul de crestere poate sa aibe si alte cauze decit cele genetice! Pentru un diagnostic va astept, daca doriti, la o consultatie cu copilul si toate documentele medicale pe care le aveti.
Buna ziua,
Am o hipoacuzie bilaterala si multi ORListi o suspecteaza a fi congenitala -genetica. Pot sa vin la o consultatie la dvs? Ma puteti ajuta cu sfaturi referitoare la testarea genetica in acest caz? Pana acum m-am testat pentru mutatia genei GJB2 si mi-a iesit negativ. Intentionez sa ma testez si pentru A1555.
Va multumesc.
Testarea pentru mutatiile in gena Connexinei 26 a fost facuta pentru o singura mutatie? Puteti veni la o consultatie sa discutam si despre istoricul familial si istoricul Dvs medical.
buna ziua am fost insarcinata 4 luni jumate si eram racita la plamani aveam pleomonie am facut tratament ceford in spital si a trea zi mia zis ca copilu meu e mort de ce copilu meu a murit ? dela tratament ?sau de la ce ca nu meau zis ???>
Cauzele pentru moartea intrauterina a fatului pot fi multiple! Ar fi trebuit facute investigatii suplimentare!
Buna ziua
Sunt insarcinata in 16 saptamani si sora sotului meu are sindromul Pierre Robin cu care a fost diagnosticata pe la 6 luni. Mentionez ca are caracteristicile acestui sindrom, dar pe langa mai a avut probleme si cu scolioza, retard mintal, probleme cu vederea care se pare face parte din alta categorie (sindromul stickler).
Intrebarea mea este ce teste genetice se pot face pentru a determina daca copilul nostru este afectat de aceste sindromuri?
Exista vreun test general care sa determine existenta oricarui tip de sindrom, deoarece nu suntem 100 % siguri ca este vorba de aceste sindromuri deoarece am gasit doar pe o singura iesire din spital de pe la 6 luni scris acest lucru si alte documente nu am gasit. Pe aceea iesire mai scrie : encefalopatie infantila si incumopatie, anemie carentiala, rahitism.
Am vrea sa stim ce teste putem face pentru a ne asigura ca copilul nostru va fi sanatos si cat ar costa acestea la medlife.
Va multumesc anticipat.
Am nevoie de documente medicale ale cumnatei Dvs pentru ca se pare ca este vorba de mai mult decat o secventa Pierre Robin. Pentru a putea diagnostica prenatal o boala genetica existenta in familie trebuie sa existe un diagnostic genetic clar la persoana afectata din familie. Nu exista un test universal valabil care sa ne poata identifica orice fel de sindrom. Pentru a va putea ajuta mai mult va astept, daca doriti sa stam de vorba.
Buna ziua!
Sora mea a suferit o tromboza cerebrala acum 3 ani.
Acum isi doreste mult un bebe!
A facut mai multe analize genetice si a iesit geneotip PAI 1 4G/5G -homozigot pentru polimorfismul genei PAI-1 4G
Inca o analiza a mai iesit prost heterozigot pentru mutatia polimorfismul MTHFR A 1298C
DIN suflet va rog sa-mi raspundeti,poate reaparea tromboza.exista risc in sarcina?
Are o sora geamana exista roiscul ca si ea sa aiba mutatia pai? ea are un copil de 5 ani care la nastere a suferit un avc.este f, speriata.
In speranta ca ma veti ajuta in raspunsul intrebarilor va multumesc!
In afara de mutatiile in gena PAI si MTHFR nu au mai fost identificate si alte mutatii in genele care codifica pentru factorii de coagulare??
Ambele surori ale Dvs au suferit accidente trombotice la varste tinere?
Va rog sa reveniti cu mai multe informatii!
Multumesc!
buna seara.
decat aceste mutatii au fost indentificate proaste deocamdata, la sora mea restul pana acum au iesit ok.
eu sunt ce-a de-a 2 a sora si singura, vorbeam despre mine.
sunt sora geamana cu baietelul de 5 ani( care a suferit un avc ischemic la nastere.)
eu multumec lui d-zeu nu am patit nimic grav, decat o pierdere de sarcina de 8 sapamani deoarece langa ea de formase un hematom decidual .si sunt ingrijorata ca mi se sparg vesele de sange pe picioare.mai ales de la genunchi in sus pana la sollduri sunt f. multe. iau tratament cu detrelex 2 pastie/zi si imi dau cu unguent seara. dar tot degeaba.
multumim ca ati citit mesajul nostru si astept in continuare raspuns de la dvs,
Exista posibilitatea ca si Dvs sa aveti aceste mutatii insa este greu de crezut ca ele singure pot fi raspunzatoare de istoricul medical al familiei Dvs. Va recomand sa cereti sfatul unui hematolog.
Buna seara,
In urma pierderii a doua sarcinii oprite in evolutie, ultima fara embrion am facut analizele hormonale care au iesit ok si analizele de trombofilie. La cele de trombofilie imi apar prezente 2 mutatii heterozigote MTHFR C677T si A1298C. Restul rezultatelor din sirul analizelor de trombofilie sunt bune. Va rog sa imi spuneti daca considerati ca aceste doua mutatii sunt vinovate pentru pierderea sarcinilor si daca exista tratament pentru a duce la capat o sarcina normala? Medicul meu ginecolog sustine ca urmatorul pas in sirul investigatiilor sa fie o interventie de histeroscopie -laparoscopie. Nelamurirea mea consta in faptul ca daca trompele sunt infundate, cum considera dl. doctor, cum de am ramas insarcinata? In acest moment nu stiu daca sa accept interventia laparoscopica sau este nevoie sa fac alte investigatii genetice.
Va multumesc anticipat
Dumneavostra si sotul ati facut si cariotipul?
La ce varsta de gestatie s-a oprit in evolutie prima sarcina??
Penrtru mutatiile identificate trebuie sa se dozeze homocisteinemia.
Daca are valori ridicate trebuie sa va adesati unui medic hematolog pentru stabilirea tratamentului optim si monitorizarea in timpul sarcinii.
Va multumesc pentru raspuns. Nu am facut cariotipul nici unul dintre noi. Prima sarcina s-a oprit din evolutie la 3 saptamani, cea de-a 2-a la 7 saptamani. Homocisteina are valoarea de 10,42 umol/l. Medicul hematolog care a vazut analizele mi-a spus sa fac analize genetice mai amanuntite, dar nu a specificat ce anume, iar medicul ginecolog considera ca trebuie sa fac o interventie de histeroscopie laparoscopica.
As dori sa stiu care este sfatul dumneavoastra? Credeti ca este nevoie sa facem amandoi cariotipul? Are rost sa fac interventia laparoscopica pe care medicul ginecolog mi-a recomandat-o sau in cazul meu nu este nevoie? Sunt un pic confuza pentru ca fiecare dintre medici are alta parere si nu stiu ce sa aleg.
Va multumesc mult.
Se recomanda cariotipul ambilor parteneri. In ceea ce priveste interventia laparoscopica- utilitatea ei- nu sunt de specialitate nu va pot da un sfat pertinent.
in primele doua luni de sarcina am baut destul de multa bere zilnic 1-2 sticle. ecografia de 14 sapatamani nu a relevat nimic anormal. care pot fi efectele invizibile (care nu se pot detecta prin ecografie) ale alcoolului asupra fatului?traiesc intr-o panica cumplita si nu am idee cat de grave pot fi eventualele probleme. am citit si de retard mintal dar nu stiu in ce forma?Va multumesc.
Alcoolul trece bariera feto-placentara ajungand la fat. Consecintele sunt in special la nivelul sistemului nervos, fiind reprezentate de sindromul alcoolic-fetal. Efrectele variaza ca si severitate, trecand de la trasaturi faciale particulare la retard de crestere, tulburari de comportament si de invatare. Unii medici spun ca doar un consum exagerat de alcool determina efecte severe asupra fatului insa este dificil de cuantificat cantitatea de alcool potential nociva deoarece fiecare femeie metabolizeaza alcoolul in mod diferit! Nu se cunoaste doza care nu determina afectarea fatului.
Buna ziua! DOAMNA DOCTOR ma numesc Huzum Marcela ,am un baietel cu distrofie musculara.Am citit articolul DV ,cum ca ar fi aparut un tratament pentru cei cu aceasta cumplita boala.Baietelul meu are 10 ani ,nu a ajuns in scaun si speram nici sa nu ajunga se deplaseaza mai greu dar… pe picioarele lui ,nici nu vrea sa auda de scaun.I-am inceput de doua luni tratament cu steroizi .As dori si eu sa-mi raspundeti la doua intrebari;1 DACA AJUNGE IN SCAUN MAI SUNT SANSE SA SE RIDICE DUPA APLICAREA TRATAMENTULUI?…..2 DACA II DAU TRATAMENT CU STEROIZI II MAI POT DA SI ACEST TRATAMENT? AS DORI SA PASTRAM LEGATURA . VA MULTUMESC DIN SUFLET
Pentru mutatii in exonul 51 al genei pentru distrofina exista deja tratament, pentru anumite mutatii si in alti exoni exsita trialuri clinice la Paris. Important este sa fi fost identificata mutatia la fiul Dvs. tratamentul specific se poate aplica si dupa tratamentul cu steroizi.
Acum 9 ani am nascut un copil cu spina bifida si mielomeningocel . Recent am intrerupt terapeutic o sarcina la 22 de saptamani cu acelasi diagnostic . Va rog sa-mi spuneti daca este posibil sa fie o mutatie genetica de vina pt acest defect de tub neural si daca efectuarea cariotipului genetic ne va da vreo sansa la a avea un copil sanatos ? Ce analize ne-ati recomanda , poate o consultatie ne-ar lamuri mai bine ?
Va multumesc anticipat !
Pentru inceput – identificarea mutatiilor in gena MTHFR si apoi va astept cu dosarul medical sa stam de vorba.
Buna ziua! Acum doi ani am avut o sarcina oprita in evolutie la 9 saptamani.Am facut chiuretaj ,dupa care am fost imunizata, deoarece am Rh negativ.In prezent am 5-6 saptamani sarcina ,dar deja au aparut mici sangerari si pete maronii iar ecografic medicul a constatat ca sarcina nu mai exista.Mentionez ca nu s-a vazut embrion la ecograf.As vrea sa stiu daca imediat dupa aparitia sangerarii de avort spontan ar trebui sa ma imunizez din nou. De asemenea mi-as dori sa stiu ce teste suplimentare ar trebui sa fac pentru a sti cauza celor doua sarcini pierdute.Mentionez ca toate testele pentru infectii le-am facut, iar valorile pentru INR, APTT, FG sunt in limite.Va mltumesc!
Imunizarea se face de cate ori exista posibilitatea ca celulele materne sa intre in contact cu cele fetale avand un posibil RH pozitiv. Cauzele avorturilor spontane recurente sunt variate si va astept pentru o evaluare.
Buna ziua,
V-as ruga mult de tot sa ma ajutati cu parerea dumneavoastra referitor la cazul meu.
Am 29 de ani. In luna mai, la 20 de saptamani de sarcina, am fost sfatuita sa fac avort terapeutic, deoarece fatului i se descoperise o dispalzie multichistica renala bilaterala cu oligoamnios sever. Din pacate, la momentul respectiv nimeni nu m-a indrumat sa fac un cariotip la fat, care probabil ar fi fost de ajutor acum.
Iata ce s-a constatat la examenul de anatomie patologica:
1. Atelectazie pulmonara totala bilaterala
2. Edem cerebral
3. Prematur grad IV, fat plurimalformat (displazie multichistica renala, hipoplazie pulmonara, micrognatie, baza larga de implantare nazala, pliu epicantic, urechi jos implantate, anomalii de pozitie ale membrelor superioare si inferioare)
Mi s-a mai spus la spital ca nu ar fi fost vorba de o afectiune fibrochistica (nu stiu pe ce s-au bazat cand au spus asta) si ca celelalte afectiuni ar fi fost cauzate de lipsa lichidului amniotic si practic apar in mod normal ca secundare acelei displazii…Din ce am cautat eu pe internet unele dintre ele par a fi specifice sindromului Down, fapt care ma ingrijoreaza si mai mult.
La ecografia morfo-fetala mi s-a spus ca cel mai probabil a fost o intamplare, un accident si ca riscul sa se repete este mic.
Dupa avort, am fost si la un consult genetic si mi s-a spus ca singurul lucru pe care il putem face este sa supraveghem foarte atent urmatoarea sarcina si ca nu exista in Romania teste genetice care sa ne spuna ce riscuri exista ca aceasta afectiune sa se repete la sarcina urmatoare. Am intrebat daca se impune cariotip la ambii si ni s-a spus ca putem face, dar nu ar fi relevant cu privire la aceasta afectiune.
Mentionez de asemenea ca am facut toate analizele necesare pentru infectii, coagulare, triplu test iesit cu risc scazut. Totul a fost ok. In familiile noastre nu s-au inregistrat cazuri cu aceasta boala. Nu prea stim ce sa credem. Am luat decizia sa incercam din nou sa facem un copil, in speranta ca va fi bine.
Dumneavoastra ce parere aveti si ce sfaturi ne-ati da?
Va multumesc din suflet pentru ajutorul pe care il oferiti prin intermediul acestui site si astept cu nerabdare raspunsul dumneavoastra.
Daca nu a fost pus un diagnostic geneticla fatul plurimalformat nu se poate preciza riscul de recurenta la urmatoarea sarcina si nici sa se faca diagnostic genetic prenatal. Singurul lucru pe care il puteti face la sarcina urmatoare este sa monitorizati atent ecografic +/- anmiocenteza cu analiza cromozomilor fetali pentru a exclude posibilele cauze cromozomiale.
Buna ziua, am 21 de ani nefumatoare si fara istoric in familie de vreo malformatie. In data de 31.08.2012 am efectuat triplu testul de sarcina la data aceea varsta sarcinii mele fiind de 13 saptamani si o zi. Rezultatul fiind urmatorul: free beta hcg 189, papp- 2.43, riscul de varsta 1: 1076 risc scazut, riscul biochimic de aparitie a trisomiei 21 sindrom down 1:69 risc crescut, riscul combinat de aparitie a trisomiei 21 sindrom down calculat in functie de varsta gestationala, translucenta nucala si valorile masurate ale analizelor din bitest este de 1:464 risc scazut, riscul de aparitie a trisomiei 18/13 este de 1/10000 risc scazut. Mentionez k la ecografie doctorul a spus k totul este in regula. Initial atunci mi- a spus k ar putea fi cazul amniocentezei. Ieri 18.09 am efectat o alta ecografie si a zis ca nu crede ca va mai fi cazul amniocentezei deoarece totul este in regula. Intrebarea mea este credeti ca ar trebui sa fac amniocenteza? Riscul ca sa am un copil bolnav este mare? Sunt intr-o mare dilema amniocenteza prezinta si ea riscuri. Medicul meu a spus ca posibilitatea sa aibe ceva bebe era mai mare in cazul in care riscul combinat era crescut. Riscul biochimic nu este asa important precum cel combinat.
Riscul combinat are o specifitate mai mare decit cel biochimic. Sunt medici ginecologi care recomanda amniocenteza si analiza cariotipului fetal chiar daca este crescut riscul biochimic. Cariotipul fetal este singura metoda prin care se stabileste diagnosticul de certitudine.
am si eu o intrebare sant insarcinata in 4 sapt ,am mai avut 2 sarcini pierdute cam la 6 sapt ,medicul ginecolog a recomandat sa fac un set de analize una dintr-e ele a iesit pozitiva mutatia homozigota a mthfr a1298c,as vrea sa stiu cat de tare o sa imi afecteze asta bebele si daca o sa pot pastra sarcina .dansul e plecat si pana sapt viitoare simt ca inebunesc as vrea sa stiu ce sa fac sa merg urgent la alt medic sau sa astept,am timp sa astept.va multumesc
Trebuie dozata homocisteina sanguina. Daca aceasta are valori crescute va sfatuiesc sa luati legatura cu un medic hematolog pentru stabilirea tratamentului. Daca nu, va recomand sa luati acid folic 5mg/zi pe parcursul intregii sarcini.
Va multumesc foarte mult pentru raspuns. Analiza cariotipului fetal in ce consta? Presupune riscuri ca amniocenteza? Ar fi suficienta aceasta analiza si fara amniocenteza?
Amniocenteza inseamna recoltarea de lichid amniotic. Cariotipul fetal se face din lichid amniotic.
Va multumesc foarte mult, din inima,
pentru tot ceea ce faceti pentru noi si pentru intelegerea acordata.
Cu respect, toate cele bune!
Buna seara,
Am 30 de ani. Am pierdut pana acum 2 sarcini, ambele la 5-6 saptamani. dupa a doua sarcina pierduta, medicul mi-a recomandat sa fac urmatoarele analize:
-anticoagulant lupic, antitrombina III, proteina S, proteina C, Ac Anti-Tireoperoxidaza (TPO), TSH – toate valori normale
- Ac Anti-beta2 glicoproteina IgG, IgM, Ac Anti-Cardiolipinici IgG, IgM – negativ
- Mutatii- Fact. V Leiden si Fact.II – nu au fost identificate
- Mutatiile genei MTHFR – MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
- Mutatiile genei PAI-1 – MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA MUTATIA -844A>G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA (GENOTIP AG)
Cu aceste mutatii identificate voi putea duce o sarcina la termen?
Va multumesc
In cazul sarcinilor pierdute se recomanda si cariotipul ambilor parteneri. Cu acele mutatii gasite este foarte probabil sa duceti sarcina la termen fara probleme.
buna ziua, eu am mai tinut legatura cu dumeavoastra pe forum, am doua sarcini pierdute la 9 saptamni si una la termen dar bebe a decedat, m ati inttrebat dac am facut teste pt depistarea anomaliilor de coagulare a sangelui, si nu le am facut.
As vrea sa ma ajutati , sa mi spuniti denumirea anlizelor acestea pt a le face.
Astept raspunsul dumneavoastra, va multumesc mult pt timpul acordat.
Identificare mutatii in genele pentru factorul II , V si MTHFR.
La copilul decedat s-a stabilit diagnosticul?
buna seara,
va rog frumos sa ma ajutati cu un raspuns si eventual tratament pentru MTHFR si PAI 1
3 sarcini oprite in evolutie, toate celelalte analize genetice, coagulare, imunologice inclusiv homocisteina sunt ok,(am facut toate investigatiile in caz de boala abortiva- model medlife)
mentionez k iau aspenter 75 ptr fact.V leiden (var coagulare) (am 3,33 – val.maxima admisa 3.32)
MTHFR 677C>T homozigot, 1298 A>C -neidentificata
PAI 1 -675 4G homozigota, 844 A>G heterozigota ( genotipare AG)
ce inseamna aceste rezultate?care este tratamentul si daca trebuieinceput inainte de a ramane insarcinata?!
va multumesc anticipat.
Pentru stabilirea tratamentului antiagregant+/- anticoagulant si pentru monitorizarea efectelor acestuia trebuie sa va adresati unui medic hematolog.
Rezultatul necropsiei a fost hemoragie interna digestiva , o sa mi fac si analizele acestea pe care mi le ati recomandat.
Va multumesc!
O sa revin cand am rezultatul analizelor.
Va astept cu rezultatul analizelor!
Buna ziua.
Am o fetita de 5 ani cu hidrocefalie congenitala. Doctorii mi-au spus ca nu este o boala genetica. Exista riscul ca aceasta boala sa apara si la urmatorul copil? Se pot face teste genetice inainte de a ramane insarcinata pentru a vedea sansele de a avea si alt copil cu hidrocefalie?
Am observat ca are mainile si picoarele mult mai mici ca alti copii de varsta ei si cautand pe internet am aflat de Acondroplazie, boala la care printre bolile asociate poate sa apara si hidrocefalia. Mentionez ca are retard psihomotor grav.Ce analize pot face sa vad daca nu are aceasta boala?
Unde se pot face?
Hidrocefalia congenitala poate avea mai multe cauze- malformatii cerbale, malformatii vasculare, infectii congenitale dar si cauze genetice ( hidrocefalia cu transmitere legata de cromozomul X). Pentru a stabili riscul de recurenta trebui a se stabili cauza la persoana afectata. Testele genetice se fac la recomandarea mediculu genetician dupa examinarea pacientului. Acondroplazia are si alte manifestari clinice decit hidrocefalia si in general nu se insoteste de retard.
am omis sa specific ca am si hipotiroidita autoimuna, credeti ca are si ea legatura cu toate astea?
va multumesc!
Nu , daca se administreaza tratamentul de substitutie corespunzator.
La un control de rutina al baietelului meu de 5 ani, doctorul pediatru mi-a spus ca are hiperlaxitate articulara. M-ar interesa la cine ma pot adresa pentru o ecocardiografie in vederea depistarii unui eventual sindrom Marfan si ce alte investigatii mai pot face. Mentionez ca micutul se plange des si de dureri de burtica desi nu i-au iesit viermisori la examenele coproparazitare.
Multumesc
Catalina N.
Hiperlaxitatea articulara poate fi semnul mai multor afectiuni genetice ale testului conjunctiv. Diagnosticul de Marfan se pune pe semne clinice deoarece testele genetice sunt foarte scumpe in jur de 4500-5000 euro.
buna ziua am fost sa imi fac analiza betaHCG si nu inteleg analiza sunt insarcinata sau nu, scrie;5miu /ml NEGATIV betaHCG 25 mIU/mL NECONCLUDENT 25 mIU/mL POZITIV sint disperata va rog sa imi raspundeti.va multumesc.
Din pacate nu va pot ajuta. Nu inteleg limitele laboratorului. Va puteti adresa unui medic ginecolog.
buna ziua ,
Am si eu o intrebare acum 10 luni am nascut dar din pacate copilul a trait doar 5 ore,
s a stabilit diagnosticul la necropsie : insuficienta respiratorie acuta, sindrom hemoragipar, hemoragie si ataleclazie pulmonara si hemoragie digastiva.
precizez ca sarcina a decurs normal fara nici o problema,am facut in sarcina si toate ecografiile necesare cu korfologie si fara dupa aceea am facut cariotipul eu si sotul meu si este normal, am facut si analizele pt coagulare: amtitrombina III, anticoagulant lupic, proteina s, proteina C, antifosfolipidi IgG, IgM toate sunt bune.
Care ar putea fi cauza mortii bebelusului?
Buna ziua. Va rog frumos sa ma ajutati cu un raspuns. In urma analizelor am primit urmatoarele rezultate:
MTHFR A1298C pozitiv homozigot
Proteina S 52.10 intervalul de referinta fiind 75 – 130.
Sunt insarcinata in 5 saptamani, cat de grave sunt aceste rezultate? Va multumesc!
Buna seara! Va rog sa ma ajutati: am o nepotica in varsta de 2 ani si 11 luni . In urma cu 2 ani si 3 luni i-a cazut parul , genutele si sprincenele dintr-o cauza pe care nimeni ( cadru medical la care am fost pana acum ) nu a reusit sa ne dea un raspuns ( mie si fratelui meu -tatal fetitei).dupa cateva luni dupa un tratament urmat pe baza de mai mult vitamine … genele , sprincenele i-au crescut… rare , dar parul nu …. ea nu are par…. spuneti-ne incotro sa ne indreptam sau ce am putea face ….va multumesc frumos ! cu stima ,
Copilul trebuie evaluat complet de catre un pediatru. Exista posibilitatea unor carente ( lipsa) vitaminice. Acest lucru trebuie stabilit pe baza unor analize de laborator.
Buna seara!Ma bucur mult sa vad aveti timp si pentru noi sa ne ajutati cu un sfat:am 37 de ani 3 IA si un FIV nereusite.nu inteleg de ce atunci cand am inceput procedura FIV la primul control am avut 8 ovocite iar apoi spre final au ramas doar 5 din care 3 erau de buna calitate,dupa punctie nu s-au fecundat si asa s-a incheiat totul.Acum am facut profilul genetic si mi-a iesit MTHFR (C677T) pozitiv homozigot si PAI-1 4G/5G,restul sunt ok,mai am si o hipotiroidie autoimuna (eutirox 50 U).Va rog mult sa ma ajutati cu un raspuns pt ca luna asta voi incepe protocolul pt urmatorul Vitro (ICSI)si ne dorim mult sa ne reuseasca.Va multumesc mult !
Pentru evaluarea consecintelor mutatiilor in gena MTHFR trebuie dozata homocisteina. Daca aceasta este crescta se impune tratament l(antiagregant/anticoagulant) la recomandarea si sub atenta supraveghere a medicului hematolog. In plus trebuie sa luati acid folic 5mg/zi cu cel putin o luna inainte de conceptie si pe toata durata sarcinii.
Buna ziua. Va rog frumos sa ma ajutati cu un raspuns. In urma analizelor am primit urmatoarele rezultate:
MTHFR A1298C pozitiv homozigot
Proteina S 52.10 intervalul de referinta fiind 75 – 130.
Sunt insarcinata in 7 saptamani, cat de grave sunt aceste rezultate? Va multumesc! Astept urgent un raspuns.
Proteina S scade fiziologic in timpul sarcinii. MutatiaMTHFR A1298C are consecinte doar daca homocisteina este crescuta si atunci se recomanda tratament antiagregant/anticoagulant (la recomandarea hematologului).
Buna ziua. Sunt insarcinata in 19 saptamani si 4 zile si in urma testului pentru verificarea anticorpilor( eu am RH negativ, sotul pozitiv- care a iesit negativ) a reiesit un TSH de 3.31.Pana la acest moment nu am avut probleme cu tiroida. Ieri mi s-a recoltat din nou sange pentru a vedea ce tratament mi se potriveste. As vrea sa stiu in ce masura este afectat fatul pentru ca aceasta problema dureaza de mai mult dar nu a fost identificata la timp( au mai fost 3 recoltari dar au fost pierdute). La ecografia de ieri , fatul s-a prezentat bine in evolutie. Noi suntem strict monitorizati pentru ca am avut o fetita cu grave malformatii congenitale, HLHS si hernie diafragmala dreapta. Aceste probleme nu au fost din cauze genetice. Va multumesc.
Daca se constata o insuficienta sinteza de hormoni tiroidieni si institui tratament de substitutie la recomandarea medicului endocrinolog. Dezvoltarea copilului v-a fi normala. Cum au fost excluse cauzele genetice ale problemelor aparute la sarcina anterioara?
Buna ziua,
In urma cu 3 ani am avut o sarcina oprita in evolutie la 6 saptamani cu embrion fara activitate cardiaca iar anul trecut un avort menstrual. Imediat dupa aceea am fost diagnosticata cu tiroidita autoimuna si tendinta de hipercoagulare a sangelui. La Fundeni mi-au spus ca am nevoie de clexane neaparat cand raman insarcinata. In iulie anul acesta am ramas insarcinata, am inceput clexane de 0,2 din saptamana 4 o data la 2 zile alternativ cu aspenter, magne6b, cetebe, acid folic, elevit, duphaston si utrogestan. In saptamana 9 activitatea cardiaca a embrionului s-a oprit chiar daca era f bine dezvoltat. Abia dupa a 3-a pierdere mi s-a recomandat sa fac mutatiile, insa doar 2, pai 1-4g/5g si factor XIII. Rezultatul la prima a fost heterozigota pentru polimorfismul PAI 1-4G si la al doilea negativ. Credeti ca aceasta mutatie este responsabila pt pierderea sarcinii? Imi recomandati sa investighez si celelalte mutatii? Exista si alte analize pe care mi le recomandati(genetice, imunologice, de orice alta natura)? In acest moment astept rezultatul biopsiei embrionului. Credeti ca o concentratie mai mare de clexane ar fi schimbat situatia? Mentionez ca in preconceptie nu am facut nici un tratament.
Va multumesc frumos!
In cazul pierderilor recurente de sarcina se recomanda cariotipul ambilor parteneri sau cariotipul din produs de avort.Dupa parerea mea nu cred ca polimorfismul indentificat in gena PAI este raspunzator de oprirea in evolutie a sarcinilor.
Buna ziua,va rog mult sa ma ajutati si pe mine cu un raspuns obiectiv. Sunt insarcinata in opt saptamani, la inceputul sarcinii- saptamana 2, 3 am luat patru pastile biseptol-cite doua pe zi, scuza ar fi ca nu stiam ca sunt insarcinata. In saptamana a 5 – a de sarcina am facut testul BETA HCG la diferente de doua zile
rezultatul primei zile – 60 684 UI/l
urmatoarea – 84 311 UI/l
Rezultatul nu s-a dublat dupa cum trebuia ci a crescut doar putin, la ecografie mi-au zis ca deocamdata e bine dar termenul e prea mic pentru a putea observa careva anomalii, trebuie sa asteptam pana in saptamana a 12-a. Spuneti-mi va rog daca sunt sanse ca copilasul sa se dezvolte normal si sa se nasca sanatos, si ce analize trebuie sa mai fac ca sa fiu sigura de sanatatea copilasului.
Va multumesc frumos, o zi buna!
Am raspuns pe mail.
buna ziua! din nou am intrebari pt dumneavoastra…….am facut si eu mutatiile la recomandarea dumneavoastra si mi-au iesit factor v negativ, factor II negativ si mutatiile MTHFR heterozigote, va rog daca ma puteti ajuta sa mi spuneti ce pot sa fac sa reusec sa duc o sarcina la capat eu am mai tinut legatura cu dumneavoastra o sa copiiez discutia noastra: (buna ziua, eu am mai tinut legatura cu dumeavoastra pe forum, am doua sarcini pierdute la 9 saptamni si una la termen dar bebe a decedat, m ati inttrebat dac am facut teste pt depistarea anomaliilor de coagulare a sangelui, si nu le am facut.
As vrea sa ma ajutati , sa mi spuniti denumirea anlizelor acestea pt a le face.
Astept raspunsul dumneavoastra, va multumesc mult pt timpul acordat.
Reply
Dr. Viorica Radoi says:
September 25, 2012 at 6:35 pm
Identificare mutatii in genele pentru factorul II , V si MTHFR.
La copilul decedat s-a stabilit diagnostic)
va multumesc anticipat si astept un raspuns
Pentru mutatiile in gena MTHFR se recomanda supliment de acid folic zilnic 5mg/zi. Inca nu mi-ati spus ce diagnostic a fost pus la copilul care a decedat.
buna ziua! rezultatul necrropsiei a fost insuficienta respiratorie, atelectazie pulmonara , sindrom hemoragipar, si hemoragie digestiva asta este tot ce scrie pe certificatul constator al mortii.
Credeti ca as putea duce o sarcina la capat ?
va multumesc o zi buna!
Din pacate, ceea ce scrie pe certificatul de anatomie patologica apare pe orice buletin de necropsie, nu ne ofera informatii despre eventuale malformatii de organe care sa ne ajute la stabilirea diagnosticului.
va cer scuze pentru insistente,dupa raspunsul dvs p e-mail, va intrebam daca este cunoscuta in romania vreo situatie cand doar unul dintre parinti fiind puratator pasiv al mucoviscidovei poate determina ereditatea bolii la copil.va prezentam timp in urma ca sotul meu are din 1casatorie un baietel afectat de boala aceasta,desigur din raspunsul dvs .am inteles k el este un purtator sanatos al bolii,dar fosta sotie sustine ca ea nu ar fi..am citit despre boala si am vazut ca trebuie ca ambii parinti sa fie purtatori sanatosi,din sustinerile ei si din rasp dvs.este o enigma care pe noi de induce in eroare.regret ca insist dar este o boala dificila si am nevoie de siguranta pt viitorul familiei mele.in plus eu,ce examene,teste as putea face pt a afla daca si eu sunt purtatoate sanatoasa a bolii,si ce posibilitati ar fi ca si copilul nostru sa fie afecatat de boala mai sus mentionata,va multumesc din suflet!
Nu cunosc asfel de situatie. Dumneavoastra trebuie sa faceti screening preconceptional ( inainte de a ramane insarcinata) pentru mutatii in gena CF. Daca si Dvs sunteti purtatoare atunci cand o sa fiti insarcinata se va face diagnostic prenatal pentru fibroza chistica ( din vilozitati coriale sau lichid amniotic).
Buna ziua dna doctor,
Am un bebe de 3 luni cu multiple malformatii: polidactilie bilaterala si sindactilie deget 2 si 3 la picioruse, deget supranumerar mana dreapta, hipospadias peno-scrotal, microcefalie (fontanela f mica, dar capul creste normal pana acum), copilul e hipoton, alimentat prin sonda nazo gastrica de la varsta de 2 saptamani. In sarcina am avut un retard de crestere, am facut injectii cu Clexane din sapt 32, am facut cezariana in sapt 39 intrucat nu mai aveam lichid amniotic. La nastere a primit nota 9. Cariotipul i-a iesit normal, am facut si un screening neonatal in urma caruia a reiesit suspiciune de fibroza chistica – diagnostic infirmat de testare genetica. Nu stiu ce sa mai fac…un medic genetician a spus ca banuieste ca ar avea sindrom Smith Lemli Opitz…ce analize sa mai fac?
In maternitate colesterolul a iesit mic, dar l-am repetat acum 1 luna si a iesit ok. Nu are afectiuni interne – am facut eco abdominal, cardiac, transfontanelar… Va rog sa ma ajutati cu un sfat . Va multumesc
buna ziua! din nou , am descoperit mutatii ale genei MTHFR in stare heterozigota amandoua mutatii, am fost la un hemetolog in Constanta si mi a recomandat heparina de cand aflu ca sunt insarcinata, dumneavoastra mi ati recomandat acid folic, credeti ca este corect tratamentul cu heparina?
Sau acidul folic este de ajuns [entru anu a mai avea probleme cu sarcina?
Va multumesc pt timpul acordat.
Buna ziua,
baietelul meu in varsta de 2 ani s-a nascut cu leucom cornean semicentral la un ochi.
credeti ca sunt necesare teste genetice pentru mine si sotul meu pentru a vedea daca la o noua sarcina exista riscul aparitiei acestui leucom intr-o forma severa si la ambii ochi?
mentionez ca baiatul este dezvoltat normal atat fizic cat si psihic. nu i-am facut analize suplimentare, deoarece niciun medic nu ne-a recomandat acest lucru.
va multumesc mult
- 3 sarcini pierdute la 4 sapt. – fara embrion ( primul sot)
cariotip ok ambii parteneri
- 1 sarcina pierduta la aprox 3 luni ( al 2 lea sot)
cu tratament injectabil clexane 0.2 , aspenter, acid folic,vitc, magne b6 , folowise etc
mutatia C667T GENOTIP HOMOZIGOT
MUTATIA A1298C – NEGATIV
polimorfismul PAI – 1 5G – HOMOZIGOTA
FACTORUL XIII V34 L – NEGATIV
PROTROMBINA G20210A – NEGATIV
FACTOR V G1691A ( LEIDEN) -NEGATIV
FACTOR V H1299R (R2)- NEGATIV
VA ROG SA MI SPUNETI CAT SUNT DE GRAVE ACESTE MUTATII HOMOZIGOTE SI DACA POT DUCE O SARCINA LA TERMEN
MULTUMESC
Cu tratament recomandat de medicul hematolog ( acid folic +/- clexan) si monitorizat de acesta se poate duce sarcina la termen fara complicatii.
Buna ziua,
Anul acesta am renuntat la o sarcina pentru ca s-a descoperit ca exista agenezie de corp calos. 6 luni mai tarziu am ramas insarcinata si ieri, la 10 saptamani de sarcina s-a masurat translucenta nucala 2,7mm. Dr. spune ca este cam mare pentr aceasta saptamana de sarcina. Masuratoarea aceasta semnifica iar o anomalie a sarcinii? se poate sa fie acelasi lucru? ce investigatii ar trebui sa fac?
Va multumesc
agenezia de corp calos poate fi izolata sau in cadrul unor sindroame genetice la sarcina cu agenezie de corp calos au fost facute teste genetice?
erau si alte anomalii congenitale?Pentru translucenta nucala mare se poate face amniocenteza si analiza comozomilor fetali
In plus, sarcina trebuie monitorizata ecografic pentru a putea depista alte posibile cauze de translucenta mare (anomalii cardiace, renale , digestive)
Nu am facut atunci teste genetice si din cate s-a observat nu erau alte anomalii congenitale. Ce tip de teste genetice ar fi trebuit sa fac atunci? Sau acum? Pentru sarcina de acum, se poate ca TN sa isi revina la dimensiuni normale la ecografia de 12 saptamani si copilul sa fie fara probleme? Sau e recomandat sa renunt si la aceasta a doua sarcina? Va multumesc frumos
Translucenta nucala isi poate reveni. Valoarea ei crescuta poate fi data de anomalii cromozomiale fetale, malformatii cardiace, malformatii de tub digestiv, anomalii ale vaselor limfatice etc.
Anomaliile cromozomiale fetale pot fi detectate prin diagnostic prenatal, respectiv analiza cromozomilor fetali din vilozitati coriale sau lichid amniotic. Malformatiile cardiace, de tub digestiv se pot vedea ecografic. Nu se recomanda intreruperea sarcinii la o valoare de 2.7mm a translucentei nucale.
Buna ziua dna dr,
Ma puteti ajuta si pe mine cu un sfat legat de cele de mai sus?
Multumesc
Buna ziua,
Sunt insarcinata in 7 saptamani, iar de aproximativ 3 saptamani am o viroza respiratorie (nas infundat si tuse), fara febra. Nu am luat niciun fel de medicament. Medicul ginecolog mi-a spus ca este posibil ca aceasta viroza sa dea malformatii fatului avand in vedere stadiul incipient al sarcinii. Ce analize/ecografii ma sfatuiti sa fac pentru a elimina orice risc? Mentionez ca am 37 de ani si mai am un copil de 5 ani, sanatos. Va multumesc,
In general temperatura crescuta (peste 38 C) in primul trimestru de sarcina poate da malformatii fetale in special defecte de tub neural.De asemenea si infectiile materne ( rubeola,CMV, toxoplasma, varicela) pot da malformatii fetal daca apar in primul trimestru de sarcina. Acestea din urma pot fi identificate prin dozarea anticorpilor specifici.
buna ziua,
va rog sa mi spuneti ce teste genetice se pot face pentru determinarea sindromului marfan, unde si cat costa. mentionez ca am o fetita de 12 ani careia i s-a pus diagnosticul prezumptiv de sindrom marfanoid, ea prezinta stern infundat si hiperlaxitate a ligamentelor, miopie medie.in prezent sunt in investigatii -cardiologice(ecocardiografie pana in prezent normala) , oftalmologice, endocrinologice , pediatrice, ulterior ortopedice.
va multumesc anticipat.
Diagnosticl de sindrom Marfan se pune pe baza semnelor clinice ( afectarea cardiovasculara, scheletala , oftalmologica). Exista si teste moleculare pot fi facute in strainatate. Ma voi interesa pentru Dvs si revin cu informatii.
Buna ziua, doamna doctor. Ma numesc Lidia, am 40 de ani si 10 luni si sunt insarcinata in 16 saptamani. Am facut multe analize pana acum la indrumarea doamnei doctor ginecolog la care sunt in evidenta, printre care ultima este cea de profil extins factori de risc genetici trombofilie la care am avut urmatoarele rezultate:
-factor V Leiden (G1691A)- negativ
-factor V haplotip R2 (H1299R)-pozitiv-heterozigot
-factor II (G20210A)-negativ
-MTHFR(C677T)-negativ
-MTHFR(A1298C)-negativ
-factorXIII(V34L)-negativ
-PAI 1(4G/5G)-4G/4G
-EPCR-haplotipuri-A1/A2
Sincer sunt nelinistita din cauza factorului V haplotip R2(H1299R) si PAI 1 (4G/5G).Mentionez ca este prima sarcina, nu am facut avorturi niciodata. Astept cu interes raspunsul dumneavoastra. Multumesc anticipat.
Pentru monitorizarea efectelor in timpul sarcinii datorate mutatiilor pezente trebuie sa va adresati unui hematolog care va poate prescrie un tratament corespunzator. De asemenea se monitorizeaza ecografic cresterea fetala, placenta, rezistenta pe arterele uterine.
Va scriu din nou spunandu-va ca medicul ginecolog mi-a recomandat tratamentul cu Clexan 0,4ml o fiola pe zi toata perioada sarcinii + lauzia si Actovegin capsule 2 pe zi. Mai nou m-a pus sa fac amniocenteza din cauza varstei la clinica Sanador.As dori daca se poate sa-mi spuneti si parerea dv.cu privire la tratamentul pe care medicul ginecolog m-i la prescris. Mentionez ca am 19 saptamani de sarcina si 40 de ani si 10 luni.
Multumesc.
Legat de oportunitatea tratamentului cu Clexan in cazul Dvs ( factor V haplotip R2 (H1299R)-pozitiv-heterozigot) va sfatuiesc sa cereti si sfatul unui hematolog. In ceea ce priveste recomandarea de a face amniocenteza datorita varstei Dvs sunt de aceeasi parere cu medicul ginecolog. La femeile peste 38 ani se recomanda amniocenteza si analiza cromozomilor fetali. Insa ar trebui sa va grabiti deoarece perioada optima pentru amniocenteza diagnostica este intre 16-18 saptamani de sarcina.
Buna ziua doamna doctor.Ma numes Sonia,am 24 de ani si in luna iulie am fost diagnosticata cu tromboza venoasa profunda si superficiala la piciorul stang.Am urmat tratament cu Sintrom 4 mg timp de 3 luni dupa care mi-am facut bilantul trombofilic(mutatia factorului II,mutatia factorului V Leiden).Mutatia factorului II nu a fost identificata si mutatia factorului V Leiden a fost identificata in stare heterozigota.Nu stiu exact ce inseamna acest lucru si din aceasta cauza sunt foarte nelinistita.Doctorita care mi-a urmarit evolutia mi-a zis sa intrerup de tot tratamentul si sa nu mai port ciorapul ca nu mai este necesar avand in vedere ca tromboza a fost joasa.Daca mi-ati mai putea da ceva indrumari v-as fi foarte recunoscatoare si sa imi explicati ce inseamna mai exact acel factor V leiden.Va multumesc anticipat si astept cu mare interes raspunsul dumneavoastra.
Mutatia factorului V Leiden determina tulburari de coagulare ( hipercoagulabilitate), predispozitie spre tromboze. Afectiunea necesita monitorizarea unui hematolog in special in timpul sarcinii. Mutatia se poate transmite la descendenti (50%).
Buna ziua, am doua sarcini oprite din evolutie la 8 saptamani. Ce analize genetice trebue sa fac? Mentionez ca toate analizele sunt ok (mycoplasma, ureaplasma, chlamydia, CMV, Lysteria, Rubeola, Toxoplasma,RH pozitiv, Hiv, papanicolau, VDRL, VSH, FIBRINOGEN, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, Protein C,S , AT III).
Cariotip cuplu, mutatii in gena factor II,V si MTHFR.
Buna ziua, am fost identificata cu mutatia heterozigota a MTHFR C 677T si mutatia heterozigota a MTHFR A1298C, inainte de a ramane insarcinata. Mentionez ca nu am pierdut nici o sarcina si nu am facut nici un avort. Pana in saptamna 26 am luat aspenter 3/sap, apoi din sap 26 pana in sap. 28 am luat aspenter 1/zi. Din sap 29 mi s a prescris clexane de 0.2 10, 10 zile, apoi 0.2 alternat cu 0.4 inca 10 zile , dupa care sa merg pana la sfarsitul sarci nii cu 0.4. Tratamentul acesta mi-a fost prescris la Bucuresti. Marea mea nedumerire este ca am fost si la alt medic in orasul unde locuiesc si mi-a spus ca anticuagulantele nu isi au rostul si ca ar fi la bine sa continuui cu aspenter. De asemenea si doctorita care imi supravegheaza sarciana mia recomandat la fel. Din cate scrie pe cutie si am mai studiat stiu ca aspenter in ultimul trimiestru nu este indicat. Va rog din suflet datimi un raspuns clar. Sa continuui cu Clexane sau cu aspenter? Multumesc din suflet!
Tratamentul posibilelor tulburari de coagulare in timpul sarcinii se face de catre medicul hematolog si ginecolog care va monitorizeaza dupa efectuarea unor analize/ecografii. Din pacate eu nu va pot schimba tratamentul pe baza unei discutii pe blog.
Buna seara,
Va rog mult sa ma ajutati cu un raspuns:
Am 23 ani, prima sarcina, am efectuat dublu test si valorile sunt:PAPP-A(Valoare 3.91 mlU/ml, MOM Corectat 1.08) si Free B HCG (valoare 135 ng/ml, MOM Corectat 3.41). Risc de varsta: 1:1007, Risc biochimic T21 1:342, Risc combinat trisomie 21 1:894, Risc Tr. 13/18 + NT <1:10000. Risc calculat pentru Trisomie 13/18(cu translucenta nucala) este de <1:10000, ceea ce reprezinta un risc scazut.
D-na doctor ginecolog mi-a zis ca este o diferenta prea mare intre cele doua(1.08 PAPP-A si 3.41 Free B. HCG) si mi-a recomandat sa merg la un medic genetician pentru un sfat. Desi in interpretare scrie ca riscul este scazut m-a ingrijorat.
Va rog sa-mi spuneti daca am motive sa ma ingrijorez. D-na dr mi-a recomandat sa vin personal(la mine in oras nu exista medic genetician) dar nu locuiesc in Bucuresti si mi-ar fi destul de greu sa ajung.
Va multumesc mult!!
Valoarea mare a Free B HCG-lui a facut-o pe Dna doctor sa se ingrijoreze. Singurul test care certifica daca exista vreo problema cromozomiala la fat este amniocenteza si analiza cromozomilor fetali.
Buna seara, am 36 ani si imi doresc sa fac fiv deoarece sotul meu are azoospermie, insa in urma analizei cariotipului are doi cromozomi lipiti, respectiv 15 cu 21. Medicul la care am vrut sa facem fiv este convins ca nu va gasi spermatozoizi la sotul meu asa ca nu ne-a dat nici o speranta. Eu as vrea sa incercam totusi, intrebarea mea este:sunt sanse sa existe spermatozoizi, tinand cont de cariotip si daca da, se poate face un test genetic preimplantare pt a nu exista riscul de transmitere a unei boli genetice cum ar fi sindromul down.
Va multumesc
Se poate face punctie – biopsie testiculara pentru a se vedea daca se obtin spermatozoizi. Insa modificarile cromozomiale aparute la sexul masculin de obicei blocheaza spermatogeneza. Se poate face diagnostic preimplantator la cuplurile in care unul din parteneri are o modificare cromozomiala structurala ( ca in cazul sotului Dvs). Oricum se recomanda, daca se obtine o sarcina si diagnostic prenatal.
Buna ziua,
Sunt insarcinata in saptamana 23, iar in urma cu 2 saptamani am facut ecografie morfologie trimestrul II, unde au aparut diferente de evolutie asupra copilului, varsta ecografica mai mica cu 10 zile decat varsta conform conceptiei.Mentionez ca la aceasta ecografie a aparut ca uterina stanga este mai mica decat ar trebui ( ca nu ar ajunge suficient sange in placenta), si mi s-a recomandat sa fac un set de analize, profil extins factori genetic-trombofilie.
Am primit rezultatele si cele ce nu au iesit in parametrii normali sunt:
MTHFR( A1298C)-pozitiv HOMOZIGOT
PAI- 1 4G/5G – 4G/4G
In urma acestor rezultate mi s-a recomandat urmatorul tratament:
Aspenter -1 zi, MagneB6- 2zi, Acid Folic 5mg-1 zi, Cetebe- 1 zi
M-ar interesa cat de grava este situatia, intrucat acum sunt ingrijorata ca exista riscul sa nu pot duce sarcina pana la sfarsit, mentionez ca este prima sarcina, nu am avut avorturi si rezultatul la dublu test a fost unul normal.
Ce ma sfatuiti sa fac in continuare pentru a monitoriza mai atent evolutia sarcinii, ar trebui sa fac ecografii mai des,pana acum am facut la 4-5 saptamani.
Va multumesc anticipat!
Trebuie sa continuati tratamentul. Ecografii puteti sa faceti oricat de des insa cel mai bine la recomandarea medicului ginecolog care urmareste sarcina. Nu exista nici o alta modificare ecografica?
si acum mai trebuie sa urmez vreun tratament?sau numai in timpul sarcinii?Va multumesc mult!
Aceasta tulburare de coagulare trebuie monitorizata de catre un hematolog prin teste specifice si acesta v-a stabili momentul oportun de initiere al tratamentului.
buna ziua. am 3 sarcini pierdute. o sarcina extrauterina pe partea stanga (nu mai am jumatate din trompa), o sarcina oprita in evolutie la 9 saptamana si una tot oprita in evolutie la 10 saptamani. am facut toate analizele, anticorpii (citomegalovirus, virus herpetic, toxoplasma gondii, virusul rubeolei, citomegalovirus, markerii infectiosi, hemolecrograma completa, spermograma sotului, am rh pozitiv, mutatiile factor V leiden, factor II,MTHFR c, MTHFR a, hematologia, imunologia, markerii cardiovasculari) toate aceste analize mi au iesit bine. pe timpul sarcinilor am luat acid folic si utrogestan. Am primit si rezultatul anatomopatologic nu stiu aici daca este vreo problema. Microscopie: materialul examinat este reprezentat de mase fibro-hemato-leucocitare, fragmente de endometru cu glande in faza secretorie tardiva, stroma decidualizata cu arii de infarct, necroza si moderat infiltrat inflamator alcatuit din limfocite, plasmocite si neutrofile. se evidentiaza vilozitati coriale de talie mica pentru varsta gestionala(10 sapt), unele cu edem altele cu fibroza axului conjunctivo-vascular. Aspectul histologic apartine unei sarcini uterine oprite in evolutie. Va multumesc
Se recomanda sa faceti cariotip din sange periferic pentru ambii parteneri.
Buna seara!
Sunt insarcinata in 12 saptamani , iar bibicul are 69g! E normal sau nu?
Va multumesc anticipat!
Aceste informatii le obtineti de la un medic ginecolog.
Buna ziua,
Sunt o proaspata viitoare mamica cu sarcina de 11 saptamani si am 2 intrebari de adresat:1.pentru aceasta sarcina am luat un postinor in aproximativ 8 ore de la contact si as vrea sa stiu dc poate influenta sarcina
2.saptamana viitoare sunt programata la bitest insa cum am apucat sa merg la 2 doctori 2 clinici diferite voi face 2 teste (unul cu analiza de sange in sapt 10 si ecografie sapt12 si unul cu ecografie si analiza de sange dupa);poate influenta in vreun fel copilul faptul ca voi face 2 astfel de teste?
Multumesc
Nu exista studii care sa certifice efectele teratogene ale postinor-ului.
Cele tipuri de biteste nu influenteaza in nici un fel fatul – sunt teste de screening total neinvazive.
Buna Ziua, Sunt insarcinata in 14 saptamani. La 13 saptamani si 6 zile am facut eco unde TN mi-a iesit de 2,7mm, doct a zis ca este o valoare marita si mi-a recoltat sange pt dublu test, spunandu-mi ca e posibli ca bebe sa prezinte sindrom down sau alte afectiuni ale inimii. Acum am primit rezultatul la dublu test care arata asa: Risc down -final risk: 1:210 /cutoff: 1:250 si la Sindrom Down(only biochemestry) final risk 1:200/ cutoff 1:250.
HCGB 85.6797 ng/ml Corr Mom 3,09
Nb present
Nt 2,7 Corr Mom 1,54
PAPP-A 2733,42 Corr Mom 0,60
Sunt f. ingrijorata si la medic ajung abia pe 3 decembrie. Mentionez ca sunt la a doua sarcina am acasa o fetita de 3 ani jum. sanatoasa si eu am 29 de ani.
Mi-e foarte tare frica de o intrupere de sarcina dar imi doresc un copil sanatos. Ce pot face? Merita sa astept amnio? Mai sunt sanse ca bebe sa fie normal?
Pe baza valorii de 2,7 mm a TN la 13s 6 zile nu se recomanda intreruperea sarcinii. Pentru a stabili daca exista modificari cromozomiale fetale se recomanda amniocenteza si analiza cromozomilor fetali. In plus se recomanda monitorizare ecografica atenta.
Buna ziua
va rog sa ma ajutati cu un raspuns:
In iulie 2011 am primit vestea mult asteptata si anume ca sunt insarcinata dar in septembrie am fost diagnosticata cu toxoplasmoza, rezultatele analizelor fiind urmatoarele:
Ac toxoplasma IgM (VIDAS) – pozitiv (1.81)
Ac Toxoplasma IgG – (VIDAS) – pozitiv (65UI/ml)
Ac Toxoplasma IgG – avidity (VIDAS) – 0.528
In urma acestor rezultate si la indrumarea medicului infectionist am luat decizia de a intrerupe sarcina. Ulterior am primit un tratament cu Clindamicina (21 zile) si apoi cu Rovamicina de 2 ori pe zi,
Acum dupa 1 an de zile si dupa intreruperea de sarcina, rezultatele analizelor sunt cam ciudate adica:
Ac toxoplasma IgM (VIDAS) – pozitiv (2.163)
Ac Toxoplasma IgG – (VIDAS) – pozitiv (60UI/ml)
Ac Toxoplasma IgG – avidity (VIDAS) – 0.441
Toxoplasma IgE – 0.82
ADN Toxoplasma gondii – rezultat: NEDETECTABIL
Dupa cum se poate observa IGM a crescut chiar si dupa atata timp si tratament.
V-am expus cazul meu in speranta ca ma puteti ajuta.
Va multumesc si astept raspunsul dumneavoastra,
Analizele dvs arata destul de ciudat ( in special tesul de aviditate). Avand insa in vedere ca ADN Toxoplasma este negativ lucrurile par a se fi indreptat. Trebuie sa mai cereti inca o daca sfaturile medicului infectionist.
Buna ziua.
Mi-am facut urmatoarele analize :
factorul V leiden- negativ
mthfr- ambele mutatii heterozigote
pai1- mutatia 844 homozigota
trebuie sa fac tratament cu clexane?
mentionez ca sunt insarcinata in 20 de sapt si in familie nu exista istoric de tromboze
medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac clexane de 0,6+ aspenter cate o pastila la 2 zile
iar medicul hematolog mi-a spus ca nu ar fi nevoie de tratament cu clexane doar aspenter sa iau
am mai avut acum un an o sarcina gemelara dusa doar pana la 20 sapt din cauza unei infectii; in timpul acelei sarcini am luat innohep de 5000
care este cea mai buna solutie pentru actuala sarcina?
Discutiile purtate pe acest blog nu tin locul de consultatie medicala. Nu se pot modifica scheme de tratament. Daca mediclul ginecolog care va urmareste sarcina a recomandat clexane, probabil ca are si alte motive sa o faca ( eventual semne ecografice).
Buna ziua am un bebe nascut prematur la 34 sapt si a fost diagnosticat cu dismorfism cranio facial,corp calos partial dezvoltat pusa ca si observatie iar rez la cariotip a fost 46xy del18 formula cromosomica a relevat absenta unei portiuni a bratului lung al cromosomului 18 si multe altele (inima, picior,ochi) cu un dosar intreg de analize facute pe toata perioada sarcinii.Intrebarea mea este cum se vor manifesta aceste boli si ce medic f bun ne recomandati pt ai face un control neurologic ,cardiologic noi fiind din barlad jud vaslui si neavand f multe posibilitati aici in oras multumesc
Imi cer scuze pentru raspunsul intarziat.
Pentru evaluare neurologica puteti cere o evaluare la Dna Dr Catrinel Iliescu Spitalul de pediatrie Medlife iar pentru evaluare cardiologica Dr Alin Nicolescu – spitalul de copii Budimex ( Marie Curie). Evolutia lui depinde de malformatiile de organe asociate de care vorbeati.
Buna ziua,
Am 37 de ani si am fost diagnosticata cu boala abortiva, mixedem autoimun.
Istoric sarcini:
• 2 chiuretaje la cerere (7 sapt – 1996, 11 sapt – 2004), partener anterior, fara date despre viabilitatea embrionului, dar pana la chiuretaje nu au aparut nici un fel de complicatii (sangerari, dureri)
• 1 sarcina oprita in evolutie (5-6 sapt – 2006), actualul partener, au aparut complicatii (sangerari, dureri), chiuretaj, fara sa mi se recomande investigatii asupra cauzei, nu stiam ca avem incompatibilitate de RH, nu am facut vaccin anti d
• 1 avort spontan (10.2010), sarcina in evolutie 21 saptamani, fara chiuretaj, cauze necunoscute. Am facut diverse analize specifice in sarcina (fara TSH, FT4!). Am aflat ca avem incompatibilitate de RH: eu negativ, sotului pozitiv, grupa de sange 01 amandoi. Am facut analize pt dozare anticorpi RH regulat cu rezultat negativ. Am avut dureri de burta aproape toata perioada de sarcina, nu suportam sa-mi pun pe burta nici macar o punga de pufuleti. La 18 saptamai au inceput sangerarile. Am pierdut sarcina in spital, dupa 1 luna de internare in care starea mea s-a inrautatit treptat, am ajuns de la tratament cu pastile la perfuzii permanent. Singura afectiune si asta la al treilea rezultat a fost o infectie cu ecoli, mult stres si agitatie datorate conditiilor din spital si a ceea ce vezi acolo. Nu am exagerat cu efortul fizic, dar nici nu pot sa spun ca m-am ferit, nu m-am considerat bolnava, ci doar insarcinata, cu toate ca nu ma simteam prea bine. Am trecut prin cateva crize/socuri emotionale si am stat la soare 2 zile (luna1 si 3) nestiind ca erau anuntate radiatii solare puternice. Fetita nu era activa, la ecografii dormea, am inceput sa o simt abia in spital la 19-20 saptamani. Analiza patologica nu a scos la iveala nici un fel de malformatii. Nu s-au facut investigatii mai aprofundate fiindca nu avea peste 450g, ci doar 400g.
• 1 sarcina ??? (4 saptamani – 04.2011), test sarcina pozitiv, sangerare, nu s-a vizualizat sac intra/extra uterin (29.04.2011), beta hcg 51.35 (02.05.2011) – 4.68 (20.05.2011), fara chiuretaj, actualul partener, au zis ca nu este nevoie de vaccin antid
• 1 sarcina oprita in evolutie, (4 saptamani – 10.2011), actualul partener, avort spontan in spital dupa 5 zile de internare, fara chiuretaj, analize neconcludente, vaccin anti d efectuat
12. 2011 am fost diagnosticata cu mixedem autoimun (rezultatele analizelor depaseau cu miile limitele normale) – tratament cu 100mg/zi eutirox forever, acum 3 zile/sapt 75 mg si 4 zile/sapt 100 mg. Dupa 2 luni de tratament si in urma verificarii valorilor TSH, FT4 aveam voie sa raman insarcinata.
• 1 sarcina oprita in evolutie, (6-8 saptamani – 05.2012), actualul partener, chiuretaj, analize neconcludente, am luat acid folic (dinainte sa raman insarcinata), aspenter, nospa, progesteron (la sfatul medicului, cu toate ca analiza a iesit bine!), vitamine, vaccin anti d efectuat
Probleme depistate pana acum: RH -, PRO C GLOBAL – 0.65 CUT OFF 0.80 (tratament, in sarcina, aspenter) (urmeaza sa efectuez analize pt mutatii gena MTHFR, PAI, Factor II, Factor V, Factor XIII, anticorpi antifosfolipidici, antinucleari si anticitoplasama) mixedem autoimun (tratament eutirox), gusa nodulara -lob st nodul 1.5cm, noduli axila st 20/8mm, dr 9/4mm, sinuzita cronica polipoasa, rinita alergica, noduli fibromatosi intra uterini 2-3 cm, uter RVF, virus herpetic 2 IGG, insuficienta vitamina D si calciu ionic, dureri la nivelul articulatiilor (genunchi, solduri, degete), coloanei, gatului si mijlocului (urmeaza sa merg la doctor pt investigatii).
Pe partea de genetica nu am facut nici o investigatie. Am vrut sa facem analiza asupra produsului de conceptie (ultima sarcina), dar ni s-a spus ca daca este oprita din evolutie de 1-2 sapt, analiza nu mai este relevanta.
Care este parerea dvs.? Cum sa procedez in continuare? Ce investigatii sa mai fac?
Va rog, imi puteti recomnada un medic ginecolog, care se ocupa de cazuri cu probleme, un medic care sa se implice cu adevarat si care cand il intrebi ce analize sa mai faci, sa nu-ti raspunda “ ce, nu-ti ajunge?!? ai ditamai dosarul!”, ca mai apoi, dupa cateva zile, sa-ti iti spuna cu mila, dar fara nici o emotie “vai, imi pare rau, dar sarcina s-a oprit din evolutie”.
Multumesc frumos!
Primul pas este sa va faceti cariotipul Dvs si sotul. Puteti sa va programati daca vreti la Dr Dragos Albu, ginecolog specialist in probleme de reproducere.
Buna seara ma numesc Andreea si am o intrebare: mama mea e alergica la penicilina si a baut un antibiotic pe baza de penicilina si iau aparut pete pe tot spatele ce ar trebui sa faca ?sa mearga la medic sau va trece stand acasa?multumesc.
Problema Dvs nu are legatura cu genetica. Cel mai bine mergeti de urgenta la medicul de familie.
Bună ziua!
Mă numesc IULIA, am 34 ani şi am pierdut, absolut spontan, în luna ianuarie o sarcină în 29 săptamani (fără să fie cunoscută o cauză evidentă!).
Sarcină oprită în evoluţie, fără sângerare, făt dezvoltat în paramentrii normali şi fără malformaţii.
Am făcut următoarele investigaţii:
Amplificare ADN urmata de detecţia cu probe specifice mutaţiei
Concluzii:Pacienta este heterozigota pentru polimorfismul PAI-1 4G.
Genotip normal pe ambele alee: Factorul XIII V34L –normal
Homocisteină: 8, 59 qmol/l (< 13 ideal)
Heterozigotă (genotip mutant pe o singura alela) pentru mutaţia MTHFR A1298C şi pentru mutaţia MTHFR C677T.
Deoarece sunt din provincie şi îmi doresc un copil sănatos, aştept un raspuns care care să mă determine sa înteleg mai bine ce presupune riscul unei alte sarcini.
Vă mulţumesc anticipat!
Ezista si alte cauze care sa explice ppierderile Dvs de sarcina. Este necesara o evaluare ( din punct de vedere genetic pentru stabilirea optiunilor viitoare).
Buna ziua.Am 43 de ani ,am doua nasteri si acum sunt gravida in 4 saptamani.in prima saptamana datorita unei bronsite am luat biseptol 3 zile.ce ma sfatuiti sa fac,tinand cont ca am o varsta inaintata si ca cele doua nasteri au fost prin cezariana?
Nu au fost facute studii la om care sa ateste efectele teratogene ( nocive) ale biseptolului.
Studiile facute in prezent ( pe animale insa) au aratat ca exista un risc crescut de malformatii in urma administrarii de biseptol in prima parte a sarcinii. Nu exista test genetic care sa confirme/infirme daca exista consecinte asupra desvoltarii fatului. Exista si posibilitatea ca fatul sa nu fie afectat deloc.
IBuna seara,am si eu o problema km mare,am28 d ani si o s arcina d 14saptamani si d o săptămână urmez un tratament cu ampicilina recomandat d ginecologul meu in urma unei faringite,zilele trecute am făcut dublu test iar rezultatele mi au iesit destul d mari,as vrea sa stiu dak tratamentul cu ampicilina a influenţat in vre un fel rezultatul la dublu test,va rog frum dak ma puteţi ajuta cu un raspuns,multumesc mult
Tratamentul cu ampicilina nu influenteaza rezultatul la dublu test.
buna ziua!
Am 28 de ani si in urma cu 6 luni am pierdut o sarcina la 5 luni, totul a inceput cu intepaturi in partea dreapta iar in cateva ore mi s-au rupt membranele.
dupa aceasta pierdere am facut analizele de trombofilie si mi-au iesit urmatoarele nereguli: proteina C valoare 144, Mutatia factorului V Leiden pozitiv heterozigot si mutatia C677T genotip homozigot.
Pot reprezenta aceste rezultate motivul pierderi de sarcina? va multumesc anticipat
Mutatiile identificate la Dvs pot reprezenta un motiv pentru pierderea de sarcina in special daca fatul nu prezenta malformatii. Trebuie sa cereti sfatul unui hematolog pentru a va prescrie tratamentul corespunzator.
Am 38 de ani si am pierdut 2 sarcini, ultima in aprilie 2010. Am facut analizele recomandatae de dr. si au rezultat urmatoarele: absenta mutatia FV Leiden, absenta mutatia FII, absenta mutatia genei MTHFR C677T prezenta mutatia heterozigota a MTHFR A 1298C , IgG 21,2 cu limita intre 1-10 si IgM 21,1 cu limita 1-7.
Nu am ramas insarcinata decat acum – sapt a 6 a am primit tratament – aspenter 1/zi, femibion 1/zi, vit E forte 1/zi , utogestal intravag 1 la 12 ore si o injectie cu clexane seara.
E posibil sa mai pierd inca o sarcina cu acest tratament dat de ginecolog?
Multumesc
Din pacate nimeni nu poate face predictii intr-o asfel de situatie. Urmati tratamentul recomandat de ginecolog cu speranta ca lucrurile vor merge bine. Daca din nefericire se mai intampla inca o data sa pierdeti sarcina va recomand si un consult la medicul genetician.
Buna ziua. Am 32 ani si am un baietel de 7 ani perfect sanatos.Problema este ca eu si sotia mea suntem bruneti iar baietelul este blond(par, sprancene …). De cand s-a nascut s-a mai inchis culoarea parului dar tot NU tinde sa devina brunet ca noi. Mentionez ca am un unchi(fratele tatalui meu), care este blond-roscat(ceva de genul…).Este posibil sa semene cu unchiul(pe cale genetica), sau este posibila…o alta varianta…
Multumesc!
Culoarea parului sau a ochilor diferita de cele ale parintilor nu reprezinta un motiv de ingrijorare. Acestea depind de diferite combinatii ale mai multor gene.
Buna seara,
Tatal meu a suferit de distrofie musculara (a murit acum 10 ani), a carei forma nu v-o pot preciza, diagnosticele puse nefiind sigure. Opinia preponderenta a medicilor a fost ca a suferit de distrofia centurilor, intrucat el s-a imbolnavit dupa varsta de 30 de ani, dupa care a mai trait cu boala inca 25 de ani. S-a tratat multi ani la Valcele, mare pacat ca s-a inchis centrul acela, era singurul de profil din tara. Ma intereseaza cum pot afla daca eu sunt purtatoare a vreunui defect genetic si daca acesta exista, ce riscuri de transmitere exista. Adica daca as face un copil, care ar fi riscurile de imbolnavire pentru acesta.
Multumesc pentru raspuns si felicitari pentru apelul de a-i ajuta pe bolnavii de distrofie, eu nu sunt de profesie medic, dar imi doresc sa ajut si eu cu ceva.
Din pacate daca nu avem un diagnostic cert la tatal Dvs nu stim ce sa cautam la Dvs deci nu putem sa facem diagnostic prenatal ( sa diagnosticam un eventual copil afectat inainte de a se naste). Daca aveti mai multe informatii va astept cu completari. In plus va multumesc pentru disponibilitatea aratata, sper sa putem in mod real sa miscam lucrurile.
Pentru ca am avut 2 sarcini oprite in evolutie am facut si analize genetice (cariotip+trombofilie). Am mthf 1298-heterozigot si pai I-4g/5g de asemenea heterozigot.Recomandarea a fost:acid folic 5 mg si aspenter. Am facut apoi la spitalul Coltea mai multe analize legate de coagulare si o serie de anticorpi. Toate au fost bune mai putin d-dimeri : 350.
Am o nedumerire: am citit ca formele heterozigote ale mutatiei MTHR 1298 nu se asociaza de obicei cu hiperhomocisteinemie. Asa este? Atunci pentru ce 5 mg de acid folic? Pe de alta parte homocisteina este o substanta foarte periculoasa. Este posibil sa am un mivel mare de homocisteina? Analizele de singe sunt relevante?.
Ginecologul a spus, inainte de analizele de sange, ca daca ies d-dimeri pozitivi, asta este cauza opririi in evolutie a sarcinilor, asta in legatura cu mutatia PAI I 4G/5G.
As vrea sa stiu parerea dvs.
Cu stima,
Moldovan Sorina
Puteti verifica daca homocisteina este crescuta prin analiza numita Homocisteinemie.
D dimerii pot avea valori crescute si in alte situatii ( decat cele legate de tulburari acute de coagulare)- interventii chirurgicale recente, infectii, traumatisme, boli cardiace, afectiuni hepatice etc.
Prezenta acestor valori crescute necesita investigatii suplimentare.
BUNA ZIUA
Va rog dace puteti sa ne ajutati cu inca o parere .Problema e legata de valori ale BHCG.
P e data de 27 sept am facut o procedura FIV iar pe 2 octombrie am facut embriotransfer pe data de 10 octombrie sotia a avut o sangerare abundenta si am mers si am facut aceasta analiza a carei valoare a fost de 11 sangerarea sa oprit dupa ce a continuat tratamentu cu utrogestan pe data de 15 BHCG avea voloare de 59 pe data de 24 oct cand a inceput din nou am mers la doctor sa facut eco transvaginal nu sa vazut nimic si am repetat din nou BHCG valoare 73 sa cerut repetarea din nou a aanlizei pe data de 27 si valoarea ei a fost 49 doarece acea scurgere care nu era abundenta nu se oprea am mers din nou la doctor iar eco iar nimic si ia dat ergomet si antibiotic timp de 7 zile nu sa oprit si ia dat orgametril timp de 3 zile in data de 3 am ajuns din nou la doctor si sa hotarat sa faca un chiuretaj tot in 3 dar dimineata am repetat analiza si surpriza valoare de 108 .
intrebari :
-ce se intampla
-daca era sarcina extruterina bhcg nu ar fi trebuit sa creasca mai mult
-nu trebuia sa se vada la ecograf
de ce oscileaza aceasta analiza nu mai stim ce sa facem
azi am repetato din nou analiza pe 05 si din data chiuretajului sotia nu mai are acea scurgere
va multumesc
rezultat analiza 05 =68,2 nu mai inteleg nimic
Din pacate problema Dvs depaseste domeniul meu de expertiza si nu va pot oferi un sfat competent. Cel mai bine este sa va adresati medicului ginecolog care o are in grija pe sotia Dvs.
Buna seara ! V-am scris mai sus . Am doua sarcini diagnosticate cu spina bifida . Una dusa pana la capat si una intrerupta . Intre timp am facut :
-analiza genei mthfr – ambele mutatii heterozigote – ,
-am dozat folatii – 14,1,
-am dozat homocisteina – 5,59 ,
- am facut cariotipul copilului – ” Folosind programul Leica CW4000 Kairo s-au studiat 15 metafaze bandate GTG . S-au cariotipat 5 metafaze. Nu se evidentiaza modificari la nivelul cromozomilor in metafazele studiate . Cariotip 46,XY . ” – ASTA SCRIE LA CARIOTIP .
Imi puteti spune va rog frumos , daca mai trebuie sa fac si alte analize pentru a afla cauza celor doua sarcini cu spina bifida ? De asemenea as vrea sa va intreb , daca imi puteti spune ( in urma acestor analize )ce sanse as avea sa am un copil fara spina bifida la o viitoare sarcina ?
Va multumesc !
Situatia Dvs necesita o evaluare completa. Splina bifida putand aparea izolat sau in cadrul unor sindroame genetice plurimalformative. Va astept sa stam de vorba la o consultatie.
Buna ziua,
In urma analizelor specifice mi-ai iesit:
- mutatie MTHFR A1298 C Pozitiv HOMOZIGOT ,
- gena pai1 675 – polimorfism pozitiv homozigot
- gena pai 1 844 – pozitiv homozigot
- proteina S libera scazuta 48.3 (interval normal 55-140)
- homocisteina scazuta 4.9 (interval normal 5-12)
Mentionez ca sunt insarcinata in 24 de saptamani si abia acum descopar mutatia,
Imi puteti spune va rog care sunt riscurile in acest context?
Multumesc.
Proteina S scade in mod normal in timpul sarcinii. Homocisteina este patologica atunci cand are valori crescute. Pentru mutatiile in gena PAI se recomanda monitorizarea ecografica a sarcinii ( plus eventual consult hematologic).
Buna ziua, am 30 ani si sunt insarcinata in 13 saptamani. Va rog spuneti-mi daca exista posibilitatea ca, fara sa existe nici un semn ecografic anormal, sa fie totusi posibil sa existe sindrom Down. Va intreb pt ca am facut dublu test, analizele de sange au fost luate cu doua saptamani inainte de realizarea morfologiei, eco a iesit perfecta, dar totusi a aparut un risc de 1:121 de sindrom Down. Amniocenteza iese din discutie, nu o voi face. Multumesc frumos.
Exista posibilitatea ca fatul sa aiba sindrom Down chiar daca ecografic nu se observa nici un semn de alarma ( acest lucru este valabil si in cazul unui bitest sau triplutest cu risc scazut). Toate acestea reprezinta teste de screening ( nu confirma/infirma un diagnostic).
Sunt insarcinata in a 12-a saptamana si azi,sambata, mi-a iesit rezultatul analizei la toxoplasma cu Ig G >250 pozitiv si Ig M 2.23 pozitiv si cu recomandarea sa fac testul de aviditate.Am vorbit cu medicul la telefon dar a ramas sa se uite pe analiza luni si sa imi dea mai multe detalii…pana atunci stau ca pe ace.
Din cate am citit pe forumuri nu e bine pentru ca am infectia in sange dar depinde daca este dinainte de sarcina sau nu ceea ce o sa aflu dupa testul de aviditate ….care cine stie cat dureaza.
Daca a mai fost cineva in situatia asta sau stie mai multe despre subiect astept pareri.
am uitat sa precizez si valorile laboratorului igg rezultat >250 ui/ml,interval referinta 6.5-8= reactiv si igm rezultat 2.23 si interval biologic 1=1.1 s/co reactiv
Se poate verifica daca infectia a trecut la fat prin analiza ADN – toxoplasma in lichid amniotic. Nu intotdeauna prezenta unei infectii acute la mama inseamna si afectarea fatului.
Buna ziua, am avut doua sarcini oprite in evolutie, una la 10 sapt iar cealalta la 8 sapt.
am facut mutatiile genetice pentru trombofilie la care am urmat rez: Mutatia G2021A prezenta heterozigot, Mutatia G16191 absenta , homozigot normal, mutatia C677T prezenta heterozigot, mutatia A1298C prezenta heterozigot. mi s-a recomandat tratament cu Aspenter si acid folic pana la o noua sarcina iar dupa 5-6sapt de sarcina Clexane de 0.4. credeti ca aceste mutatii au dus la pierderea celor doua sarcini?ar mai fi si alte analize pe care le-as putea face?am sanse sa duc o noua sarcina la termen?Va multumesc
Mutatiile indentificate la Dvs pot reprezenta o cauza a sarcinilor oprite in evolutie. Cu tratament corespunzator sarcina poate fi dusa la termen. In plus se poate face cariotipul pentru ambii parteneri pentru a elimina posibilele cauze cromozomiale ale sarcinilor oprite in evolutie.
Buna ziua, in urma cu doi ani am descoperit ca am beta-talasemie minora cu componenta feripriva, iar sotul deltabeta talasemie minora. Avem 32 ani si un baietel de 5 ani si jumatate (pe atunci nu stiam ce este talasemia) care se pare ca m-a mostenit pe mine, fiind diagnosticat cu beta-talasemie minora cu componenta feripriva.
Mi s-a recomandat ca in cazul in care ne mai dorim un copil sa facem, inainte de a ramane insarcinata, testele de genetica moleculara, insa pe atunci nu ma interesa decat faptul ca baietelul nostru nu a mostenit forma grava a bolii.
Acum ne mai dorim un copil si as vrea sa stiu daca testele noastre de genetica moleculara + amniocenteza pot stabili sigur forma de talasemie pe care o va mosteni bebe (daca o va mosteni). Recomandati amniocenteza sau biopsia vilozitatilor coriale (avand in vedere ca aceasta se face mai devreme si se poate opta pentru intreruperea sarcinii)?
Multumesc.
Tebuie sa se faca ( daca nu au fost facute deja) testarile moleculare la Dvs si la sotul Dvs. Apoi o sa se faca diagnostic prenatlal la urmatoarea sarcina cu identificarea mutatiilor respective la fat ( fie din biopsie de vilozitati coriale fie din lichid amniotic). Riscul de talasemie majora la fat este de 25%.
Unde se gaseste medicamentul UTROFINA, am inteles ca in Romania nu se gaseste.
Cercetarile privind folosirea UTROFINEI (SMTC1100) au fost facute in SUA de catre Bio Marin Pharmaceuticals. Toate noutatile privitoare la tratament la puteti accesa pe siteul: http://www.cureduchenne.org
In urma analizelor dublu test in saptamana de sarcina 11+6, rezultatele redau un risc crescut pentru trisomia21 ( varsta prelevarii probei 38.2; greutate 64, nefumatoare, PAPP-A 2.35 mlU/ml, Free B HCG 122 ng/ml mom corectat 2.84, risc varsta 1:124, risc biochimic T21 1:55, risc combinat trisomie 21 1:241). As dori sa stiu daca se pot face mai multe teste neinvazive si in Romania si daca este obligatorie amniocenteza.
Multumesc!
Depistarea sindromului Down fetal din sangele matern nu se poate face in Romania deocamdata. Atunci cand un test de screening iese cu risc crescut pentru trisomie 21 se recomanda amniocenteza si analiza cromozomilor fetali. Medicul poate doar sa recomande , decizia este doar a Dvs.
Buna ziua!
D-na Doctor sunt insarcinata in 19 saptamani, eu si sotul meu suntem purtatori heterozigoti de mutatia Del F508 in gena CFTR. In urma amniocentezei fatul a fost diagnosticat homozigot pt aceasta mutatie, despre care geneticianul scrie ca e o mutatie care produce constant o forma severa de mucoviscidoza, atat cu manifestari digestive cat si respiratorii. Informatii generale despre aceasta boala detin de pe site-ri de specialitate, dar am rugamintea, daca puteti, sa imi spuneti ce sanse de supravietuire au si ce inseamna forma severa de MV pt homozigotii de mutatie Del F508 in gena CFTR? De asemenea, intreruperea cursului sarcinii se poate avea in vedere intr-o asemenea situatie? Astept un raspuns de la dumneavoastra cat puteti de repede. Mentioneza ca saptamana aceasta sunt programata si pentru o radiografie de morfologie fetala. Va multumesc din suflet!
Homozigotii pentru mutatia Del F508 au manifestari clasice de fibroza chistica respectiv afectare pulmonara, pancreatica si digestiva. secretiile pulmonare sunt extrem de vascoase si realizarea clearance-ului tractului respirator se face cu dificultate, acest lucru favorazand infectiile pulmonare recurente. Durata medie de supravietuire ( avand in vedere precocitatea diagnosticului) este de 30-37 de ani. Trebuie monitorizate cu atentie posibilele complicatii precoce ( ileus meconial).
Buna ziua, ma numesc Monica si am 32 de ani, de ceva timp cam de 3 luni sunt suspectata de glaucom din cauza unei dureri de cap pe care am avuto, dupa un singur sir de analize, tomograf, analize de sange, diferite radiografii, si dupa consultatii la diferiti medifi oftalmologi 5 inclusiv am fost la Spitalul Militar, si Universitar, inca nu mi sa confirmatt ca am am aceasta afectiune, mi-au facut toate analizele pentru a descoperii acesta boala inclusiv am facut un tomograf ocular, momentan inca nu mi sa confirmat diagnosticul, dar recunosc ca mi sa prescris picaturi ptr scaderea tensiunii oculare deoarece am ajuns si la o tensiune de 27. mai mentionez ca mi-am facut aproape toate analizele in afara de RMN, as vrea sa stiu daca pana la urma mi se confirma boala pot trai cu ea fara sa imi pierd in definitiv vederea? cam in cat timp se poate pierde vederea citeam intr-un articol ca in timp de 10 ani cu tratament inclusiv duce pana la urma la pierderea vederii, si as mai vreau sa stiu daca pot face copii deoarece eu si sotul ne dorim. Multumesc si astept un raspuns.
Exista si forme genetice de glaucom care se pot transmite la descendenti. Se poate face diagnostic prenatal, insa trebuie pus diagnosticul de certitudine (inclusiv stabilirea unei forme genetice de glaucom la Dvs).
Buna ziua.
Am 36ani,sotul 42ani .Avem un baiat 2,4ani sanatos.Acum am sarcina 11sapt.Pe 25 decembrie sint programata la ecografie.As vrea un sfat :fac dublu test pe 26.XII sau la 16 sapt. iarasi ecografie si triplu test? Caci la 18-21sapt. si 28-30sapt. urmeaza sa fac ecografie obligatorie- nu este nociv pentru fat? Care este termenul optimal pentru amniocenteza,in cazul ca va fi indicat de genetic?
Multumesc.
Dublul test este mai bun decat triplutest. Il puteti face pe 26 decembrie daca varsta sarcinii o perminte ( se face intre 11 sapt si 13sapt si 6 zile). Puteti face oricate ecografii doriti.Nu sunt nocive pt fat. Amniocenteza se faca intre 16 si 18 sapt de sarcina.
Buna ziua.Pe 26.12 am efectuat USG pe 25.12: termenul 12s6z,date pt careva patologii nu s-au depistat si pe 26.12 dublu-test
APP-A 31o3.793mU/L,beta-HCG 29.215ng/ml.Sint programata la Usg la16s in cazul daca decid sa fac amniccenteza.Dar, e atat necesar de amniocenteza in cazul meu,riscul de pierde sarcina(fff dorita) este totusi mare. Va multumesc.
Pentru valorile hormonilor de la dublu test sunt importante cele care arata MoM ( multiplu de mediana) si nu valoarea propriu zisa. Astfel incat cu datele prezentate de dvs nu am cum sa va spun daca e necesara sau amniocenteza. Reveniti cu detalii.
Iata care sint rezultatele pentru :
PAPP-A 0.91CorrMoM,
hCGb 0.82 CorrMoM,
NT 0.98CorrMoM
CRL 64.5mm pe 25.12.2012
Valorile transmise de Dvs par in regula. Probabil ca medicul ginecolog a avut alte motive atunci cand a recomandat amniocenteza.
Buna ziua,apelez la Dvs. fiindca vreau parerea unui medic independent,necointeresat.
UM 28.09.2012. AFP pe 17.01.
2013 este 38.93UI/ml (metoda ELFA) la 16s
.USG pe 25.01.2013:Sarcina 17s3z cu urmatorii parametri
BPD 3.93cm
AC 12.07cm
HC 14,24cm
FL 2,34 cm
morfologia fetala fara patologie.
CMV Ig-G 11,3(0.5), HSV II IgG 57,0(5.0).
Primul copil este absolut sanatos.Unicul argument pentru amniocenteza este virsta:eu 36a,sotul 42a, ambii suntem sanatosi.
Intrebarea:e necesara oare aceasta procedura pt. mine?
Va multumesc.
Ati facut vreun test de screening prenatal in afara de ecografie? Varsta materna poate reprezenta un argument pentru indicarea amniocentezei.
Buna… as avea si eu o intrebare..am o sarcina de 8 saptamani si acum am aflat ca iubitul meu a luat steroizi injectabili(din pacate nu stiu de care pentru ca nu mai suntem impreuna si nu mai vorbim) iar eu am luat in a 5-a saptamana o doza destul de mare de tramadol…as vrea sa stiu daca pot duce sarcina la bun sfarsit si ce efecte pot avea steroizii si calmantele asupra fatului.
Tramadolul nu se administreaza de regula in timpul sarcinii. Nu se cunosc exact efectele asupra fatului dar pe studii facute pe animale s-a demonstrat ca exista efecte nocive asupra prodsului de conceptie.
D-na doctor pe data de 12.12 am facut FET cu un embrion ce il aveam criogenat, pe data de 20.12 (aseara) testul de sarcina a iesit pozitiv si sunt derutata in legatura cu tratamentul care mi-a fost recomandat pana la test: estrogeni 4/zi, prednison 1/zi, aspirina 1/zi pana la embriotransfer, dupa embriotransfer aspirina a fost inlocuita cu clexene 0,4(in farmacie a fost inlocuit cu fraxiparine).
In luna septembrie am pierdut o sarcina oprita in evolutie la 6 saptamani, dupa care am descoperit mutatia C677T- genotip heterozigot si antitrombina III – 79(valori normale>80) acesta fiind motivul pentru care am primit tratamentul si varsta(42 ani)
Nu inteleg intrebarea Dvs. Daca va referiti la tratament sunt convinsa ca a fost indicat in urma unor consulturi de specialitate.
Buna ziua. Sunt o graviduta nelinistita din Cluj. Prima sarcina am obtinut-o dupa ani de tratamente, dar din pacate puiul nostru s-a nascut cu atrezie de valva pulmonara si a decedat dupa putin timp. Ne-am facut cariotipul si eu si sotul, si rezultatele au fost normale. Acum sunt din nou graviduta si doresc sa fac tot ce e posibil ca sarcina asta sa decurga bine. Am aflat de noua metoda de Dublu Test Kryptor, dar am o mare nelamurire si nu as vrea ca rezultatele sa-mi iasa prost doar din aceasta cauza. Ultimul ciclu menstrual l-am avut in 4 noiembrie, dar ovulatia monitorizata ecografic a fost in ziua 22 a ciclului, adica in 26 noiembrie.
In aceste conditii nu stiu cand sa ma prezint la analizele de sange pt Dublul test : la 9 saptamani de la ultima menstruatie…sau calculez data ovulatiei plus 2 saptamani?? Si daca corecta e a doua varianta, atunci ce trec pe formular la data ultimei menstruatii : data reala sau data ovulatiei plus 2 saptamani. Va rog sa ma ajutati; in Cluj nu sunt medici atestati pentru aceasta metoda, asa ca voi face analizele de sange la Medlife Cluj iar ecografia la Timisoara. Deocamdata insa nu am pe cine sa intreb aceste lucruri si nu as vrea sa ratez momentul potrivit pt. acest test. Va multumesc mult!
La dublu test va prezentari dupa masuratatoarea ecografica a fatului. Daca recoltati proba de sange la 9 saptamani interpretarea (calculul de risc) se face intre 11 sapt – 13 sapt si 6 zile de sarcina sau mai corect valoarea CRL-ului ( o masuratoare ecografice care stabileste varsta gestationala , sa fie cuprinsa intre 45mm si 84mm. Daca mai aveti intrebari nu ezitati sa ma contactati.
Buna seara.
am o nepotica de 6 ani care are deficiente in a invata numerele in sensul ca ceea ce invata azi, maine (dupa ce doarme )nu mai stie nimic. are de asemenea probleme de concentrare si este foarte activa.pana la varsta de 3 ani a avut convulsii in timpul somnului mai ales si in momentele cand avea febra ( pana la 38 grade). intrebarea mea este: ar putea avea cauze genetice aceasta deficienta si convulsiile pe care le-a avut pana la varsta de 3 ani?
mama a facut amniocenteza in timpul sarcinii insa s-a spus ca nu este nicio problema.
Exista cauze multiple pentru simtomatologia nepoatei Dvs inclusiv genetice. In ceea ce priveste rezultatul amniocentezei depinde de ce teste au fost efectuate din lichidul amniotic.
buna seara ,Ma numesc Rozalea ,am 48 de ani si in urma cu 35 de zile am facut histereoscopie pt. a elimina 2 polipi uterini si un chiuretaj ,pt. biopsie .Rezultatul la biopsie este urmatorul:POLIP ADENOMATOS CHISTICA A ENDOMETRULUI, CU ATIPII USOARA A COMPONENTEI GLANDULARE,HIPERPLAZIA SIMPLA A ENDOMETRULUI,MATERIAL HEMORAGIC.VA ROG DIN SUFLET SA-MI SPUNE-TI CE INSEAMNA SI CE TREBUIE SA FAC?sunt speriata …mi-e frica sa nu fie cancer!
Nu pare sa fie cancer dar singurul care va poate ajuta este medicul ginecolog care detine toate informatiile necesare.
imi puteti da mai multe detalii despre acest test care detecteaza trisomiile 13,18,21 din sangele matern: unde se face, costuri si daca este la fel de sensibil ca si amniocenteza. Este posibil si care este probabilitatea comparativ cu amniocenteza ca un rezultat negativ la acest test sa fie urmat totusi de nasterea unui copil cu SD?
Multumesc mult!
Testul se poate face incepand cu saptamana a 9 a de sarcina avand o specifitate de peste 90% (conform producatorului). Speram ca va fi disponibil si la Medlife in primul trimestru al acestui an. Pretul orientativ este de 1000 euro. Acest test ofera informatii doar despre anomaliile cromozomiale cele mai frecvente la om ( cei care implica cromozomii 13,18,21 si cromozomii de sex). Cariotipul din lichid amniotic ofera informatii despre toti cromozomii copilului.
buna zius si la multi ani!
am 33 ani, sunt din Galati si trec printr-un cosmar din care nu ma voi trezi niciodata.
in mai anul acesta 2012 am ramas prima data insarcinata, toate analizele bune, in paralel am mers si un medic din Bucuresti, un baietel abia asteptam sa il tin in brate, la 22 saptamani si 3 zile am mers la Bucuresti pentru morfologie dar mi s-a spus ca s-a oprit din evolutie . m-am intors in Galati unde a urmat ceea ce va inchipuiti ca trebuia facut.
Am ajuns luna asta, decembrie la Doctorul Albu care mia recomandat analize de trombofilie la care - MTHFR (C677T) Pozitiv – homozigot a iesit asta.
Va rog sa imi spuneti daca asta ar putea fi cauza pierderii sarcinii si daca pe viitor ar putea fi probleme.
Multumesc!
Mutatiile reprezentate la Dvs pot reprezenta cauza opririi din evolutie a sarcinii dar din fericire exista tratament pe care il poate prescrie medicul hematolog.
Buna ziua!
Am o fetita de 7 luni diagnosticata cu hiperlaxitate articulara usoara, in sensul ca nu are probleme cu organele interne sau cu ochisorii ci doar are niste manute care stau un pic pe spate. Pentru asta n-i s-a dat b compex si 10 sedinte de masaj+kinetoterapie. N-i s-a mai recomandat sa mergem la Bucuresti sa facem analize de genetica (desi fetita ma mosteneste pe mine…neavand nici o problema pana acum, traiesc cu asta de 30 ani) noi fiind din Galati. As vrea sa va intreb daca este cazul sa ajungem pana la Bucuresti sau se poate rezolva cu exercitii de specialitate? Va multumesc.
Hiperlaxitatea ligamentara poate fi un semn de boala genetica al tesutului conjuctiv.Este important sa fie evaluat sistemul cardio-circulator si oftalmlogic. Testul genetic nu modifica evolutia bolii dar ne poate oferi informatii despre prognostic, fiind pus diagnosticul de sindrom stim la ce posibile complicatii ne putem astepta.
Buna ziua si “La multi ani”.
Am avut o fetita care a decedat la 2 zile dupa nastere, deoarece s-a nascut cu o malformatie la inima, transpunere de vase mari. Acum vreau sa raman din nou insarcinata, dar imi este frica sa nu se repete aceasta tragedie. Sarcina a fost ok , toate analizele bune iar la 4D nu s-a vazut nimic, si nu este nici ereditar.au trecut doar 2 luni, ce ma sfatuiti? Este prea devreme ? Va multumesc.
Daca malformatia cardiaca a fost izolata si nu in cadrul unui sindrom genetic, riscul de recurenta ( de reaparitie) la urmatoarea sarcina este foarte mic.
buna ziua,
in urma rezult efectuate pt sarcina sunt ingrijorata
MUTATIA 20210 G>A IN FACTORUL II NU A FOST IDENTIFICATA MUTATIA 1691 G>A IN FACTORUL V A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HOMOZIGOTA
este grav,sunt motive de ingrijorare? sunt insarcinata in 9 saptamani
multumesc
Mutatiile Dvs pot avea consecinte in evolutia saricnii asfel incat trebuie sa fiti luata in evidenta de catre un medic hematolog care sa stabileasca tratamentul corespunzator.
Buna dimineata si LA MULTI ANI!
Am 33 de de ani, prima sarcina, si sunt in 9 saptamani.
Azi am primit rezultatul de la Mutatia gena MTHFR -C677T-negativa, dar A1298C-pozitiv homozigot. Analiza am facut-o la cererea mea avand in vedere ca sora mea are 2 sarcini oprite din evolutie in saptamanile 5 si 6 si rezultatele i-au iesit la ambele pozitiv heterozigot. La medicul ginecolog care imi urmareste sarcina sunt programata pt data de 8 ianuarie. Ar trebui sa ma duc mai devreme dat fiind rezultatul analizei?
O alta problema este legat de faptul ca de la prima ecografie (6 saptamani) a gasit ca sacul embrionar este turtit anteroposterior-mi-a recomandat no-spa (3 buc/zi), acid folic si elevit -cate una pe zi. La a doua eco si ultima (la 7 saptamani) sacul a ramas la fel dar s-a vazut clar embrionul care avea dimensiuni corespunzatoare – dar pozitionat unde turtirea e mai pronuntata. Mi-a adaugat la tratament (dupa ce i-am zis de posibilitatea riscului de a avea trombofilie) aspenter -1/zi si utrogestan- 2/zi. (pt ca incepuse sa ma doara stomacul de la aspenter am cautat solutii alternative si dupa o saptamana am trecut pe salix=acid acetilsalicilic-naturist)
Cat de legate sunt cele 2 probleme intre ele? Si cum ar putea afecta evolutia sarcinii? Ce ar trebui sa fac eu?
Va multumesc anticipat!
De obicei mutatia gasita la Dvs nu are consecinte. Poentru a fi siguri de acest lucru se dozeaza homocisteinemia. Daca este crescuta medicul hematolog o sa prescrie tratamentul corespunzator.
Buna ziua,
am 32 ani un copil de 2 ani nascut cu sindactilie maini degetele 3 -4 , o intarziere in dezvoltarea motorie care s-a recuperat. Sindactilia a fost rezolvata chirurgical.Vrem si un al doilea copil si vrem sa stim daca o sa aiba aceleasi probleme. Ce trebuie sa facem?
Am avut o sarcina normala doar un dublu test cu risc crescut pt. Sindromul Down, fara alte probleme.
Multumesc.
Trebuie facuta o evaluare completa de catre medicul genetician a copilului dvs, pentru a vedea daca este vorba de un sindrom genetic. Doar dupa stabilirea diagnosticului genetic se poate stabili un risc de recurenta ( repetabilitate la o noua sarcina) si se vor decide testele genetice necesare.
buna ziua!
am 23 de ani si acum doua saptamani am avut o sarcina oprita in evolutie la 6 saptamani. eu si sotul meu ne dorim foarte mult un copil si vrem sa nu ne mai aflam in acea situatia dureroasa.
dl doctor care mi-a facut chiuretajul, dupa consultul de la o saptamana mi-a spus ca pot incerca din nou dupa prima menstruatie. este oare de ajuns pentru a fi totul in regula?
pot lua acid folic de acum? ajuta la ceva?
si as mai avea inca o intrebare….daca fac acum acele analize torch plus Papanicolau, Mycoplasma hominis + Ureaplasma sunt valabile daca sa zicem ca nu voi ramane gravida intr-o luna, doua? ma intreb ce “valabilitate” au….
dl doctor mi-a spus sa le fac dupa ce raman gravida, dar ma gandesc ca in eventualitatea nefericita in care voi avea vreo infectie, cum o voi putea trata fara sa aiba repercusiuni asupra bebelusului, fiind deja insarcinata.
multumesc din tot sufletul pentru raspuns!
sa va dea dumnezeu sanatate!
O sarcina oprita in evolutie reprezinta o trauma psihica dar nu inseamna ca nu veti putea avea copii sanatosi. E mai bine sa faceti testele pentru TORCH, Mycoplasma si Ureaplasma si inainte de a ramane insarcinata, pentru a stii ce infectii aveti sau ati avut- astfel incat sa poata fi tratate daca e cazul.
Acidul folic trebuie luat cu cel putin 2 luni inainte de a ramane insarcinata si in primele 2 luni de sarcina. E suficient 1 mg/zi.
BUNA SEARA AM SI EU O INTREBARE CARE MA FRAMANTA DE 5 ANI(ADICA DE 5 ANI INCERC SA RAMAN INSARCINATA).PANA LA URMA AM RAMAS INSARCINATA DAR AM O PROBLEMA CA NU SE DEZVOLTA SI PE LA 4 SAPT.AM AVORT SPONTAN .MA INTERESEAZA DACA ESTE VORBA DE CEVA GENETIC SI CE ANALIZE TREBUIE SA FAC ? SOTULUI MEU SPERMOGRAMA A IESIT BINE EU MAI AM O TROMPA INFUNDATA SI OVARE POLICHISTICE. MA PUTETI AJUTA?
Exista si posibilitatea unor cauze genetice ( anomalii cromozomiale, tulburari de coagulare etc) pentru problema dvs. Insa este necesara o evaluare medicala completa pentru a stabili pasii de investigare necesari.
Buna ziua,
D-na Dr, am si eu o intrebare: am luat vreo 12 zile antibiotice precum Ospen, Augmentin si Rovamicina (predominant) pt o infectie dentara, nestiind ca am ramas insarcinata…Am mai luat si calmante de durere precum Ibuprofen, Nurofen, am facut vreo 4 raze digitale locale intr-o singura zi avand sortul de plumb pe mine….Dupa toate astea, mi s-a sugerat de dr ginecolog sa termin sarcina pe motiv ca, copilasul s-ar putea naste cu malformatii… Mentionez ca ultima menstruatie mi-a venit pe 19 noiembrie iar antibioticele au fost luate de la inceputul lunii Decembrie pana la jumatatea aceleasi luni.
Va rog din suflet sa ma sfatuiti daca trebuie sa termin sarcina? deja mi-am facut programare pt avort DAR nu as vrea sa fac asta… sunt la prima sarcina si stiu ce impact psihic poate avea un avort DAR totodata sunt costienta de gravitatea problemei.
Va rog, inca o data sa ma ajutati cu un sfat.
Multumesc,
Mirela
TOATE antibioticele luate de dvs SUNT PERMISE in timpul sarcinii (nu au efecte asupra fatului) astfel incat nu inteleg de ce exista indicatie de intrerupere a sarcinii din acest motiv.
In ceea ce priveste radiografia, sigur este de dorit sa o evitam in timpul sarcinii, dar nu a fost facuta in regiunea abdominala (aveati sort) si in plus – in primele zile de sarcina functioneaza legea totul sau nimic ( daca un agent a afectat fatul – se produce avortul spontan sau orirea spontana in evolutie a sarcinii).
Sfatul meu este, daca va doriti aceasta sarcina, sa o pastrati.
Buna seara, eu si sotul meu incercam sa avem un copil de 1 an de zile .
Analize sot:
1.Spermograma -nr/ml: 15 mio/ml vn>15 mio/ml, mobilitate 40% bine mobile, % mediu mobile, 1% non-progresivi, 59% imobile( vn 50% bine mobile, 50% imobile). Diagnostic: normospermie cu hipokinezie usoara.
2.Cariotip : 46,xy
Analizele mele:
1. cariotip : 46,xx,9qh+(heteromorfism)
2. test micoplasme : mycoplasma hominis- absent, ureaplasma spp- prezent, ureaplasma spp >10000 ufc/proba; antigen Chlamydia- negativ; Cultura col uterin- nu s-au dezvoltat germeni microbieni patogeni, absente specii de levuri si mucegaiuri.
nota- am luat doxicilina 7 zile , urmeaza sa refac testul pt a vedea daca totul e ok.
3. rh pozitiv
4..tsh 0.9560 ( vn 0.35-4.94)
In luna octombrie am ramas insarcinata , insa am pierdut sarcina, avort spontan , la 5 saptamani.
Intrebare: Care credeti ca este cauza pierderii sarcinii? Intentionez sa fac in luna feb 2013 o inseminare artificiala, care e parerea d-vostra, avem vreo sansa?Ar trebui sa fiu atenta la ceva tinand cont de cariotipul meu? Va multumesc mult.
E putin probabil ca modificarea aparuta in cariotipul dvs ( care este o varianta de polimorfism cromozomial) sa duca la pierderea spontana a sarcinii.
Exista insa si alte cauze care pot duce la pierderea spontana a unei sarcini – tulburari de coagulare, anomalii anatomice ale tractului genital feminin, cauze imune etc.
Buna seara,
Luna aceasta, adica feb 2013, intentionam sa facem inseminarea artificiala, asa cum v-am mai povestit,vreau sa imi spuneti parerea d-voastra vizavi de urmatoarele analize:
TEST SCREENING H I V 1 / H I V 2 . . . . . . . . . negativ
Antigen HBs…..negativ
S e r o l o g i e T . p a l l i d u m ( V . D . R . L . ) . . . negativ
TOXOPLASMOZA
I g M . . . . . . . . . . . . . . 0 , 7 6 0 pozitiv
I g G . . . . . . . . . . . . . . 3 8 , 2 0 0 U I / m l pozitiv
Interpretare IgG
0,0 < IgG < 2,0 UI/ml subiect neimunizat
2,0 < IgG < 3,0 UI/ml neconcludent
3,0 < IgG imunizare probabila, in functie de contextul
clinic se recomanda repetare dupa 2 – 3 saptamini
Interpretare IgM
REZULTAT CONTROLAT IN DOUA SERII DIFERITE!
0,0 < Index IgM < 0,499 negativ
0,500 < Index IgM < 0,599 neconcludent
0,599 < Index IgM pozitiv
Cytomegalovirus
I g M . . . . . . . . . . . . . . 0 , 0 4 0 negativ
I g G . . . . . . . . . . . . . . 6 9 , 0 0 0 U A / m l pozitiv
INTERPRETARE:
IgM < 0,700 …………………. NEGATIV
0,700 <= IgM = 0,900 ………………… POZITIV
IgG < 4,0 UA/ml ……………… NEGATIV
4,0 <= IgG = 6,0 UA/ml …………….. POZITIV
RUBEOLA
IgG……….173,7 UI/ml
INTERPRETARE:
Titru < 5 UI: subiect neimunizat
5 < titru 10 UI: subiect imunizat
IgM Index……….0,119
INTERPRETARE:
Index < 0.600 ………negativ
0.600 < Index 0.800 ……….pozitiv
FSH-HORMONFOLICULOSTIMULATOR. 4,9U/l
Valori biologice de referinta:
0 – 12 luni: 0,33 – 39,95 U/l
1 – 5 ani: 0,46 – 9,84 U/l
6 – 10 ani: 0,14 – 5,55 U/l
11 – 14 ani: 0,05 – 7,92 U/l
15 – 20 ani: 0,05 – 9,60 U/l
Faza foliculara: 3,03 – 8,08 U/l
Faza ovulatorie: 2,55 – 16,69 U/l
Faza luteala: 1,38 – 5,47 U/l
Post menopauza: 26,72 – 133,41 U/l
L H – H O R M O N L U T E I N I Z A N T . . . . . . . . 5,93 U/l
Valori biologice de referinta:
0 – 12 luni: <= 0,09 – 5,16 U/l
1 – 5 ani: <= 0,09 – 0,21 U/l
6 – 10 ani: <= 0,09 – 2,77 U/l
11 – 14 ani: <= 0,09 – 14,36 U/l
15 – 20 ani: <= 0,09 – 20,62 U/l
Faza foliculara: 1,80 – 11,78 U/l
Faza ovulatorie: 7,59 – 89,08 U/l
Faza luteala: 0,56 – 14,00 U/l
Post menopauza: 5,16 – 61,99 U/l
TSH-HORMONUL HIPOFIZAR TIREOSTIMULATOR BAZAL
0,9768 μU/ml (0,35 -4,94)
P R O L A C T I N A . . . . . . . . . . . 10,2 ng/ml
Valori biologice de referinta:
<= 1 luna: < 90 ng/ml
2 – 12 luni: < 30 ng/ml
1 – 18 ani: 1 – 15 ng/ml
Adult: 5,18 – 26,53 ng/ml
E S T R A D I O L . . . . . . . . . . 31,00 pg/ml
Valori biologice de referinta:
0 – 12 luni: <= 10 – 49,32 pg/ml
1 – 5 ani: <= 10 – 24,80 pg/ml
6 – 10 ani: <= 10 – 37,87 pg/ml
11 – 14 ani: <= 10 – 117,44 pg/ml
15 – 20 ani: <= 10 – 389,92 pg/ml
Faza foliculara: 21 – 251 pg/ml
Faza ovulatorie: 38 – 649 pg/ml
Faza luteala: 21 – 312 pg/ml
Post menopauza: < 10 – 28 pg/ml
P R O G E S T E R O N . . . . . . . . 0,20 ng/ml
Valori normale:
Prepuberi: < 0,52 ng/ml
Stadiul Tanner 1: < 0,33 ng/ml
Stadiul Tanner 2: < 0,55 ng/ml
Stadiul Tanner 3: 0,1 – 4,5 ng/ml
Stadiul Tanner 4: 0,1 – 13 ng/ml
Stadiul Tanner 5: 0,1 – 9,5 ng/ml
Faza foliculara: 0,1 – 0,3 ng/ml
Faza luteala: 1,2 – 15,9 ng/ml
Post menopauza: 0,1 – 0,2 ng/ml
Femei insarcinate
Trimestrul I: 2,8 – 147,3 ng/ml
Trimestrul II: 22,5 – 95,3 ng/ml
Trimestrul III: 27,9 – 242,5 ng/ml
Sotul a facut si el o serie de anlize :HIV1/HIV2-NEGATIV, HBS-NEGATIV, VDRL-HEGATIV, grupa sanguina AII-POZITIV, HCV -NEGATIV.
Suntem ok? Pot face inseminarea?
Multumesc
Avand in vedere ca IgM la Toxoplasma este pozitiv, va sfatuiesc sa faceti si testul de aviditate, care ne arata daca infectia este mai veche de 3 luni si, eventual sa mergeti la medicul specialist in boli infectioase pentru a va sfatui de oportunitatea inseminarii.
Buna seara,
Am 22 ani, doua sarcini pierdute, la interval de 6 luni intre ele, prima am pierdut-o la 9 saptamani, fiind nevoie de chiuretaj, a doua la 4 saptamani, eliminind singura.
Acum sunt din nou insarcinata in 3 saptamani si 4 zile, am efectuat testul TORCH iar Antiherpes IgG 1+2, CHEMI LIAISON e pozitiv. In ce masura imi dauneaza sarcinii? Mentionez ca am dureri abdominale nu tot timpul, dar sunt asemanatoare cu cele de la menstruatii, am fost la spital unde m-au pus in perfuzii si mi-au zis sa ma intorc peste doua zile sa refac HCG. HCG actual este 304 si HB 14,7
Testul dvs arata o infectie herpetica veche, dar care nu da malformatii fetale.
Buna seara,
Am urmatoarea problema.Sunt la prima sarcina,26 ani, cu menstruatie intarziata, fara a declara data ultimei mentrei la ecograf, am facut dublutestul la 11 saptamani de sarcina. hcg-44.4, papp a-0.54 (in limite conform rezultatelor), la interpretare scrie rezultat pozitiv, risc varsta 1/856, risc trisomie 21 1/322,risc combinat trisomie 21 cu translucenta nucala 1/178, risc trisomie 13/18 ci translucenta nucala <1/512. Conform eco d-na doctor a zis ca este ok bebe…nu stiu ce date din eco sa va zic pentru a-mi putea da un sfat in legatura cu aceste riscuri.. care ar fi urmatorul pas pentru a-mi confirma daca este o problema cu acest bebelus??
Va multumesc.
Din datele precizate de dvs , se pare ca riscul combinat ( este cel care foloseste si translucenta nucala masurata ecografic, despre care nu ati dat detalii) este cel crescut.
Singurul test care certifica prezenta unei anomalii cromozomiale la fat este biopsia de vilozitati coriale / amniocenteza si analiza cromozomilor fetali.
Buna seara,
Va multumesc pentru ajutor.
Revin cu niste date din ecografie la 11s si 1zi:
BTD= 1.37 cm; OFD= 1.89 cm (11 saptamani 1 zi)
HC= 4.89 cm; AC= 3.85 cm
FL=0.59 cm; HL= 0.61 cm
PLIU NUCAL = 1.79 mm; CRL = 3.98 cm ( 10 saptamani 6 zile)
GREUTATE = 45g
FEMUR = 0.59 cm
OS NAZAL = PREZENT
ANENCEFALIE EXCLUSA = DA
FIV = DA
Va multumesc!
Buna seara,am 38 ani si un copil de 9 ani,imi doresc foarte mult un al doilea copil dar in urma cu trei ani am suferit un avc ischemic . Inca nu am depistat cauza,am inca tratament,dar medicul spune ca gingobiloba si plavix as putea lua si pe perioada unei sarcini si ca pot chiar sa -mi implinesc aceasta dorinta. Nu vreu sa risc sa sperii copilul sau pe cei din jurul meu,dar imi doresc foarte mult un copil. Nu am ramas cu semne ,nu se vede nimic, dar daca reduc bilobil-ul parca imi simt mai amortite mana stanga, ochiul drept il simt ciudat. Nu am avut niciodata probleme ,dar de cand am nascut ,am primit si sange,(timp in care consumam si o inghetata), nu transpir ,doar foarte greu dupa efort prea mare,si asta de la nastere.nu am stiut ca are patru kg copilul si mi-au facut o injectie pt a ma ajuta sa nasc normal,pt ca asa as fi vrut,dar nu s-a putut si am am facut cezariana.Nu am pe nimeni in familie cu probleme,nu am fumat sau poate ocazional, nu sunt o persoana cu tensiune,ce ar putea da o astfel de problema? Imi doresc foarte mult un frate pentru copilul meu, ce pot sa fac ,nu am nici timp sa plec,nu ma pot invoi foarte des, cum as putea trece fara probleme peste o sarcina acum ,la momentul asta? Va rog ajutati-ma cu un sfat ,nu vreau sa fac vreo prostie. Cardiologul mi-a spus: “Este in regula ,dpdv al meu”;neurologul se cam impotriveste. Cum pot sa-mi implinesc acest vis? Am facut analize de sange la care nu a iesit nimic ciudat,ce as putea avea? Tot s-a declansat de la nastere si sper chiar ca o alta nastere m-ar ajuta sa imi revin ,doar ca se pare ca este riscul cam mare. Este posibil sa fi ramas dupa intarziere de cateva zile. Ce sa fac?
Nu ati precizat ce teste de sange au fost facute pentru depistarea cauzei AVC ischemic al dvs.
Exista posibilitatea unor mutatii in genele care codifica pentru factori implicati in coagulare – factor II, factor V, gena MTHFR care sa duca la aparitia unor accidente vasculare ischemice.
Ar trebui facute teste pentru identificarea acestor mutatii si daca se depisteaza modificari, medicul hematolog va putea prescrie tratament cu ajutorul caruia sa duceti sarcina la termen fara complicatii legate de coagulare.
Buna ziua !
Am 4 sarcini oprite din evolutie dintre care una extrauterina toate oprite in saptamani mici 5-7 , analizele care le-am facut au fost cele uzuale, complexul TOURCH, anticorpii antifosfolipidici, mutatiile genetice nu le-am facut inca . As dori sa va intreb daca este necesar efectuarea cariotipului ambilor sotii avand in vedere ca eu am un copil cu acelasi sot, (sarcinile pierdute tot cu acelasi sot) sarcina decurgand normal fara probleme.?
Este posibil sa am trombofile si sa se activeze in timpul sarcinii si odata cu trecerea timpului( cand am ramas insarcinata prima data cu copilul aveam 24 ani iar cand m inceput sa pierd sarcinile 29 ) organismul sa nu mai poata lupta si de aceea am pierdut sarcinile ? Multumesc.
Se recomanda cariotipul ambilor parteneri chiar daca in antecedente a exista o sarcina cu evolutie normala. Chiar si la cuplurile de parteneri are o anomalie cromozomiala exista posibilitatea obtinerii unei sarcini normale soldate cu nasterea unui copil sanatos. In ceea ce priveste tulburarile de coagulare – in sarcina exista o stare de hipercoagulabilitate care poate fi accentuata de mutatii genetice in genele care codifica pentru factori de coagulare.
Coagularea
T:11,8
AP:100,6
APTT:29,7 IAR VALORILE SUNT INTRE(22,1si 28,1)
CARE POATE FI CAUZA?IMI POATE AFECTA SARCINA?
buna seara am un baietel care sufera de fibroza chistica cu mutatiile DF508 si G542X ambele in stare heterozigota ,acum sunt insarcinata din nou am facut CVS- ul iar rezultatul a fost detectia mutatiei G542X in forma heterozigota.Asta ce inseamna ca bebe este doar purtator ?poate manifesta cumva boala ?din cele 2 mutatii amintite mai sus una este a mea si una a sotului ?va multumesc !o seara placuta si un an plin de realizari!!
Copilul afectat de fibroza chistica mosteneste cate o alela mutanta de la fiecare parinte.
Din rezultatul descris de dvs de la CVS pare ca fatul actual este doar purtator sanatos ( la fel ca dvs si sotul dvs.)
Buna ziua,
am o fetita de 4 ani si 5 luni pe care am nascut-o cu cezariana. Apoi in decurs de 1 an si jumatate am avut 3 sarcin oprite in evolutie. In prima sarcina cu fetita nu am luat decat acid folic si vitamine…fetita este perfect sanatoasa.
Prima sarcina care s-a oprit a fost descoperita la 6 sapt. fiind oprita pe la 4-5 sapt
La a doua sarcia aveam tratement cu Arefam, acid folic si aspenter…dar la 8 sapt s-a descoperit ca si aceasta era oprita de la 6 sapt. In urma acestei pierderi am facut investigatiile pentru trombofilie si s-a descoperi mutatia genei PAI in stare homozigota.
Dupa 8 luni am ramas din nou insarcinata. Am inceput imedait de la testul pozitiv Clexane de 0,4 Aspenter, arefam, acid folic si femibion, dar cu o zi inainte de 6 sapt am sangerat si la ecografie nu se vede decat sacul gestational.
Acum nu mai stiu ce sa fac, credam ca Clexane va fi rezolvarea pb dar se pare cca m-am inselat…s-a oprit si mai repede decat a 2-a sarcina.
Va rog sa imi spuneti ce investigatii ar mai trebui sa fac si daca se poate in conditiile astea sa mai duc o sarcina pana la termen. Mentionz ca am 32 de ani.
Va multumesc
Dupa parerea mea, mutatia PAI identificata la Dvs, (daca este singura modificare ) nu reprezinta cauza pierderilor de sarcina. Se recomanda cariotipul ambilor parteneri dar si investigatii legate de un posibil raspuns imun exagerat al organismului matern.
Buna ziua, incerc sa tratez o infectie urinara de vreo 7 ani.Anul trecut “am reusit performanta” de a face un episod de pielonefrita.Ultima schema de tratament a constat in administrarea 7 zile de norfloxacin , conform antibiogramei si 3 luni de biseptol 2/zi la 12 ore.Din prospectul biseptolului rezulta ca este contraindicat pe perioada sarcinii dar si a preconceptiei.La ce interval de timp dupa intreruperea biseptolului pot avea contact sexual neprotejat?Mentionez ca am 35 ani si nici o sarcina sau avort.
O luna de la intreruperea tratamentului este un interval de timp suficient.
Buna ziua!!! Am 35 de ani si la varsta de 28 de ani am nascut un baietel cu malformatie cardiaca(tetralogie fallot), care are deja 3 operatii, acum e binisor, ar mai trebui o interventie dupa ce iese din perioada de crestere, ptr ca a ramas cu bloc de ramura dreapta, acum are 7 ani, iar acum 3 ani am mai fost insarcinata cu o fetita , care aproape de nastere, din pacate s-a oprit din evolutie. Acum am ramas din nou insarcinata, am 17 saptamani, iar de data asta mi-am facut si eu analizele cele mai importante, cu toate ca mai multe valori sunt suspecte, medicul meu mi-a spus ca sunt pozitiv homozigot si ca aceasta e cauza fatului oprit din evolutie, dar si a baietelului cu malformatie cardiaca, deoarece aceasta problema a mea duce la ambele cazuri. Este adevarat? Sunt foarte speriata, pana se va lua o hotarare asupra sarcinii actuale, ptr ca abia la sfarsitul lunii februarie voi termina investigatiile, iar medicul mi-a recomandat clexane, aspenter, magneb6 si natalvit; (am observat ca la aceasta problema se recomanda acid folic, dar eu nu am luat). As dori sa va scriu si valorile la celelalte analize si sa-mi spuneti dvs. daca mai trebuie sa ma tem de ceva: Anti-HCV 0,085; Anti Herpes virus 1/2 Ig G 2,658; Anti Herpes virus 1/2 Ig M 0,412; Antitrombina 3 116,1; Proteina C 102,8 ; Confirmare TPHA – negativ; Antigen Hbs 0,281 ; Anti Rubella Ig G (Cantitativ) – 104 UI/ml Anti RubellaIg M -0,355 UI/ml Anti toxoplasma Ig G(cantitativ) -32,4 UI/ml; Anti Toxoplasma Ig M -0,143 ; Anticorpi Citomegalovirus Ig G -10,7 ; Anticorpi Citomegalovirus Ig M -0,126 ; Factor V Leiden(G1691A)- Negativ; Factor II (G20210A) -Negativ; MTHFR(C677T) – Pozitiv ; MTHFR( A1298C) – Negativ ; Proteina S – 93,2 ; Iar dublul test a iesit negativ; Va rog din suflet sa -mi spuneti si mie ce ar trebui sa ma sperie mai tare, dar si ce trebuie sa fac. Sunt asa de speriata, deoarece nici madicul meu nu ma monitorizeaza mai des, imi explica tot timpul in graba, iar la el mi-a spus sa merg sa ne vedem abia dupa ce vin de la Iasi cu toate analizele gata, respectiv morfologia fetala, sa vedem ce hotarare luam. VA MULTUMESC ANTICIPAT !!!!
Din pacate cauzele malformatiilor cardiace sunt numeroase. Puteti lua si acum acid folic 5mg/zi (oricum natalvitul contine si el acid folic). Sarcina trebuie monitorizata clinic si ecografic cu atentie. In ceea ce priveste tratamentul cu Clexane, trebuie monitorizare atenta a coagularii.
Buna seara,
Am urmatoarea problema.Sunt la prima sarcina,26 ani, cu menstruatie intarziata, fara a declara data ultimei mentrei la ecograf, am facut dublutestul la 11 saptamani de sarcina. hcg-44.4, papp a-0.54 (in limite conform rezultatelor), la interpretare scrie rezultat pozitiv, risc varsta 1/856, risc trisomie 21 1/322,risc combinat trisomie 21 cu translucenta nucala 1/178, risc trisomie 13/18 ci translucenta nucala <1/512.
Adaug date din ecografie la 11s si 1zi:
BTD= 1.37 cm; OFD= 1.89 cm (11 saptamani 1 zi)
HC= 4.89 cm; AC= 3.85 cm
FL=0.59 cm; HL= 0.61 cm
PLIU NUCAL = 1.79 mm; CRL = 3.98 cm ( 10 saptamani 6 zile)
GREUTATE = 45g
FEMUR = 0.59 cm
OS NAZAL = PREZENT
ANENCEFALIE EXCLUSA = DA
FIV = DA
Conform eco d-na doctor a zis ca este ok bebe…nu stiu ce date din eco sa va zic pentru a-mi putea da un sfat in legatura cu aceste riscuri.. care ar fi urmatorul pas pentru a-mi confirma daca este o problema cu acest bebelus?
Va multumesc!
Din datele precizate de dvs , se pare ca riscul combinat ( este cel care foloseste si translucenta nucala masurata ecografic, despre care nu ati dat detalii) este cel crescut.
Singurul test care certifica prezenta unei anomalii cromozomiale la fat este biopsia de vilozitati coriale / amniocenteza si analiza cromozomilor fetali. Translucenta nucala este in limite normale insa ecografia este tot o metoda de sceening si nu de diagnostic pentru anomaliile cromozomiale de tipul sindromului Down.
Buna ziua,
Am 34 de ani si 8 luni, o fetita de 3 ani sanatoasa si mai doresc un copil. In timpul sarcinii (singura) neprogramate am descoperit ca am Hepatita C. Medicul infectionist m-a trimis pt. investigatii suplimentare la ecograf unde am facut o alta descoperire: boala polichistica hepato-renala (numeroase chisturi de diverse dimensiuni de la cativa mm pana la 3,5 cm cred). Sora si cei doi frati ai mei nu sufera de aceasta boala. Este posibil mama mea, pt. ca la ecograf (a mers din alte cauze) i s-a spus ca ar avea un chist la rinichi care nu ridica niciun fel de probleme. Deocamdata m-am tratat de hepatita C (viremie nedetectabila la un an de la intreruperea tratamentului cu interferon), am refacut ecografia (boala nu a evoluat, parenchim sanatos suficient – daca ma exprim corect), m-am tratat ginecologic de o rana, examen cardiologic normal. Cum sa procedez pt. a ma asigura ca nu transmit boala polichistica?
Va multumesc,
Elena S.
Ma interesez daca exista test molecular pentru boala chistica hepato-renala.Pentru boala polichistica renala exista teste genetice dar trebuie pus diagnosticul molecular la Dvs.
Va multumesc si astept cu interes.
Buna ziua,doamana dr am pierdut o sarcina la 7 saptamani anul trecut in iulie,dr ginecolog a zis sa fac testul de trombofilie,trombofilia negativ in schim homozigota pentru mutatia c6677t de la mthfr,G1691A NEGATIV,G20210A NEGATIV,acum vrem din nou sa incercam sa avem un bebe ,am fost la hematolog a zis ca nu are ce tratament sa-mi dea ca trombofilia este negativa,am fost la gine sa intreb daca trebuie sa fac un tratament inainte de a ramane insarcinata si mi-a dat femibion 1 dvs ce parere aveti ,cel mai rau este ca nu am un raspuns corect trebuie sa fac ceva tratament inainte de a ramane insarcinata.Va multumesc o zi buna!!
Mutatiile in gena MTHFR se trateaza cu acid folic (4mg/zi) si eventual cu B6 si B12. Tratamentul trebuie inceput cu cel putin 2 luni inainte sa ramaneti insarcinata si continuat pe parcursul intregii sarcini.
Revin cu intrebarea referitoare la noul testul care depisteaza principalele anomali cromozomiale 13,18,21 din sangele matern, peste o saptamana sunt programata la amniocenteza (datorita varstei -41 ani), ecografic nu s-au evidentiat markeri de alarma iar la dublu test combinat cu TN a iesit riscul de SD 1:1831 iar pt trisomiile 13, 18 < 10000, intr-adevar riscul de varsta pt SD este 1:51. In raspunsul anterior scriati ca este posibil sa se faca la Medlife acest test in primul trimestru al acestui an, daca a inceput sa se faca va rog mult sa-mi scrieti.
D-voastra ce parere aveti avand in vedere datele mai sus mentionate, riscul unei amniocenteze este suficient de mare incat sa nu mi-l asum sau in ultimul timp (ace mai performate, experienta acumulata a medicilor, etc ) riscul unui avort spontan dupa amniocenteza este mai mic?
Multumesc mult!
Din pacate inca suntem in discutii cu cei care realizeaza testul. In ceea ce priveste amniocenteza riscul teoretic de a pierde sarcina in urma manevrei este de 0.5%. In pracitca in centrele specializate de medicina materno-fetala riscul este mult mai mic.
Buna ziua,
Ma numesc Maria, am 29 ani si am 2 sarcini pierdute, prima a fost molara iar a doua s-a oprit in evolutie intre 5 si 6 saptamani. As dori sa stiu care ar fi ordinea analizelor ce ar trebui sa le fac. As putea sa fac cele de trombofilie intai, iar in ideea in care acelea ar fi bune, sa facem atat eu cat si sotul cariotipul genetic?
Multumesc.
Principala cauza a avorturilor spontane in primul trimestru ( peste 50%) o reprezinta anomaliile cromozomiale fetale. Daca doriti puteti incepe insa cu testele de trombofilie.
Buna ziua,ma numesc Carmen M. am 26 de ani si in urma cu o saptamana am aflat ca sunt insarcinata.Mentionez ca ultima menstruatie a fost pe 14 decembrie iar urmatoarele contacte sexuale au fost in perioada 22.12.2012-02.01.2013 dupa care a urmat o pauza de doua saptamani in care nestiind ca sunt insarcinata am urmat un tratament(4 pastile,1/12 ore) cu amoxacilina sandoz de 850+150 mg deoarece eram foarte racita.As dori sa stiu care sunt riscurile tinand cont ca sarcina era in primul trimestru probabil.
Va multumesc!
Amoxicilina este permisa in timpul sarcinii neavand efecte teratogene asupra fatului.
Va multumesc pentru raspuns,insa am revenit cu un alt motiv de ingrijorare.De ieri am inceput sa am mici sangerari si usoare dureri,abia maine am programare la un doctor ginecolog si ma tem sa nu fie prea tarziu.Mentionez ca ieri am indurat ceva frig la munca cateva ore bune 4-5 si m`am tot gandit ca asta ar putea fi motivul.
Ar fi mai bine sa vada un medic ginecolog.
Buna ziua! Sunt insarcinata si din anumite motive nu pot tine aceasta sarcina. imi puteti recomanda cateva clinici unde pot face un chiretaj? Va multumesc mult
In Medlife se fac intreruperi de sarcina la cerere doar daca sarcina este pana in 14 saptamani.
buna ziua,
am o fetita de 1 an si 8 luni careia ii fac acum foarte multe analize, fiind suspecta de sindrom russel silver.As dori sa stiu daca se puteau face teste din timpul sarcinii pentru a depista acest sindrom.multumesc
In cele mai multe cazuri de sindrom Silver Russel nu se cunosc cu certitudine cauzele genetice ( sunt suspectate a fi implicate mai multe gene) astfel incat nu se poate face diagnostic prenatal.
Buna ziua..ma numesc georgiana,am 26 de ani si am un baietel de 6 anisori care s a nascut cu hidrocefalie giganta.Am vrea sa mai avem un copil si vroiam sa va intreb daca e ceva genetic,e posibil sa se nasca si al doilea copil cu hidrocefalie giganta?Trebuie sa facem analize genetice sa vedem daca e ceva genetic?La noi in familie nu au fost cazuri de hidrocefalie…Am facut la baiat analize la recomandarea medicului,cariotip si iau iesit nr de cromozomi 46XY.Daca ne puteti sfatui ce sa facem…Va multumim..
Am raspuns
Buna ziua..va multumim mult de raspuns..In_afara de analiza de sange pentru testul cariotip in care ni s_a spus ca analiza citogenetica a fost executata pe limfocite periferice in vitro,au fost examinate 35 de matefaze,dintre care 2 au fost cariotipate,nu s_au detectat anomalii numerice sau strucurale ale cromozomilor,diagnosticul fiind:cariotip:46,xy…mai sunt necesare alte analize pe care trebuie sa i le facem baietelului?ce ne sfatuiti sa facem?va multumim…
Trebuie facuta o evaluare clinica a copilului si a istoricului sarcinii pentru a putea recomanda analize.
Buna ziua..am fost le medicul de familie pentru a mi da o evaluare a istoricului sarcinii si mi a dat ca sarcina s a dezvoltat intr o stare buna,o mica raceala pe perioada sarcinii,miscarile fetale au fost prezente,eu am rh-ul negativ,in prima luna de de sarcina am facut un vaccin antigripal nestiind ca eram gravida,fiind in clasa a 12-a…si la analizele de sange pe care le am facut in luna a-7-a a iesit ca am anemie…
Si evaluarea clinica la baietel:hidrocefalie giganta grad IV(hidrocefalie congenitala giganta)retard motor si psihic sever cu imposibilitatea mersului,fara control sfincterian,absenta limbajului…la un consult oftalmic in 2008 l a diagnosticat cu keratita logoftalmica…cum ne sfatuiti dvs sa facem?asteptam raspunsul dvs…va multumim mult de ajutor..
Buna ziua,
Am 28 de ani si sunt insarcinata in luna 5. Ma aflu la prima sarcina. Am facut analizele trimestriale 1 si 2, si la indicatia medicului ginecolog, am facut si mutatile genelor MTHFR si PAI 1. De curand am primit rezultatele, astfel:
Pentru PAI 1:
– MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA;
– MUTATIA -844A>G IN GENA PAI- I A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA (GENOTIP AG)
Pentru MTHFR:
– MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA;
– MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HOMOZIGOTA.
V-as ruga, daca se poate, sa imi spuneti care sunt implicatiile asupra sarcinii si ce este de facut? Va multumesc anticiat! O zi buna!
Pentru stabilirea tratamentului adecvat trebuie sa cereti sfatul unui medic hematolog. In plus pentru mutatiile in gena MTHFR se recomanda acid folic (4mg/zi).
Ca costa aceste analize la clinica medlife :
- biopsia de vilozitati coriale
- amniocenteza
- analiza cromozomilor fetali.
In ce perioada a sarcinii se pot face ?
Va multumesc!
Biopsia de vilozitati se face intre 10-13 saptamani de gestatie. Amniocenteza se face intre 16-18 saptamani de gestatie si inseamna recoltarea de material biologic ( nu reprezinta o analiza propriu- zisa). Analiza cromozomilor fetali se poate face fie din vilozitati coriale, fie din lichid amniotic.
Buna ziua,
La 27 zile de la CM am facut varicela, nu stiam ca sunt insarcinata. Acum sunt in 9 saptamani si as dori sa stiu daca se fac anumite analize pentru a depista daca virusul a trecut de placenta precum si alte investigatii din care sa rezulte daca fatul (in faza de embrion la acea perioada) este afectat.
Va multumesc.
Se poate identifica virusul varicelo-zosterian din lichidul amniotic ( amniocenteza) pentru a vedea daca a trecut infectia la fat.
Va multumesc pentru raspuns. Analiza se face la noi in tara? Daca imi puteti recomanda o clinica unde sa o pot face.
Aceasta investigatie se poate face si la Medlife
Buna ziua,
Am 37 de ani si 2 FIV-uri.
La primul fiv am facut transfer de embrioni in ziua 3 , rezultat=0
La fiv 2 am obtinut 27 ovocite(24 mature) s-au fertilizat 15 ; 7 embrioni perfecti de ziua 3 ; 2 blasto transferati in ziua 5 si beta=22 (care a inceput sa scada)sarcina s-a oprit in evolutie.
Ni s-a recomandat- cariotip-rezultat normal la ambii parteneri
-profil trombofilie-pai 1-heterozigot
-mthfr C677T-homozigot
Care credeti ca ar fi cauza opririi in evolutie a sarcinii si a neobtinerii decat a 2 blasto din 27 ovocite?
Multumesc
PS:sotul cu usoara teratozoospermie(28%forme normale)
Trebuie dozata homocisteina ( datorita mutatiilor in gena MTHFR). Daca este crescuta acest lucru ar putea reprezenta o cauza a opririi in evolutie a sarcinilor.
Buna ziua! Sunt Raluca, am 17 ani, am fost diagnosticata cu sindromul ehlers-danlos si as dori sa stiu mai multe despre el.
Sper ca pot reveni cat de curand cu un articol despre acest sindrom.
Buna ziua, am 31 de ani , am avut 2 pierderi de sarcina si un avort. La produsul patologic al unei sarcini s-a evidentiat trisomia 21 sindromul Dawn, iar la cea de-a doua toxoplasmoza. Ambele sarcini au fost pana in 2 luni.In acest moment astep rezultatul cariotipului pentru a veni la dvs la o consultatie, mentionez ca am uter dublu . Intrebarea mea este legata de sindromul Dawn, este posibil ca la urmatoare sarcina sa recidiveze?pt ca ne dorim un copil sanatos.
Daca a fost vorba de trisomie libera si omogena la fatul cu sindrom Down si daca cariotipul parintilor este normal riscul de recurenta la urmatoarea sarcina este foarte mic (depide insa si de varsta Dvs).
Buna ziua,
In caz de scleroza tuberoasa Bourneville (tata si fiu) cum si unde se poate testa fiica mea pentru a vedea daca poate transmite boala la copii. RMN-ul fiicei mele este curat si nu are semne ale bolii.
multumesc anticipat.
Nu inteleg exact legatura intre persoanele afectate si fica Dvs.
Buna seara,
Va multumesc pt raspuns. Sotul meu si fiul meu sunt bolnavi cu Bourneville. Fiica mea nu are semne de boala dar o intereseaza ca si pe noi daca copiii ei vor fi afectati de boala. Ni s-a sugerat sa faca tragere in banda cromozomiala dar pana acum nu am gasit unde sa facem astfel de analiza. Va cer scuze pt neclaritatea cererii mele.
Multumesc pt atentie.
Inainte de a se testa fiica Dvs trebuie pus diagnosticul molecular la una dintre persoanele afectate (sotul sau fiul). Dupa aceast diagnostic o putem testa pe ea. Scleroza tuberoasa este o afectiune cu transmitere dominanta ( persoanele care au mutatii au si manifestarile bolii in general) insa cu expresivitate variabila ( manifestarile difera de la caz la caz si uneori pot fi extrem de discrete.
Buna seara,
Am un nepotel de 9 ani si a fost diagnosticat la varsta de 3 ani si 9 luni cu distrofie musculara progresiva Duchenne. Parintii i-au facut in anul 2010 testele pentru identificarea mutatiilor patogene la nivelul genei distrofinei iar rezultatul testului genetic de screening : profilul MLPA – deletie exon 45. Doamna doctor va rog sa ne lamuriti daca chiar nu se poate face nimic pentru nepotul meu pentru ca nimeni nu ofera o speranta in acest caz. In cursul lunii ianuarie i-au fost făcute ultimele analize de sange si unele analize au valorile foarte mari, de exemplu : TGO -454, TGP-698, LDH-1981, CK-creatinkinaza totala – 22270.Mentionez ca este singurul caz de distrofie musculara din familie.
Va rog sa ne dati o speranta pentru ca de aproximativ 6 ani toata familia noastra este devastata de aceasta cumplita boala. Ce parere aveti despre transplantul cu celule stem ?
Astept un raspuns din partea dumneavoastra pe e-mail.Dar si datele de contact pentru o consultatie amanuntita.
Multumesc si va doresc tot binele din lume.
Dana Mandiuc
Va trimit pe mail o adresa de contact a unei colege care a lucrat la institutul de miologie din Paris.
Buna ziua. As vrea sa va rog sa imi spuneti si mie ce ar trebui sa fac in cazul in care dublu test a iesit cu risc crescut de sindrom Down, triplu test cu risc scazut. Am facut si cvadrublu test, dar inca am de asteptat interpretarea. Multumesc mult. P.S. La ecografie mi s-a spus de fiecare data ca totul este in regula.
Dublul test impreuna cu ecografia de trimestru I are o specificitate mai mare decat triplul test (testul combinat este mai bun decat triplul test). Avand in vedere ca a iesit cu risc crescut, singura care confirma/infirma diagnosticul este amniocenteza cu analiza cromozomilor fetali.
Am revenit la fel de nelamurita ca si prima oara.Am fost la un consult ginecologic la care doamna doctor mi`a spus ca nu vede sarcina si ca este posibil sa fie prea mica,totusi mi`a facut ecograv intra. nu inteleg cum nu ar putea sa o vada din moment ce mi`au iesit 3 teste pozitive.Mi`a prescris un tratament ce contine acid folic,si utrogestatnt de 100mg 2/zi pentru mentinerea sarcinii deoarece aveam sangerari.Dupa consult la fel de nedumerita mi`am mai luat un test de sarcina care la randul lui a iesit la fel de pozitiv.Azi am inceput tratamentul dar tot azi sangerarile au inceput sa fie mai abundente chiar coagulante,nu mai inteleg nimic.Am fost chemata la un alt consult dupa 10 zile pentru confirmarea sarcinii.Am inteles de la diverse persoane ca ar putea fi o sarcina extrauterina,totusi ma repet aceasta putea fi vazuta la ecograf.ce imi recomandati sa fac?sa consult si un alt doctor?
Va recomand sa repetati ecografia si va recoltati sange pentru dozarea beta-HCG.
Buna ziua. In urma pierderii a doua sarcini (una oprita in evolutie la 9 saptamani si un avort spontan) am facut urmatoarele analize cu rezultatele:
ambele mutatii MTHFR pozitiv heterozigot,homocisteina normala ambele gene PAI 1 pozitiv hererozigot,mutatiile factorului II, V Leiden, XIII negative, anticorpi antifosfolipidici, cardiolipinici,anticorpii anti beta 2 glicoproteina Ig G,Ig M,Ig A negative.
Raportul normalizat anticoagulantul lupic =1.29(<1.2; 1.2 -1.5slab pozitiv).La sugestia medicului hematolog am repetat aceasta analiza dupa 6 saptamani si am obtinut valoarea 1.2.
Intrebarea mea este daca , in urma acestor analize ar trebui sa urmez un tratament inainte de sarcina sau numai pe sarcina. Va intreb acest lucru deoarece parerile medicilor pe care i-am consultat sunt impartite.Va multumesc!
Tratamentul pe care care trebuie sa il luati inainte de sarcina si in primele luni dupa sarcina consta in acid folic 1mg/zi.
Buna ziua,am nascut pe29decembrie o fetita la maternitatea buzau,dupa2zile si2nopty de durery,am avut sarcina peste termen,42saptamani,la ecografii mi sa spus k este bine,dar dupa8ore a murit,au zis ca am avut lichidul verde,dar nu stiu dece,din ce cauza,am mai auzit de cazuri dar copii traiesc,am eu vr-o problema?pe certificatul medical constatator al decesului,scrie stop cardio-respirator,hipoxie perinatala,severa detrasa resiratorie severa,sindrom de aspiratie meconiala si sarcina supramaturata hemoragie meningo-cerebrala,copilul iera bine respira normal,dar m-au bagat in operatie cand au vazut k nu mai respira bine,si atunci dupa ceva timp,desi ieram in spital de atata timp si aveam dureri groaznice,este cauza lichidul?exista riscuri pentru o alta sarcina?va multumesc
Din pacate exista foarte multe cauze care sa duca la suferinta fetala ( lichidul verde) si apoi la decesul fatului. Nu va pot spune daca exista riscuri pentru o noua sarcina neavand un diagnostic clar in situatia data.
buna ziua. am 46 ani si am fost diagnosticata cu anemie acum 22 ani. aceasta anemie a fost tratata ca feripriva pana in 2010, cand am inceput o investigatie mai amanuntita si s-a descoperit ca am o microsferocitoza ereditara. in 2012 am mai facut analize si la electroforeza hemoglobinei a iesit betatalasemie minora. merg la 4-5 saptamani la control si reiau analizele, fac tratament cu acid folic de 5 mg. dar as dori sa stiu ce as mai putea sa fac pentru imbunatatirea sanatatii, eventual din alimentatie daca pot sa aduc un aport sau poate trebuie sa mai fac alte investigatii. astept un raspuns, cu respect Lacramioara.
Nu cred ca sunt necesare investigatii suplimentare, iar tratamentul cu acid folic este foarte bun.
buna ziua, acum 2 ani am nascut un bebelus mort la 33 de saptamani cu retard de crestere intrauterina. medicul care ma supravegheaza acum mi-a spus sa imi fac un set de analize pentru trombofilia eraditara, si am urmatoarele rezultate: homocisteina 9.56, in limite normale, mutatia protromninica (factorII) pozitiv heterozigot si Gena MTHFR: mutatia C677T pozitiv si mutatia A1298C genotip heterozigot. Sunt atat de curioasa ce inseamna aceste valori si v-as ruga daca se poate sa imi interpretati aceste analize pana sa ajung la medicul meu si ce impoact au pentru urmatoarea sarcina. Va multumesc.
Mutatia in gena pentru factorul II ar putea reprezenta o cauza pentru decesul intrauterin al fatului. Impreuna cu medicul hematolog trebuie stablita o conduita terapeutica ( aspenter +/- clexane ) pentru urmatoarea sarcina.
multumesc
Buna ziua,
Am 23 de ani acum 2 ani de zile am avut o sarcina oprita in evolutie la 8 saptamani .La indicatia medicului ginecolog mi s-au recomandat urmatoarele analize si de curand am primit si rezultatele, astfel:
-Mutatia factorului V Leiden : NEGATIV
-Mutatia protrombinica(factorul II): NEGATIV
-Gena MTHFR(mutatii C677T; A1298C) risc trombofilie:
Mutatia C677T : GENOTIP HOMOZIGOT
Mutatia A1298C: NEGATIV
Va rog frumos sa-mi interpretati si mie aceste analize.
Va multumesc!
Datorita mutatiei in gena MTHFR, trebuie sa va dozati homocisteina; daca valoarea acesteia este crescuta, se recomanda consult hematologic pentru stabilirea tratamentului antiagregant/anticoagulant.
In plus, trebuie sa incepeti sa luati acid folic 5 mg/zi.
Buna ziua, si eu am cu copil diagnosticat cu sindrom Silver Russell, as dori ca prin intermediul paginii dumneavoastra sa iau legatura cu ceilalti parinti care au copii cu acelas sindrom pentru a ne impartasii experientele.
Adresa mea de e-mail este anitaovidiu@yahoo.com
Va multumesc.
Buna seara! In urma cu 2-3 saptamani sotul meu a fost depistat cu limfom Hoddkin clasic, inca nu stim ce stadiu. Oricum sigur va face chimioterapie.Eu acum un an jumatate am avut o sarcina oprita din evolutie la 8 saptamani din cauza trombofiliei. De atunci am tot incercat sa raman insarcinata insa nu am mai reusit.Si acum cu problema sotului ne-a cam distrus. Ce n-am inteles de la medicul hematolog este : de ce trebuie sa asteptam 5 ani de la terminarea chimioterapiei pentru a avea un copil.(Noi suntem in Italia de 1 an si cateva luni si nu intelegem inca prea bine italiana). Am inteles ca boala nu se ia la copil si acesta nu va avea nimic. Este doar vorba de stresul care apare din cauza chimioterapiei si apoi stresul ca in 5 ani va putea reveni. Daca copilul nu va pati nimic, poate cu stresul o putem rezolva. Atat timp cat copilul nu va avea probleme, nu inteleg de ce trebuie sa astept 5 ani.Am 29 de ani si la 34 de ani mi se pare cam tarziu sa incercam sa avem un copil, mai ales ca incercam de 1 an, si daca la varsta asta nu reusesc….cum o sa reusesc la 34.
Va multumesc si sper ca se intelege ce am vrut sa spun!
Va doresc o zi buna!
Irina
Afectarea functiei reproductive depinde de schema de tratament, cel mai sever sunt afectati pacientii care primesc agenti alkilanti.
spermatogeneza incepe la pubertate si este un proces continuu, repetandu-se la aproximativ 72 de zile. Recuperarea in urma tratamentului poate dura cativa ani ( de regula 2 ani)
Si eu cred ca e cam mare perioada, insa puteti cere si sfatul medicului ginecolog.
Buna seara! Am avut o sarcina molara partiala cu embrion de 14 saptamani oprit in evolutie, chiuretata de 2 ori in luna oct.2012, cu valori ale betaHCG la stabilirea diagnosticului de 960.000 mUI/ml.
Sunt ingrijorata ca a scazut f.greu valoarea beta HCG, spre exemplu ultimele valori au fost 8,89 ( pe 05.02.2013), 10,22 (pe 28.01.2013), 22 (pe 16.01.2013), 37 (pe 08.01.2013), 57 (pe 27.12.2012),105 (pe 17.12.2012), 133 (pe 10.12.2012), 237 (pe 03.12.2012) etc. pana la 207.000 dupa primul chiuretaj.
Urmez tratament cu ferofolgama intrucat am pierdut mult sange in operatie.
Ma tem ca am depasit cele 3 luni pentru neutralizarea betaHCG si eu am inca valoarea de 8,89. Mi-e frica de chimioteraptie (metotrexat) intrucat as vrea sa mai am un bebe, cat de curand. Am 33 ani si o fetita de 4 ani.La prima sarcina nu au fost probleme.
Ce parere aveti, d-na doctor ? Exista vreo sansa sa scap de chimioterapie la felul cum imi involueaza valoarea betaHCG ?
Va multumesc mult!
De obicei mola partiala reprezinta un accident genetic (fatul primeste inca un set de 23 de cromozomi, fata de cei 46 normali). Frecventa este de aproximativ 1:1000 de sarcini; riscul de recurenta la o noua sarcina este foarte mic. dupa chiuretaj, se masoara regulat valoarea HCG si poate dura si pana la un an pana se normalizeaza si ramane constant normal.
Oricum nu se recomanda o noua sarcina mai devreme de un an de la sarcina mola partiala.
va multumesc pentru raspuns, d-na doctor!
buna ziua , doresc sa va cer cateva lamuriri in legatura cu cromozomul 21 , mai exact care anume este informatia genetica pe care acesta o poarta ce afecteaza , ce simptome apar in cazul anei anomalii a acestuia . daca intervenindu-se prin recuperare pe acel se pot indrepta lucrurile sau daca lucrurile sunt ireversibile ( ma refer la caracteristicile fixzice si mentale ale acelei persoane) sau daca lucrurile se agraveaza in timp . In caz , este vorba despre un copilas cu sindrom down- mozaicism . va multumesc .!
Este vorba de o anomalie genetica ce nu se vindeca, insa copiii trebuie stimulati pentru a se dezvolta cat mai mult cu putinta.
Va recomand sa cititi si un articol mai vechi al meu.
http://vioricaradoi.medlive.ro/ce-se-mai-poate-spune-despre-sindromul-down/
Buna ziua!
am o mare nelamurire,va rog sa ma ajutati cu un raspuns!pe 23 decembrie am avut menstruatie normala (mentionez ca nu imi vine mereu la 28 de zile,vine si la 26 respectiv 27) apoi pe 19 ianuarie am avut o scurgere maro rosiatica care a durat doar 2 zile.Intre timp au aparut simptome de sarcina,greata,lipsa poftei de mancare,sensibilitate la mirosuri,dureri usoara de ovare si pelviene care se ameliorau cu no spa,fara sani durerosi.Testele de sarcina imi ies slab pozitive (diferite marci) si am hotarat sa fac un beta hcg pe data de 24 ianuarie,r ezultatul a fost < 1000 interval de referinta 0−8.Am repetat analiza la un alt laborator pe data de 31 ianuarie si rezultatul a fost < 1.2 adica clar negativ si mi−au spus ca nici macar nu exista urma de vreo posibila fosta sarcina.Am facut in aceeasi zi un test de sarcina care a iesit tot slab pozitiv,simtome inca mai am,adica putina greata,burta foarte balonata,urinari dese iar sfarcurile au devenit sensibile la atingere,usoare dureri de ovare si usoare aritmii.
Pe data de 26 am facut si o ecografie transvaginala unde totul era in regula,medicul a spus ca s−ar vedea un punctulet mic negru dar nu poate spune ca este sarcina dar nici ca nu este.in momentul de fata am o senzatie de temperatura crescuta in toata zona pelviana si simt din cand in cand ca imi iau obrajii foc,sper sa nu fie vreo extrauterina,de atunci simptomele de sarcina nu au disparut,mai nou a aparut stare de somnolenta, foame…nu stiu ce se intampla cu mine,ar trebui acum sa am mentruatie pe 14/15 februarie ( sper sa nu vina si se se fi gresit analiza )
Multumesc anticipat!
Dozarea sangvina a beta HCG confirma sau infirma sarcina 9chiar daca este extrauterina) fiind un test de certitudine. Manifestarile clinice ale sarcinii sunt subiective si dicutabile.
Puteti repeta si ecografia.
Buna seara!
Sora mea in varsta de 25 de ani,in saptamana a 37a de sarcina neimplinita,pe parcursul zilei(18 ore) miscarile fatului au fost putin prezente,constatand nemiscarea acestuia intru-un final,ajunsa la spital la urgente a fost supusa unor stimuli si mai multor proceduri pentru a vedea daca fatul raspunde acestora,dar acesta nu a reactionat find necesara cezariana pentru salvarea fatului,la extragerea acestuia s-a constatat o pierdere foarte mare de sange(hemoragie) fiind necesara transfuzia. Inca nu se cunosc cauzele,este stabilizat si conectat la aparate,asteptam sa treaca de starea critica in cele 72 de ore. Care pot fi traumatismele suferite in urma neoxigenarii organelor si pierderea unei mari cantitati de sange? Sansele recuperarii pe care le estimeaza medicii sunt mai putin de 80% .
Va multumesc!
Despre ce hemoragie e vorba la fat, sau este vorba de hemoliza(distrugerea hematiilor)?
Consecintele neoxigenarii organelor, din pacate, vor fi evaluate in timp – pe baza dezvoltarii copilului.
Buna ziua,
Stimata doamna Radoi , anul trecut am avut o sarcina oprita din evolutie la 13s si am hotarat impreuna cu medicul ginecolog ca ar trebui facute analize pentru depistarea unei trombofilii. Rezultatul testului PAI 1 este : 675- polimorfism pozitiv heterozigot,
844- pozitiv heterozigot.
Testul genetic pentru PAI 1 a evidentiat in pozitia 675 prezenta heterozigota a alelelor 4G/5G iar in pozitia 844 genotipul heterozigot GA. Mentionez faptul ca pentru perioada de pregatire a unei noi sarcini hematologul mi-a prescris Aspenter 75mg 1/zi.
Va multumesc anticipat.
Nu cred ca polimorfismul in gena PAI singur poate fi responsabil de oprirea in evolutie a sarcinii dvs.
Celelalte mutatii pentru depistarea trombofiliilor genetice au fost facute?
Buna ziua,
Celelalte analize efectuate au fost : anticoagulant lupic, rezistenta la proteina C activata, timpul de protrombina, timp de tromboplastina partial activat, testul genetic factor 2 G20210 A.
Pe buletinul de analize este specificat “ APCR 5 in limite normale- exclude orice tip de anomalie a factorului 5 care poate duce la rezistenta la proteina C activata , inclusiv anomalia FV Leiden. Nu a fost identificata mutatia G20210A in gena factorului 2 “. Mentionez faptul ca testele Mthfr C677T si A1298C mi-au fost recomandate pentru viitor .
Va multumesc pentru raspuns.
Buna seara! Pentru un cuplu.:mama cu retinoblastom bilateral ereditar si tatal sanatos.
Ce pot face sa aiba copii? Va rugam sa ne raspundeti. Va multumim !
Riscul de a avea un copil cu retinoblastom este de aproximativ 40% ( nu toate persoanele care au mutatia dezvolta boala)
Se poate face testare genetica (prenatala, daca exista deja diagnosticul molecular la mama).
Buna ziua…v am mai scris,ma scuzati ca ma repet dar nu stiu ce sa fac..am un baietel care s a nascut cu hidocefalie giganta grad IV, acum avand 6 anisori,mi ati spus de o evaluare clinica si am fost la dmn dr care il are in evidenta si mi a dat urmatoarele:hidrocefalie congenitala giganta,grad IV,retard motor si psihic sever,cu imposibilitatea mersului,fara control sfincterian,absenta limbajului..mi ati mai spus si de istoricul sarcinii la care sarcina s a decurs normal,la analize de sange facute in luna VII mi a iesit ca am anemie,am avut o mica raceala,eu am B III negativ,in prima luna de sarcina am facut un vaccin antigripal nestiind ca sunt gravida…Cum ne sfatuiti sa facem..trebuie sa facem analize cv..?va multumim
Analizele pentru toxoplasma, CMV, rubela in timpul sarcinii au fost facute?
Buna ziua , as avea si eu niste nelamuriri….Am 24 de ani si am avut 2 sarcini oprite in evolutie…Eu si sotul meu ne dorim foarte mult un bebe, insa acum dupa aceste 2 sarcini oprite in evolutie amandoua la 6 saptamani, ne este teama sa mai incercam! Tin sa spun ca ne-am facut analizele genetice si ne-au iesit urmatoarele rezultate:
1. Mutatia Factor V Leiden – NEGATIV
2. Mutatia Factor II (protrombina) G20210A – NEGATIV
3. Mutatia Factor XIII Val34Leu – pozitiv (genotip heterozigot)
4. Mutatia PAI-1 – pozitiv (genotip heterozigot)
5. Mutatia MTHFR C677T – NEGATIV
6. Mutatia MTHFR A1298C – NEGATIV
= Cariotip feminin
Formula citogenetica: 46,XX
Concluzie:
= Cariotip masculin
Formula citogenetica: 46,XY
Domnul dr ginecolog ne-a recomandat tratament inainte de sarcina cu 2 luni si in prima luna de sarcina tratament cu Aspenter ….Crede-ti ca urmatoarea sarcina o putem duce pana la capat cu acest tratament? Va mai exista vreo piedica?
Va multumesc anticipat !
Analizele Dvs sunt bune. Probabil ca au existat alte cauze care au dus la oprirea sarcinii. Trebuie sa luati si acid folic 1mg/zi cu cel putin o luna inainte de conceptie si in primele doua luni de sarcina.
Va multumesc pentru raspuns…Am inceput sa iau de o luna Aspenter si de 2 saptamani Acid folic…Asta ar insemna ca putem incerca sa concepem din nou? Ar fi dupa cele 2 sarcini oprite in evolutie la 6 saptamani, riscul de a se oprii si urmatoarea cu acest tratament avand in vedere ca analizele de genetica sunt in regula? VA MULTUMESC ANTICIPAT!
Buna ziua doamna doctor .am si eu o antrebare.deci utrofina nu se gaseste la noi an tara pentru tratament?sau mai bine este cu tratamentul cu streroizi?cemi recomandati pt fiul meu de 14 ani.Si va rog din inima sami spuneti ce sa fac ,daca fiul meu sa cam angrasat ?ce regim alimentar sa tina sau ce alceva sami recomandati.Va multumesc din inima
Utrofina nu exista la noi in tara din pacate. Pentru un regim alimentar in asfel de situatii trebuie sa cereti sfatul unui nutritionist.
Buna ziua, Dna doctor Radoi
Am 33 de ani si AB4 Rh negativ. Am o fetita de 4 ani si jumatate, sanatoasa cu Rh pozitiv. La sarcina cu fetita, anticorpii Rh au fost absenti pana in saptamana 33 de sarcina, cand titrul a fost de 1/8. In saptamana 38, titrul a fost de 1/128. Am nascut in saptamana 39 prin cezariana, pentru ca la ecografie s-a constatat ca fetita avea insuficienta respiratorie. Dupa nastere am facut vaccinul Rhogam, chiar daca dr ginecolog mi-a spus ca nu e nevoie, ca daca anticorpii au aparut acestia raman toata viata in organism. Dupa 4 ani de la nastere, am refacut analiza pt determinarea titrului de anticorpi Rh la Medlife Cluj si au iesit absenti.
- Se poate ca in timp anticorpii Rh sa dispara sau rezultatul analizei e gresit?
- Ce probleme poate sa aiba o viitoare sarcina, daca anticorpii Rh sunt deja existenti si cu titru de 1/128 (titru pe care l-am avut la prima sarcina)?
- Daca eu am AB Rh neg si sotul O1 poz ce sanse sunt ca copilul sa aiba Rh negativ?
Va multumesc anticipat.
Anticorpii antiRh nu dispar in timp. Daca exista anticorpi antiRh si viitorul fat are Rh pozitiv poate aparea hemoliza ( distrugerea hematiilor) fetala. Aparitia unui copil cu Rh negativ depinde de genotipul sotului ( DD/Dd) si este de 50%.
Buna ziua sunt o viitoare mamica de gemeni am intrat in saptamana 11 astazi am vorbit cu doamna doctor si am intrebat de bitest si mi-a spus ca eu nu o sa il fac pentru ca in sarcina gemelara rezultatul nu o sa imi iasa bine.Nu stiu ce sa fac…
Nu este obligatoriu ca rezultatul bitestului la o sarcina gemelara sa iasa modificat.
Buna ziua! eu am o intrebare legata de consumul de alcool in primul trimestru de sarcina, si mai exact, ce riscuri implica o cantitate mare de alcool ingerata, nestiind ca sunt insarcinata. mentionez cam am consumat alcool in a 4 a sau a 5a zi dupa ovulatie atunci fumand si un pachet de tigari. eu consum alcool ocazional dar cand consum, consum in cantitati mari. va multumesc anticipat pt raspuns
Consumul de alcool in timpul sarcinii poate sa conduca la aparitia sindromului Alcoolo-fetal ( trasaturi specifice , tulburari de comportament, afectarea intelectului de diferite grade).
buna ziua, d-na doctor
am facut un eco la 36 de saptamani de amenoree si 34 saptaman de gestatie . valorile sunt
BPd 8,39
OFD(HC)10,4 cm
HC 30,4 cm
AC 32,89 cm
FL. 6,87 cm
CI(BPD/OFD) 81%
FL/BPD. 82%
FL/AC. 21%
HC/AC. 0,92%
FL/HC. 23%
imi puteti spune daca ar trebui sa ma ingrijorez in privinta sarcinii?
Valorile Dvs trebuie interpretate de medicul ecografist.
Buna dimineata !!!
Am pierdut in anul 2012 doua sarcini si am descoperit in septembrie in urma analizelor recomandate ca la gena mthfr -risc trombofile mutatia C677T am genotip homozigot de atunci iau aspenter in fiecare zi iar acum sunt insarcinata in 5 saptamani si 4 zile si iau aspenter si acid folic 5mg/zi.Intrebare este ce ar trebui sa mai fac sau sa iau sa nu perd sarcina(imi este foarte frica)?
Multumesc anticipat.
Ar trebui sa cereti sfatul unui hematolog pentru a evalua situatia Dvs si pentru a recomanda daca este nevoie sau nu de Clexane in plus fata de tratamentul care il urmati deja.
Am 30 ani si de 3 ani inecrcam sa obtinem o sarcina.Pe scurt:
-sotul (29 ani) :spermograma repetata in nenumarate randuri inclusiv intr-un centru de fertilitate si de fiecare data a iesit f f buna
-eu: toate analizele ok, histerosalpinografie, histerosonografie, celioscopie-toate ok;cicluri regulate, ovulatie ok, toate bune.
diagnostic infertilitate de cuplu de cauza necunoscuta
Asa ca am apelat la 3 inseminari artficale fara rezultat si anul acesta in ianuarie am incercat un FIV.Stimularea a decurs ok, mi s-au recoltat 12 ovocite din care 4 au fost puse la fertlizat normal si 8 prin metoda ICSI (dat fiind istoricul cu 3 fiv-uri esuate).
Rezulatatul a fost unul incredibil: nici un ovocit nu a fertlizat!!!
De la acel centru de fertlizare din provincienie ni s-a spus ca nu au mai avut asa un caz si ca nu-mi pot spune daca ovocitele sunt de vina sau speratozoizii.Ni se recomanda sa apelam la un donator pt a avea un copil.
Intrebarea mea este daca intr-adevar aceasta este ultima solutie la care am putea apela?
Embriologul de acolo mi-a spus ca ar fi bine sa ne facem cariotipul si ceva despre o fragmentare pe cromozomul Y.
Unde am putea sa ne facem cariotipul?
Revin, uitasem sa intreb :
1)Daca exista cazuri de nepotrivre genetica intre parteneri si daca ele se “trateaza”.
2)Daca nepotrivirea asta e valabila doar pt noi 2 si cu alti parteneri nu ar exista acesta problema?
3)problema ar putea fi doar la unul dintre noi si e valabila indiferent de partener?
Ce ne recomandati sa facem in continuare si ce medic ar fi in masura sa se ocupe de problema noastra pentru ca se pare ca aici nu mai au solutii pentru noi.
multumesc
Cariotipul din sange periferic si microdeletii pe cromozomul Y (sot) se pot face si la Medlife. Daca exista o modificare in cariotip la unul dintre parteneri consecintele ar fi aceleasi indiferent de cariotipul celuilalt partener.
Buna seara,
Am 28 de ani si am descoperit de curand ca am urmatoarele mutatii genetice:
- mutatia factorului xiii (Val34Leu) – pozitiv heterozigot
- gena pai1 675 – polimorfism pozitiv homozigot
- gena pai1844 – pozitiv homozigot
- mthfr a1298c – pozitiv heterozigot
As dori sa stiu daca acest rezultat reprezinta un lucru grav, daca este nevoie de medicatie si daca in eventualitatea unei sarcini este obligatoriu tratamentul cu clexane. Mentionez ca nu am mai avut nicio sarcina si niciun eveniment cauzat de trombofilie.
Va multumesc frumos si va doresc numai bine!
Asocierea intre polimorfismul genei pentru factor XIII si mutatiile genei PAI I pot necesita uneori tratament.
Trebuie sa cereti sfatul unui medic hematolog pentru a stabili conduita terapeutica necesara si momentul inceperii acesteia (inainte sau dupa ce ramaneti insarcinata).
In plus nu uitati sa luati acid folic 1 mg /zi cu cel putin 1 luna inainte de sarcina.
Multumesc pentru raspuns.
Tinand cont ca sunt tocmai din Suceava, cum ar trebui sa procedez?
Vreau sa-mi fac o programare la d-voastra la Medlife si acolo , in functie de ce imi recomandati, putem face si analizele?
Are vreo relevanta in ce perioada a lunii venim ,sau analizele aceastea pot fi facute oricand?
multumesc
Aceste analize pot fi facute oaricand.
E imoprtanta evaluarea completa a situatiei pentru a face recomandarile necesare.
Buna ziua doamna doctor,m ati intrebat daca am facut analize pentru toxoplasma,cmv si rubela pe perioada sarcinii,si nu mi s a dat sa fac…nu am facut..ce ne sfatuiti sa facem?trebuie sa facem alte analize inainte sa mai facem un copil?va multumim mult..
E necesar sa faceti aceste analize.Exista posibilitatea ca problemele copilului sa fie consecinta unor infectii materne in timpul sarcinii.
Buna ziua,
Eu am 25 de ani si diagnosticata cu sindromul ovarelor polichistile (mentruatie neregulata), sotul are 29 de ani si diagnosticat cu oligozoospermie-asthenozoospermie (spermograma repetata la 3 luni-acelasi rezultat). Acum 2 saptamani sotul a facut o analiza a cromozomilor din celulele sangelui periferic (cariotip) din care a rezultat o inversie pericentrica la nivelul unuia dintre cromozomii 9. Pe rezultate scrie ca au fost examinate direct 30 de metafaze, din care 2 au fost cariotipate. Se poate ca rezultatele sa fie gresite? (analiza a fost facuta la GeneticLab din Bucuresti). Cu aceasta anomalie pot ramane, pe cale naturala/inseminare artificiala insarcinata? Si care sunt riscutile?
Va multumesc!
Acest rezultat reprezinta o varianta de normal. E putin probabil sa fie aceasta singura problema. Reusita unei sarcini este influentata de mai multi factori, astfel incat nu va pot preciza sansele de a ramane insarcinata pe cale naturala (avand in vedere SOPC).
Pentru a exclude posibile probleme cromozomiale fetale se poate face diagnostic cromozomial prenatal.
Buna ziua! Am 29 ani, am facut in sapt 12+1 zi dublul test, rezultatele fiind
-papp-a cu MoM 3.53 (si scrie ca este crescut in rap cu profilul hormonal!)
-free B HCG cu Mom 1.96
-CRL-54.3 mm
-Mom TN -1.42 (2.04 fara MoM)-dna dr a spus ca e la limita maxima
-os nazal prezent
-risc T21-1:3082; risc T21 combinat 1:2814; Risc T13/18+NT <1:10000
Nelamurirea mea este:
Dna dr ginecolog a spus ca nivelul de papa-a este mare si avand in vedere si TN ar fi posibile diferite malformatii la fat. Mi-a recomandat direct amnio, dar am refuzat, stiind riscurile. Atunci mi-a spus sa fac o morfofetala la un specialist, cu care am si luat legatura, am transmis exact rezultatele testului si a spus ca e prea devreme pt acest lucru si nu ar tb sa ma ingrijoreze nivelul de papa*a si sa fac morfofetala in sapt 21 (acum eu avand 13+5 zile). Nu stiu cum sa procedez: sa astept pana la sapt 21? Daca e ceva in neregula, nu voi mai putea face amniocenteza, fiind prea tarziu, nu? Exista un motiv clar de ingrijorare? Dl dr specialist a spus ca oricum testul e statistic si ar fi putut fi si vina laboratorului pt valoarea crescuta de papp-a.
Ce ma sfatuiti? Sunt foarte ingrijorata, nu stiu cum sa procedez? Multumesc mult!
Ecografia morfofetala de trimestru II se face dupa saptamana 21.
Valoarea mare a PAPP A nu reprezinta indiciu de malformatie cromozomiala fetala (oricum testul este statistic).
Valoarea patologica a TN este > 3mm.
Decizia de a face amnio si analiza cromozomiala fetala ( precizarea diagnosticului) este a dvs.
Buna seara,
Am 35 de ani si am descoperit de curand ca am urmatoarele mutatii genetice:
– MTHFR ( A1298C) – pozitiv-heterozigot
– gena PAI-1(4g/5g) – 4g/4g
toate celelalte mutatii sunt negative; din setul de analize facut recent singurul care a mai iesit in afara limitelor este amh-ul = 0.85
Va rog sa-mi spuneti daca in aceste conditii se poate duce o sarcina pana la capat; mentionez ca acum un an am avut o sarcina ( obtinuta prin inseminare) oprita in evolutie la 6 saptamani iar acum 2 luni un avort menstrual.
Va multumesc mult!
Mutatiile identificate la dvs nu reprezinta o problema. Cauzele pierderilor de sarcina sunt, insa, multiple.
Pentru aceste 2 mutatii( MTHFR A1298C pozitiv heterozigot
si gena PAI-1(4g/5g) – 4g/4g ) doctorul hematolog mi-a recomandat tratament cu clexane la 48 de ore dupa ce voi face procedura de inseminare;
In plus pentru valoarea de 35 a anticorpilor antispermatici (interval de referinta 0 – 60 ) mi s-a prescris prednison ( 3/zi) la 24 ore de la inseminare.
Am rugamintea sa-mi spuneti daca considerati necesar acest tratament.
Multumesc mult,
Buna ziua,
Sunt insarcinata in 18 saptamani, prima sarcina si am avut scurgeri maroni. Precizez ca toate analizele mi-au iesit bune. D-nul doctor ginecolog mi-a dat arefam, insa am vazut ca este contraindicat in trimestrul 2 si 3 de sarcina, i-am spus iar el a spus ca se poate lua pana in sapt 34. Este vreo problema dacal mai iau? de la ce sunt aceste scurgeri?
Multumesc
Nefiind medic ginecolog nu va pot sfatui competent in aceste probleme. Singurul care va poate lamuri este medicul care va urmareste sarcina.
Buna seara,
In urma unei analize de secretie col mi s-a depistat “cultura fungi: prezent Candida spp frecvente colonii” pentru care mi s-a prescris urmatorul tratament: canesten 6 ovule, canesten crema, 1 capsula diflucan 150 mg.
La cate zile dupa incheierea tratamentului pot avea contact sexual? In ce masura ar afecta fecundarea? La cate zile dupa incheierea tratamentului pot reface analiza de secretie col?
Multumesc anticipat!
Specialitatea mea este genetica medicala. Pentru nelamuririle dvs trebuie sa va adresati unui medic ginecolog.
Buna ziua. Saptamana trecuta am pierdut o sarcina in saptamana 7. Sunt diagnosticata cu sindrom postrombotic, insuficienta venoasa cronica, iar la analize a iesit INR 1,26. Mentionez ca nu iau nici un fel de tratament decat ciorapi medicinali si nici pe perioada celor 7 saptamani de sarcina nu am luat nici un anticoagulat/antiagregant. Credeti ca exista vreo legatura intre problemele venoase si pierderea sarcinii? Cui ar trebui sa ma adresez, ce analize ar trebui sa mai fac? Imi doresc copii si nu mai vreau sa trec printr-o experienta asemanatoare.
Va multumesc.
Va puteti face testele specifice pentru tulburari de coagulare si in plus trebuie sa va adresati si unui medic hematolog pentru a va monitoriza un eventual tratament ( daca exista modificari ale testelor de trombofilie).
Buna seara,
In urma analizei “Profil genetic al riscului de trombofilie” a rezultatat urmatoarea concluzie : Risc genetic de tromboza.
Rezultat:
Factor V G1691A (Leiden) wildtype
Factor V H1299R (R2) wildtype
Factor II G20210A wildtype
MTHFR C677T heterozigot
MTHFR A1298C heterozigot
Factor XIII V34L heterozigot
PAI -1 4G/4G homozigot
EPCR prezente alelele A/A2
As vrea sa stiu care sunt riscurile si daca ar trebui sa urmez un tratament.Precizez ca sunt insarcinata in 15 saptamani.
Va multumesc!
Tratamentul in cazul dvs se stabileste de catre medicul hematolog.
In plus trebuie monitorizata ecografic sarcina pentru a preintampina eventuale consecinte legate de tulburarile de coagulare (rezistenta crescuta pe aa uterine, intarziere in cresterea fetala etc.)
Buna seara!
As dori si eu un sfat din partea dumneavoastra pentru urmatoarea situatie:
13 ianuarie prima zi a menstruatiei, pe data de 15 ianuarie incep tratament cu augumentin 10zile si biseptol inca 10 zile(pentru o infectie urinara cu e.coli>100.000). Peste cele 2 antibiotice am luat si Uro-vaxom. Una peste alta tot tratamentul l-am terminat in data de 4februarie. Astazi am fost la ginecolog, mi-a spus k am o sarcina de maxim 3saptamani. medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac avort fiindca biseptolul a afectat sarcina. O veste ingrozitoare fiindca si eu si sotul meu ne dorim f mult un bebe. Astept raspunsul dvs. Multumesc anticipat!
Biseptolul este bine sa se administreze in timpul sarcinii doar daca beneficiile terapeutice sunt mai mari decat riscurile, dar nu exista dovezi certe ca produce efecte teratogene la om ( studiile au fost facute pe soareci, unde la doze mari a determinat anomalii).
Va multumesc pentru raspuns. Dar totusi vrea sa stiu parerea dvs. ce ar trebui sa fac, sa fac intrerupere de sarcina? Biseptolul si urovaxomul sunt luate exact in perioada in care am ramas insarcinata. astept raspunsul dvs. Multumesc!
Buna ziua,
Va rog frumos daca ne puteti ajuta cu un raspuns
in data de 4 februarie am facut o ecografie obstreticala pt trim. 1 cu urmatoarele valori:
am 35ani ,varsta gestationala12s 2 zile,11s6zile ecografic, biometrie:CRL 4.57CM, BPD 1.40CM,HC5.83CM,AC5,02,FL0,34CM;activitate cardiaca162bpm;os nazal vizibil;os maxilar4,7mm;unghi facial87,32grade;flux tricuspidian normal;duct venos normal;translucenta nucala 5,06mm(aspect de hygroma chistica);translucenta intracraniana normala;morfologie fetala:revarsat lichidian masiv in regiunea nucala,cu septuri fine in interior(aspect sugestiv pt hygroma chistica),lama de revarsat lichidian subcutanat la nivelul peretelui toracic si abdominal.
In urma acestor rezultate medicul curant ne-a recomandat intreruperea sarcinii spunand ca riscul unei afectiuni genetice este de aproape 100%.si ne-a spus ca nu are rost sa mai asteptam rezultatul de la bitest.
Sarcina a fost obtinuta prin inseminare.Ne puteti spune ,va rugam, daca se mai putea face ceva? si daca este vorba despre o anomalie genetica? ce sanse sunt ca pe viitor sa se repete aceasta problema?
Multumim frumos!
Avand in vedere ca nu avem un diagnostic genetic cert ( nu au fost facute teste genetice) la acest fat nu se poate estima riscul de recurenta (daca se va mai intampla).
Translucenta nucala mare poate fi semn de anomalii genetice cromozomiale dar si de alte malformatii fetale – anomalii cardiace, renale, digestive etc.
buna ziua am si eu o intrebare la dvs eu sufar de boala charcot marie toth eu sunt casatorita si sotul meu e sanatos am vrea sa facem si noi un copil spuneti ne va rugam sunt sanse ca el sa iasa sanatos? Astept rasp multumesc
va rog dati mi un raspuns si despre ea ce se poate face?
Ce forma de CMT aveti dvs?Exista mai multe forme cu modalitati de transmitere diferite.
boala mea charcot marie toth are tipul 2 forma neurala
Buna ziua,
Ii multumesc Bunului Dumnezeu ca v-am gasit si sper ca ma puteti ajuta.
In 2002, am nascut un baietel perfect sanatos, sarcina decurgand fara probleme.
in 2006, am ramas insarcinata din nou, sarcina decurgand normal, pana la 36 de saptamani, cand la un ecograf ( control de rutina lunar ), s-a observat ca fatul este suspect de hidrocefalie. S-a decis provocarea nasterii, spunandumi-se ca voi naste un monstru si sa nu-l privesc. Am nascut natural, un baietel care nu prezenta deloc semnele bolii, frumos, cu perimetrul cranian in limite normale. Stiind ca este suspect de aceasta boala, am facut investigatii suplimentare, totul fiind bine pana la 3 luni, cand brusc s-a declansat hidrocefalia. Baietelul a fost operat la Bucuresti, diagnosticul fiind de hidrocefalie congenitala, copilul decedind la 11 luni, in anul 2007. Mentionez, ca dupa nastere si dupa decesul copilului, am fost prea ravasiti pentru a face analize medicale care sa ne ajute cu un raspuns la ceea ce s-a intamplat. Desi ne mai doream un copil, nu am avut curaj sa incercam, pana anul acesta, cand ultima menstruatie a fost pe 5 ianuarie, fiind programata la dr pentru control pe 21 ianuarie. Intre timp, au aparut scurgeri maronii, pentru care am fost tratata cu arefam, no spa si acid folic, iar sambata 18.02.2013, au inceput sangerarile, iar cand am ajuns la spital, deja nu se vedea nimic la ecograf, organismul eliminand singur produsul de conceptie.
In urma discutiilor purtate cu dr. ginecolog, in urma istoricului medical ( mama are tromboflebita ) mi s-a recomandat analizele pentru trombofilie. Tototdata, dr meu, mi-a recomandat sa iau legatura cu un dr. in genetica, deoarece, se pare ca mai nou, s-a ajuns la concluzia ca hidrocefalia aparuta in sarcinile tarzii( cum a fost cazul la cel de-al doilea copil ), poate avea o cauza genetica, mai ales in cazul baietilor.
Torch-ul facut in septembrie arata ca am anticorpi pentru Cytomegalovirus, urmand ca sa fac acum IGM la Toxoplasma si Rubeola sa vedem daca prezint boala acum ( care sa fi dus la pierderea sarcinii de 7 saptamani ), urmand totodata, sa iau legatura cu un hematolog pentru analizele de trombofilie.
Pe mine, ma sperie si va intreb, hidrocefalia celui de-al doilea copil s-ar putea repeta in cazul unei noi sarcini? Ce analize , am putea face eu si sotul meu? Mentionez ca primul copil ( tot baiat ) are 11 ani si este perfect sanatos.
Va multumesc pentru ajutor .
Exista hidrocefalie congenitala determinata de mutatii prezente pe cromozomul X (ceea ce inseamna ca se manifesta doar la baieti). Insa nu avem certitudinea ca acest diagnostic este cel corect, nefiind facute teste genetice care sa confirme acest lucru la copilul afectat. In timpul sarcinii cu fatul cu hidrocefalie au fost facute testele pentru infectii materne(TORCH)?
Buna seara,
Va multumesc pentru raspuns.
Din pacate in timpul sarcinii respective nu am facut testul Torch.
Asadar, ar fi posibil ca o posibila mutatie a cromozomului X sa determine hidrocefalia, doar la cel de-al doilea baiat, iar la primul nu? ( prima sarcina a fost tot baiat , iar totul a fost ok )
Ce teste putem face sa vedem daca noi parintii, avem aceasta mutatie?
Va multumesc .
Buna ziua!
As dori sa stiu daca administrarea de ampicilina 500mg poate influenta valorile la triplul test.
Va multumesc!
Nu influenteaza.
buna ziua,am o nelamurire,in 28 decembrie am avut ultima menstruatie,in 15 si 18 februarie 2013 am facut un test de sarcina barza gold care a arata 2 liniute,dar a doua s-a vazut f slab.in 19 februarie am inceput sa sangerez.intrebarea mea este daca am pierdut sarcina sau nici nu am fost insarcinata…am auzit ff multe despre testele barza cum ca ar da rezultate fals pozitive,multumesc…..
Pentru certitudine ar fi trebuit sa faceti un test de sange (beta HCG).
5P3M
buna ziua, am si eu o intrebare am facut dublu test si valorile au iesit:
translucenta nucala: 1,50 mm -1,10 mom
papp-a: 1,28ui/1 – 0,41 mom
free beta-hcg: 108,80 ui/1- 2,36
risc calculat : 1:290 prag de decizie: 1: 250
nu apartin unui grup cu risc crescut de trisomie 21 fetala
spuneti.mi daca bebelusul apartine riscului singromului down
W3N8
am fost diagnosticata cu trombocitemie esentiala si sunt sub tratament cu elevit si roferon
Dublul test a iesit cu risc scazut, asa cum de altfel si scrieti.
E de urmarit valoarea mare a HCG.
Buna seara! Sarcina 22 s urmarita ecografic s/au descoperit la morfo/fetala la fat malformatii cardiace, cantitate mica de lichid in pericard, lichid amniotic la limita inferioara a normalului.Inainte am efectuat amniocenteza pentru risc crescut trisomia18 la triplu test si mentionez ca rezultatele au confirmat ca fatul este normal. Am facut avort medicamentos, diagnostic fat plurimalformat, in urma rezultatului anatomo/patologic a reiesit diagnostic microscopic atelectazie pulmonara totala, corioamniotita cronica, cordon ombilical cu tromboza vaselor. Ce parere aveti, ce analize ar trebui facute si daca este si o cauza genetica? Ce riscuri de recurenta ar putea fi la urmatoarea sarcina?
Ce analize ne recomandati?Mentionez ca este prima sarcina si in familie nu avem cazuri cu boli genetice.Va multumesc.
In cazul unui fat cu malformatii congenitale si cariotip normal (rezultatul amnio) era necesara investigarea prin tehnica CGH (hibridizare genomica comparativa) care ar fi detectat anomalii cromozomiale foarte mici ce nu ar fi putut fi depistate prin cariotipare clasica.
Buna ziua,la sfarsitul lunii trecute am pierdut o sarcina,dupa un consult ginecologic d`na doctor m`a linistit in privinta venirii CM din nou spunandu`mi ca il pot considera ca pe cel lunar.Insa sunt in cea de`a 12`a zi de CM si inca nu pare sa se opreasca.M`am informat in privinta vitaminei k care am inteles ca este un adjuvant in oprirea hemoragiei si m`am decis sa il incerc.As dori sa stiu daca il iau sub forma de fiola(pe cale orala)la ce interval se iau fiolele? si daca se pot achizitiona din farmacii fara prospect.
Multumesc!
Nu am cometenta necesara sa va sfatuiesc in aceasta problema.Trebuie sa luati legatura cu medicul ginecolog.
multumim frumos pentru raspuns!
acum asteptam rezultatele de la analiza patologica a fatului, ne puteti spune , va rugam, daca la aceasta analiza se pot evidentia cu exactitate cauzele care au dus la malformatiile fatului?
multumim frumos inca o data!
Din pacate este foarte putin probabil sa aflam cauza din examenul anatomo-patologic.
buna ziua doamna doctor,am si eu un baiat de 2 ani si 2 luni diagnosticat la 1 an si trei luni cu distrofie musculara duchhenne(deletia exonului 45 al genei distrofinei )si valoarea ck 8005 u/i.Ce se stie exista vreun tratament pt el?Astept raspunsul dumneavoastra.Va multumesc mult.
Va voi trimite pe e mail date de contact.
Buna seara,
Va multumesc pentru raspuns.
Din pacate in timpul sarcinii respective nu am facut testul Torch.
Asadar, ar fi posibil ca o posibila mutatie a cromozomului X sa determine hidrocefalia, doar la cel de-al doilea baiat, iar la primul nu? ( prima sarcina a fost tot baiat , iar totul a fost ok )
Ce teste putem face sa vedem daca noi parintii, avem aceasta mutatie, pentru ca ne dorim inca un copil.
Va multumesc .
Buna ziua,
sotul meu a fost diagnosticat cu trombofielie si ca are doua modificari genetice.Ni s-a mai spus ca are “factor V leyden si mutatia MTHFR”. Exista riscul ca, copiii(8 ani si 14 ani) sa mosteneasca aceasta boala?
In urma medicatiei sau a bolii(nu stiu) a facut o forma relativ urata de psoriazis.Aceasta se transmite? Trebuie sa iau masuri in privinta copiilor?
Va multumesc.
Mutatiile genelor factor V si MTHFR se pot transmite si la descendenti. Se poate insa verifica simplu prin testarea genetica specifica a copiilor.
Psoriazisul nu este o boala genetica clasica, are componenta genetica. Se poate transmite la descendenti doar susceptibilitatea de a face boala si nu boala ca atare.
Buna seara.Am 36 de ani si am pierdut 2 sascini la distanta de un an prima la 2luni cu hemoragie iar a doua cam la 3luni oprita in evolutie la ambele am facut chiuretaj si dupa cea oprita in evolutie am facut niste analize de sange pentru coagularea sangelui care au avut ca raspuns risc de tromboza. Am fost cu rezultatul la ginecolog care mipa indicat sa merg la un hematolog care mia spus ca va trebui ca fac tratament cu clexane pe timpul sarcini si sa iau acid folic si vitamina A si E inainte cu o luna douade sarcina.As vrea sa stiu daca acest diagnostic poate sa afecteze urmatoarea sarcina?
Din pacate, nu inteleg exact care sunt modificarile gasite la dvs.
Dar, in cazul unor tulburari de coagulare trebuie sa respectati recomandarile facute de medicul hematolog astfel incat sarcina sa poata avea o evolutie normala.
Buna seara!sunt insarcinata in 37 de saptamani, iar la analiza de coagulare au iesit urmatoarele rezultate :
fibrinogenemie- 412 mg-interval biologic 180-450 mg
timp quick
ap 137%-interval biologic 70-100%
inr 0.81-valori normale 0.8-1.2
pt 13.2-interval 9.812.2 s
aptt 28.3 s-interval25.-38.0
Mentionez ca nu urmez nici un tratament, iar de la inceputul sarcinii aceste analize au fost facute in primul trimestru si in cel de-al doilea si au iesit ok, iar acum ce se intampla,nu mai pot naste prin cezariana?
Recomandarea de a naste prin cezariana si posibilitatea realizarii acesteia sunt de competenta medicului ginecolog care urmareste sarcina.
VA ROG FRUMOS SAMI RASPUNDETI DACA FETEI MELE IA IESIT VALOEARE LA TESTUL DE TRANSPIRATIE DE 62 SE POATE SPUNE CA ARE MUCOVISCIDOZA SAU FIBROZA CHISTICA?
STIU CA DACA E PESTE 40 E RAU ,CEMI PUTETI SPUNE MAI MULTE DETALII VA ROG.
VA MULTUMESC!
Testul sudorii se foloseste ca test diagnostic pentru fibroza chistica. De obicei se fac 2 determinari pentru a confirma diagnosticul.Daca la ambele se inregistreaza valori peste 60 mmol/L se pune diagnosticul de fibroza chistica.Oricum rezultatele se interpreteaza in context clinic.
Sunt insarcinata in saptamana 17 si in urma cu 6 saptamani (saptamana 12 spre 13) la dublul test fatul a fost depistat cu TN=4,11. Mi-am facut CVS (vilozitati coriale) si fatul a fost depistat cu o inversie pe cromozomul 2 (2p11.2-2q14.3). Inversia nu este mostenita cariotipul meu si al sotului fiind normal. Care sunt riscurile? In Romania se pot face teste suplimentare pe portiunea inversata sa putem depista daca s-a pierdut sau nu material genetic? Ce ne sfatuiti?
pentru a stabili daca modificarea cromozomiala este echilibrata (fara pierdere sau castig de material genetic) se recomanda testarea CGH (hibridizare genomica comparativa). Aceasta testare se poate face si la Medlife.
buna ziua. va rog daca se poate un raspuns. am facut dublu test si a iesit risc biochimic T21 1:124 risc de varsta 1:255
risc combinat trisomie 21 1:707 .
PAPP-A 2.54, FREE BHCG 120NG/ML. Precizez ca am 35 de ani. as dori o programare daca se poate pentru un sfat in ceea ce priveste aceste rezultate cu risc crescut , ce cale sa urmez….VA MULTUMESC MULT
Programarile se fac prin Call Center Medlife, la interior 646.
buna ziua,in 2012 am facut doua fiv la giulesti,primul pe 08.06.2012 bhg pozitiv la patru saptamani am pirdut sarcina,pe 10.08.2012 am fost operata de uter sept,in data de 05.11.2012 am facut al doilea fiv bhg pozitiv doua ecografuri sarcina confirmata la opt saptamani mi s-a spus ca este sarcina fara embrion,mentionez ca eu am nascut doi copii primul in 1993 si al doilea in 2001,am recurs la fiv pentru ca nu mai am trompe in urma unei sarcini extrauterine,toate analizele au fost bune doar ca sotul a fost depistat cu hepatita c cronica,la sfarsitul luni noiembrie el a inceput tratamentul cu interferon noi fiind siguri ca am reusit cu sarcina,tratamentul a durat doar doisprezece saptamani si apoi a fost oprit pentru ca nu a raspuns,cand mai putem incerca din nou sa facem fiv si ce analize sa facem pentru a depista de ce am pierdut sarcinile anterioare,sunt la a doua casatorie si sotul meu nu are copii,dar nu pentru acest motiv vreau sa dau nastere unui suflet ci pentru ca il iubesc din tot sufletul pe sotul meu si ne dorim amandoi acest copil daca puteti sa ne ajutati,va multumim mult
In cazul dvs trebuie sa fie facuta o evaluare completa a posibilelor cauze ale sarcinilor pierdute.
Nu stiu ce analize ati facut pana acum.
Buna ziua,
As dori sa stiu parerea dumneavoastra in legatura cu dublu si triplu test facute. Va prezint mai jos rezultatele:
Dublu test
- varsta gestationala: 12+3
- PAPP-A: 4,97 mlU/ml , MoM corectat: 1,35
- Free B HCG: 14,6 ng/ml , Mom corectat: 0,39
Triplu test
- varsta gestationala: 18+1
- AFP: 40,2 lU/ml , Mom corectat: 0,84
- HCG: 4022,1 mlU/ml , Mom corectat: 0,16
- uE3: 2,48 ng/ml , Mom corectat: 2,11
Mentiune: Nivelul de HCG este scazut in raport cu profilul hormonal.
Va rog sa imi spuneti daca am motive de ingrijorare..
Am mai avut o sarcina oprita in evolutie la 7 saptamani.
In speranta ca va veti face putin timp si pentru mine..
Astept un raspuns,
Va multumesc,
Adela
Valorile scazute ale HCG pot fi rezultatul si altor conditii patologice decat cele genetice.
Valorile riscurilor calculate pentru anomalii cromozomiale au depasit pragul de cut off?
Sunt sub pragul cut off. La triplu test au iesit:
<1:10000 defecte tub neural
<1:10000 trisomie 21
1:5294 trisomie 18
Multumesc mult pentru raspuns.
Adela
Cel mai bine este sa fie monitorizata ecografic sarcina cu atentie.
Buna ziua dna Doctor,
La ecografia morfologica s-a observat ecogenitate intestinala. Ce poate insemna?
Multumesc.
Acest aspect trebuie interpretat in context clinic tinand cont de analizele efectuate de Dvs in timpul sarcinii ( investigatii TORCH etc)
BUNA,MA NUMESC CRISTINA SI AM 28ANI.ACUM 3ANI SI JUMATATE AM AVUT O NASTERE PREMATURA LA 8LUNI ADICA AM NASCUT UN BAIETEL CARE NU MI-A TRAIT DECAT O SAPTAMANA DEOARECE L-AU DEPISTAT CA AVAND TRISOMIE13.ATAT EU CAT SI SOTUL VREM SA DEVENIM PARINTI DAR NE ESTE FRICA.EXISTA RISCUL CA SI URMATORUL COPIL SA FIE CU PROBLEME?
E DE AJUNS DACA RAMAN INSARCINATA SA FAC NUMAI AMNIOCENTEZA?CE SA FAC?NU STIU CUM SA PROCEDEZ?VA MULTUMESC
Daca la sarcina anterioara a fost vorba de trisomie libera, riscul de recurenta la urmatoarea sarcina este mic.
Oricum existenta unui copil cu anomalii cromozomiale in antecedente reprezinta indicatie pentru diagnostic prenatal (CVS sau amniocenteza si analiza cromozomilor fetali).
MULTUMESC FRUMOS.
Buna ziua,
Am 35 de ani si am descoperit de curand ca am urmatoarele mutatii genetice:
– MTHFR ( A1298C) – pozitiv-heterozigot
– gena PAI-1(4g/5g) – 4g/4g
toate celelalte mutatii sunt negative; din setul de analize facut recent singurul care a mai iesit in afara limitelor este amh-ul = 0.85
valoarea homocisteinei este 4.39
Peste 2 saptamani voi face o procedura de inseminare iar doctorul hematolog mi-a recomandat pentru cele 2 mutatii tratament cu clexane la 48 de ore dupa procedura si pana atunci sa renunt la aspenter; urmez tratament cu acid folic, vitamina C, femisun si magneB6;
In plus pentru valoarea de 35 a anticorpilor antispermatici (interval de referinta 0 – 60 ) mi s-a prescris prednison ( 3/zi) la 24 ore de la inseminare.
Am rugamintea sa-mi spuneti daca considerati necesar acest tratament.
Multumesc mult,
Daca medicul hematolog si medicul ginecolog curant v-au recomandat acest tratament, este bine sa le urmati sfatul.
Risc de varsta 1:876
Risc biochimic de aparitie a trisomiei 21 calculat in functie de varsta gestationala si valorile masurate ale analizelor de bitest este 1:91
Risc combinat de aparitie a trisomiei 21 calc de varsta gestationala,translucenta nucala si val masurate ala analizelor din bitest este 1:644
Risc de aparitie a trisomiei 18/trisomie13 este de 1:10000
Mentionez ca am o sarcina de 14 saptamani si as dori sa stiu daca sunt riscuri ca fatul sa aiba Sindromul Down
Riscul biochimic (cel stabilit pe seama valorilor hormonale, fara a lua in calcul translucenta nucala) este crescut.
Si totusi exista riscul de a avea sindromul down. Va intreb
deoarece medicul a zis ca nu este nici un motiv de ingrijorare deoarece se ia in calcul riscul combinat si cel de trisomie 18/13 si nu cel biochimic. Care este parerea dvs.Va multumesc
Medicul ginecolog are dreptate.Riscul combinat are o specificitate mai mare ( siguranta mai mare ) decat riscul biochimic.
Buna ziua. Stiu ca nu este glaucomul specializarea dvs dar poate totusi imi puteti oferi cateva informatii din experientele dvs.AM o fetita de 5 luni diagnosticata cu glaucom congenital. A fost operata la ochiul stang la care a avut o TO de 23mm Hg si un diametru corenean de 13,5.Nimeni din familie nu are aceasta boala.
Ce sanse are sa aiba o viata normala? Ce sanse sunt sa nu mai fie nevoie si de alte operatii? Ce sanse sunt sa nu fie nevoie sa fie operata si la celalalt ochi care are TO de 20 mmHg si un diametru cornean de 12,5 mm.Multumesc!
Imi pare rau dar nu am deloc experienta in tratamentul glaucomului.
BUNA SEARA,AM 29 DE ANI SI O SARCINA PIERDUTA ANUL TRECUT IN AUGUST,DR GINECOLOG MI-A INDICAT SA FAC TESTELE MTHFR SI C677 T A IESIT HOMOZIGOT POZITIV. ACEASTA MUTATIE C677T POATE DA MALFORMATI LA URMATOAREA SARCINA SAU COPILUL POATE MOSTENI ACEASTA MUTATIE GENETICA. ACUM VREAU DIN NOU SA FAC UN BEBE SI MI SA RECOMANDAT FEMIBION 1,CREDETI CA AR FI INDICAT ALT TRATAMENT INAINTE DE SARCINA.RUGAMINTEA MEA ESTE DACA IMI PUTETI DA UN NUME DE UN HEMATOLOG BUN IN TIMISOARA!!! VA MULTUMESC.
Trebuie dozata homocisteina, daca e crescuta medicul hematolog va stabili tratamentul corespunzator.
Acidul folic 5 mg/zi cu cel putin 2 luni inainte de conceptie si pe toata durata sarcinii scade riscul de aparitie la fat a defectelor de tub neural.
Puteti merge sa cereti sfatul dnei dr. Ioana Ionita (Medlife Timisoara).
Buna ziua am 26 de ani si 5 luni, as vrea sa ma lamuriti intr-o problema, am facut dublu test la 11 saptamani si 3 zile care a avut urmatoarele valori:
hCGb: 217.651 ng/mL (valoare peste limita) – 3,76 MoM
NB : present
NT : 0.9 mm – 0.75 MoM
PAPP-A: 3764.92 mU/L – 1.96 MoM
Down’s syndrome final risk: 1: 26000 Age risk: 1:1300 LOW
Edward’s sybdrome: 1:100000 Age risk: 1:12000 LOW
Patau’s syndrome: 1:100000 Age risk: 1:35000 LOW
Down’s syndrome (only biochemistry): 1:1400 Age risk: 1:1300 LOW
Masuratorile pentru triplu test si sangele le-am facut la 15 saptamani si 5 zile. Doctorul mi-a spus ca rezultatul este foarte bun mai ales ca este test integrat care e mai precis decat triplul test.
Datorita valorii crescute a hCGb doctorul mi-a recomandat sa fac testul integrat (care combina datele de la dublu test cu cele de la triplu test) mai jos va trec datele de la triplu test:
AFP: 43.7293 U/mL – 1.32 MoM
hCGb: 110.500 – 6.04 MoM
uE3: 3.07060 nmol/L – 0.96 MoM
- in dreptul nici unei vlori nu scrie ca ar fi peste sau sub limita admisa, iar rezultatele la testul integrat sunt urmatoarele:
Down’s syndrome: 1:26000 Age risk: 1:1300 LOW
Edward’s syndrome: 1:100000 Age risk: 1:12000 LOW
Neural tube <2.5 LOW
Avand in vedere ca pacienta a efectuat ambele tipuri de screening prenatal, programul de interpretare a combinat informatiile furnizate de markerii serici din primul si al doilea trimestru de sarcina (test integrat)
Acest rezultat indica un risc scazut de aneuploidii fetale la nastere (sub valorile cut-off mentionate care reprezinta limitele de risc)
Ce parere aveti? sa ma incred in aceste teste? Nu mai stiu ce sa cred….
Va multumesc pentru ajutor si pentru timpul acordat
Testele dvs de screening au rezultate bune.
Testele de screening nu certifica un diagnostic, dar selecteaza persoanele care au risc crescut pentru o sarcina cu un fat cu anomalii cromozomiale. Riscurile la dvs sunt mici.
Va multumesc din suflet doamna doctor, aveam nevoie de parerea dumneavoastra ca specialist si m-ati linistit. Va multumesc pentru tot ce faceti pentru noi cu ajutorul acestui blog.
Buna ziua,
Sunt insarcinata pentru prima oara, am 6 saptamani de sarcina, dar am observat ca am oxiuri si spun observat pentru ca i-am vazut cand am mers la baie. Intrebarea mea este daca imi pot afecta bebelul si daca da in ce fel…imi este tare frica sa nu-l afecteze in asa fel incat bebelul meu sa se nasca cu anumite probleme…imi este si frica sa o spun…imi este frica sa nu se nasca cu un anumit handicap sau retard din cauza acestor viermisori…
Va multumesc mult pentru timpul acordat, astept cu deosebit interes raspunsul dvs.
Cu deosebit respect,
Diana
Va sfatuiesc sa va adresati unui medic specialist in parazitologie, pentru a stabili conduita terapeutica necesara.
Buna,
Sotul meu a decedat la cateva luni dupa ce ni s-a dat un diagnostic de leucemie acuta mieloida, cand copilul nostru avea un an si 3 luni. Este foarte posibil ca atunci cand l-am conceput sotul meu sa fi fost bolnav deja. E posibil ca si baietelul nostru sa mosteneasca genetic aceasta boala sau o alta forma de cancer?
Va multumesc!
Leucemia nu este o boala ereditara ( nu se mosteneste de la parinti).
Buna ziua dna doctor!
Am avut o sarcina oprita in evolutie la 7 saptamani si in urma analizei cariotipului de conceptie, rezultatul a fost astfel:
“analiza citogenetica din produs de conceptie ce a relevat un cariotip masculin cu un cromozom 22 suplimentar in toate celulele studiate, rezultand un numar de 47 cromozomi (trisomie 22). rezultat cariotip : 47, XY,+22 (trisomie 22)”
intreabarea mea este daca exista sanse in viitor pentru o sarcina fara probleme si un copil sanatos? sunt necesare si alte investigatii de ordin genetic?
multumesc mult!
buna ziua, numele meu este Catalina, am 28 ani iar in luna septembrie 2012 am avut o sarcina oprita din evolutie la 7-8 saptamani (prima sarcina), fara sangerare. Dupa avort mi s-a recomandat analiza genetica PAI -1, iar rezultatul este “Pacienta este homozigota pentru polimorfismul PAI -1 5G.” Va rog sa ma ajutati cu interpretarea rezultatului, trebuie urmat un tratament? Va multumesc
Modificarea in gena PAI de regula are consecinte cand se asociaza cu o alta mutatie in gena care codifica pentru factori implicati in coagulare (f II, f v, f XIII etc). Va recomand sa cereti sfatul unui hematolog pentru a stabili oportunitatea tratamentului.
Buna.miam facut si eu beta si mia iesit mai mic decat 2.ce inseamna asta?mentionez ca ciclu mia intarziat 5 zile si o venit pana la urma.astept un raspuns va rog
buna ziua,
sotia mea este insarcinata – 20 sapt – ecografii normale, dublul test – ok.
Insa a aparut o problema de trombofilie – primul semn a fost in Decembrie – Proteina S – 41.72 (interv ref 54.7 – 123.7 %). Doctorul ginecolog a recomandat repetarea proteinei S dupa sapt 18-20 si D-Dimerii lunar.
analize facute la medlife au aratat:
25/02/2013
D-Dimeri – 1029
08/03/2013
Frotiu sanguin gr ANEMIE NORMOCITARA NORMOCROMA
Proteina S – 43.03 (interval referinta 54.7 – 123.7 %).
Imunologie-Markeri Cardiovasculari
Homocisteina – 3.44 (Valori normale: 30 µmol/L)
D-Dimeri – 1280 (Negativ: 800 ng/ml O concentratie mai mica sau egala cu valoarea cut-off (CO) permite excluderea diagnosticului de tromboza venoasa profunda cu o rata de predictie negativa mai mare de 90%. Acest test trebuie interpretat in context clinic. Pacientii cu suspiciune de tromboza venoasa trebuie sa efectueze teste suplimentare. O concentratie superioara valorii cut-off (CO) nu permite excluderea diagnosticului de tromboza venoasa profunda. Aceasta concentratie nu este semnificativa pentru tromboza avand valoare predictiva pozitiva slaba si trebuie interpretata in context clinic si prin investigatii suplimentare.)
Coagulare/Hemostaza – Factor V Leiden – 1.8 (interv ref. 2.45 – 3.32)
Biologie Moleculara – Mutatii – Fact. V Leiden si Fact.II MUTATIA 20210 G>A IN FACTORUL II NU A FOST IDENTIFICATA MUTATIA 1691 G>A IN FACTORUL V A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
Biologie Moleculara – Mutatiile genei MTHFR – MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
Imunologie-Markeri Endocrini
TSH 1.7081 0.35 – 4.94 µUI/mL
Free T4 1 0.70 – 1.48 ng/dL
In prezent sotia urmeaza tratament cu Aspenter (1c/zi), FemibionII (1+1c/2 zile) MagneB6 (3c/zi), utrogestan (adm. intfravaginal seara).
Pana in sapt 17 a luat si Acifol (1c/zi) + FemibionI (1c/2zile).
Intrucat a avut dureri de rinichi se afla internata la CF2 de 5 zile unde i se administreaza (NoSpa + Scobutil + algocalmin / la durere) perfuzabil + antibiotic intravenos (cefort/12h).
Sotia are istoric cardiac – TPSV (180-200/min) – cu ablatie in sept 2011, de atunci nu s-au repetat episoade de TPSV, doar mici palpitatii, sau cresteri mult mai mici (100-120) si mai rare.
Va rog interpretare analize (mai sus) / riscuri.
Va multumesc!
Discutiile de pe acet blog nu inlocuiesc consultatiile medicilor specialisti. Pentru stabilirea tratamentului optim si monitorizarea acestuia ( avand in vedere conditiile patologice asociate pe care le are sotia Dvs), trebuie sa va adresati medicului ginecolog/hematolog.
Buna ziua,
Va rog sa ma ajutati cu un raspuns la urmatoarea problema: dupa 2 sarcini oprite in evolutie mi s-au recomandat analize genetice iar rezultatul a fost: MTHFR ( A1298C) pozitiv heterozigot si gena PAI 4g/4g; acum incerc sa raman din nou insarcinata si urmez tratament cu aspenter ( 1/zi ); in aceste conditii, e necesar sa trec pe Clexane si daca da in ce moment: dupa ovulatie sau in momentul pozitivarii testului de sarcina?
Va multumesc pentru ajutor,
Decizia de a asocia Clexane la mutatiile depistate la Dvs apartine medicului hematolog, iar stabilirea momentului initierii tratamentului cu Clexane apartine medicului ginecolog.
Buna ziua,
Ultima menstruatie a inceput pe data de 03.02.2013, mi-am facut analize: HCG, in data de 16.03.2013 – valoarea de 3504, iar in data de 18.03.2013 s-a inreg o valoare de 5584, valoarea nu s-a dublat la 48 de ore. Poate fii o sarcina extrauterina? sunt nelinistita pana la vizita medicala.
Multumesc,
Diagnosticul unei sarcini extrauterine se pune ecografic si nu prin valoarea HCG.
Buna seara, va rog, daca se poate sa ma ajutati cu un raspuns pentru a sti ce trebuie facut mai departe..
Din pacate in timpul sarcinii respective nu am facut testul Torch.
Asadar, ar fi posibil ca o posibila mutatie a cromozomului X sa determine hidrocefalia, doar la cel de-al doilea baiat, iar la primul nu? ( prima sarcina a fost tot baiat , iar totul a fost ok )
Ce teste putem face sa vedem daca noi parintii, avem aceasta mutatie, pentru ca ne dorim inca un copil.
Va multumesc .
Daca este vorba de hidrocefalie legata de cromozomul X, exista 50% riscul de aparitie a afectiunii la fiecare fat de sex masculin.
Buna ziua dna doctor!
Am avut o sarcina oprita in evolutie la 7 saptamani si in urma analizei cariotipului de conceptie, rezultatul a fost astfel:
“analiza citogenetica din produs de conceptie ce a relevat un cariotip masculin cu un cromozom 22 suplimentar in toate celulele studiate, rezultand un numar de 47 cromozomi (trisomie 22). rezultat cariotip : 47, XY,+22 (trisomie 22)”
intreabarea mea este daca exista sanse in viitor pentru o sarcina fara probleme si un copil sanatos? sunt necesare si alte investigatii de ordin genetic?
multumesc mult!
Data fiind modificarea cariotipului produsului de conceptie, riscul de recurenta la o noua sarcina este mic (oricum depinde si de varsta dvs.)
Insa, avand in vedere existenta unui fat cu modificari cromozomiale in antecedente, pentru urmatoarea sarcina se recomanda diagnostic prenatal (cariotip fetal).
buna ziua!!!As dori sa intreb si eu e posibil ca la ecografia 4 D sa se afle daca fatul in varsta de 23 de saptamani sa-mi poata spune ca are o malformatie la rinichii fiind asa mic…care ar fii situatia daca ar fii o asemenea problema cat de grav este…astept raspuns multumesc foarte mult
La ecografia de morfologie fetala se pot descoperi anumite malformatii fetale (asta este de fapt scopul acestei ecografii). Consecintele depind insa de tipul malformatiei, de marimea acesteia.
Buna ziua, doamna doctor
Am 29 ani si o fetita de 3 ani si 2 luni fara nicio pb nici pe timpul sarcinii nici dupa. Acum sunt insarcinata in 25 saptamani iar in urma cu o sapt am mers la morfologia fetala in urma careia mi s-a recomandat: consult la genetician pentru evaluarea riscului genetic si aventual amniocenteza.
Toti parametri au fost evaluati ca fiind normali pentru varsta gestationala, cu exceptia urmatorilor: anse hiperecogene intestinale gr. 2( mentionez ca intre saptamana 5-7 am avut scurgeri rosiatice dar care au incetata in urma tratamentului cu utrogestan) si pliu nucal cu valori peste 5 mm (5.02 si 5.05)
Mentionez ca U.M. a fost pe 01.10.1012, si ar trebui sa am 24 de saptamani insa copilul este mai mare dupa cum mi-au spus medicii as aca mi-au stabilit varsta de 25 saptamani.
Nu stiu ce sa fac aceasta situatie, va multumesc anticipat pentru orice fel de sfat.
Cauzele care duc la aspectul ecografic de anse hiperecogene sunt mai multe – de la afectiuni genetice la diferite infectii.
Trebuie sa mergeti cu toate analizele dvs la medicul genetician pentru a stabili impreuna ce se poate face intr-o astfel de situatie.
Buna seara
Va rog sa-mi spuneti daca rezultatele dublului test sunt de ingrijorat…
PAPP-A MoM corectat 0.71, Free B HCG 2.17
Risc de varsta 1:366
Risc biochimic T21 1:167
Risc combinat trisomoi T21 1:1009
Risc calculat pt trisomia 13/18<1:10000.
La ecografie: lungimea cranio-caudala in mm 56.1
MoM-ul translucentei nucale 0.41.
Cat de grav este riscul biochimic?Trebuie sa ma ingrijoreze?
Multumesc!
Riscul combinat ( cel care ia in calcul si masuratori ecografice importante- translucenta nucala) are o specificitate mai mare decat riscul biochimic (calculat pe baza valorilor hormonale).
Buna ziua,
Va rog sa-mi spuneti ce inseamna cariotip 46 xy 1qh+. Baiatul meu are 14 ani si in urma analizei cariotipului a rezultat aceasta insiruire.
Nu stiu care sunt consecintele si ce ar trebui sa fac.
Multumesc
De regula aceasta modificare reprezinta o varianta de polimorfism cromozomial(o varianta de normal). E important si motivul pentru care a fost solicitata aceasta analiza la fatul dvs.
Buna searea .as vrea sa va intreb ce riscuri exista pt bebe daca am luat xanax nestiind ca sunt insarcinata. Mentionez ca ultima menstruatie am avuto pe data de 21/2/2013.Pe data de 2/3am facut un test de sarcina si a iesit negativ.Va multumesc
E importanta perioada sarcinii in care ati luat acest tratament.
SUNT TATAL UNUI BAIETEL DE 13 ANI , CARE ARE DISTROFIE MUSCULARA DUCHENNE. AS DORI DACA SE POATE SA MA CONTACTATI LA NR. DE TEL.0728298971 , SI AS MAI DORI O PROGRAMARE . SUA DACA SE POATE SA I-MI DATI NR. DE TEL. SA VA CONTACTEZ EU.
Buna ziua,
In urma analizelor pentru trombofilie am descoperit mutatia PAI 1 genotip homozigot si mutatia MTHFR A1298C genotip heterozigot. Celelalte mutatii Factor V Leiden, Factor II, Factor III si MTHFR C677T sunt negative. Anticoagulatul lupic este negatv, iar rezistenta la proteina C activata APCR este 3,59, Index >= 2,5. Analiza de cariotip atat pentru mine cat si pentru sotul meu nu indica anomalii numerice sau structurale la nivelul cromozomilor. Incercam sa concepem un copil de 6 ani, avem doua FIV-uri esuate iar luna trecuta am reusit sa obtin un test de sarcina pozitiv ( conceptie pe cale naturala ) dar pana seara a pornit menstruatia si am pierdut sarcina la 4 saptamani si o zi. Am luat 2 Aspenter pe zi, Femibion (contine si acid folic 800 mg) si Progesteron 4 CH.
Va rog sa imi spuneti daca mutatia PAI 1 poate fi responsabila de imposibilitatea fixarii sarcinii de uter?
Multumesc anticipat!
De regula, fara alte modificari – mutatia PAI nu ar avea consecinte atat de severe, insa depinde de mutatia care a fost gasita la dvs.
buna ziua am facut si eu cariotipul la med life si mi-a iesit 46,xx,inv(9)(p11q13) si sotul are 46xy normal va rog frumos sa-mi spuneti daca exista probleme daca am aceste anomali si ce riscuri sunt si cat la suta precizez ca vreau sa fac fiv tot la med life la dr albu dragos exista mai multe sanse cu fiv cat ai cariotipul cu inversie.multumesc frumos astept un raspuns sa vad daca pot avea copii sanatosi si daca pot ramane insarcinata
Veniti sa discutam despre interpretarea rezultatului Dvs.Avand in vedere ca ati facut cariotipul la noi, consultatia este inclusa in pretul analizei.
multumesc frumos o zi buna
Buna seara
Va rog sa-mi spuneti daca rezultatele dublului test sunt de ingrijorat…
PAPP-A MoM corectat 0.71, Free B HCG 2.17
Risc de varsta 1:366
Risc biochimic T21 1:167
Risc combinat trisomoi T21 1:1009
Risc calculat pt trisomia 13/18<1:10000.
La ecografie: lungimea cranio-caudala in mm 56.1
MoM-ul translucentei nucale 0.41.
Cat de grav este riscul biochimic?Trebuie sa ma ingrijoreze?
Multumesc!
buna seara,vroiam sa va intreb copilul meu cand o sa-l fac de la cine o sa ia cromozomi de la mine si de la sot sau de la parinti nostri pentru ca eu am o inversie si mi-e tare frica .va rog frumos sa-mi raspundet.multumesc
Un copil isi ia material genetic , respectiv cromozomi de la parintii lui.
Buna ziua!
Anul trecut am avut o sarcina oprita in evolutie la 10 saptamani. In ianuarie 2013, am ramas din nou insarcinata. In urma analizelor de trombofilie efectuate mi-au iesit urmatoarele analize:
1. Anticoagulant lupic pozitiv;
2. Proteina S 35% (val normale: 55-14o);
3. Antitrombina III – 96% (val normale >80);
4. Proteina C – 82% (val normale 70-130 );
5.Rezistenta la proteina C activata – 4.05 (val normale >2.5);
6. Homocisteina – 5.6 (val normale <12).
In urma acestor rezultate, am fost la Fundeni iar analiza APTT – 34.90 S/1.26 Ratio (val normale: 21.50-34.00/0.77-1.22 Ratio). Dna dr. mi-a scris diag: APS -POZITIV si mi-a recomandat: aspenter / 1 zi, fembion, acid folic, cetebe,mgB6.
De asemenea, am mai facut urmatoarele analize:
1. celule lupice- absente;
2.anticorpi anticardiolipidici IGM ,IGG – negativi;
3. anticorpi antifosfolipidici IGG – negativ;
4. beta 2 glicoproteina IGG – 6.3 (8 – pozitiv)
5. beta 2 glicoproteina IGM – NEGATIV.
La actuala sunt insarcinata in 11 saptamani si 4 zile si problema mea sunt sangerarile. Am fost internata de 2 ori in spital, daca initial dr. mi-a spus ca am o mica decolare, ulterior aceasta problema s-a rezolvat. Cu toate ca am rezolvat problema iminentei de avort, continui sa am sangerari reduse cantitativ la cel mai mic efort(stand la masa sau mergand la toaleta). Sangerarile sunt reduse dar sunt rosii. Dr. ginecolog mi-a spus ca exista o mica posibilitate ca sangerarile sa fie provocate de aspenter. Dat fiind faptul ca sunt din Bacau si am sangerari zilnice nu pot merge la un nou control la Fundeni, iar dna dr nu raspunde la mailuri pt a-mi da un diagnostic exact in urma tuturor analizelor efectuate.
Va rog, spune-ti-mi am sau nu am trombofilie, ce analize ar trebui sa repet, se recomanda in continuare tratamentul cu aspenter? (In Bacau, nu avem hematologi).
Va multumesc anticipat!
Medicul Dvs ginecolog hotaraste daca mai este cazul sa luati aspenter in conditiile sangerarilor zilnice.
As vrea sa vin la o consultatie la dumneavoastra pentru mai multe detalii legate de hidrocefalia cauzata de mutatia cromozomului X. Eu sunt din Brasov si as dori sa stiu cu ce acte sa ma prezint si intre ce ore va gasesc.
Va multumesc.
Va rog sa veniti cu toate documentele medicale pe care le aveti ( ale baietelului cu hidrocefalie), inclusiv cu documentele medicale din timpul sarcinii. Pentru programare sunati in call-center Medlife.
Buna ziua,
as avea o intrebare : rh negativ al mamei poate determina aparitia pe parcursul vietii copilului a unor boli autoimune – ex: anemia hemolitica. Va intreb asta, pentru ca nepoata mea care are 18 ani trecuti, de cateva luni a inceput sa aiba o culoare palid-galbuie, acum cca. 10 zile a facut o criza biliara ( diagnosticul pus de medicul de la salvare ) cu febra, varsaturi puternice, dureri abdominale generalizate, paloare, la medicul de familie a doua zi eu cred ca s-a luat temperatura superficial pentru ca i s-a spus ca nu are febra ( dimineata acasa avea 38,5, dupa-masa avea 37,8 si apoi a scazut progresiv pana la 37,5 – nu m-a mai lasat sa-i iau febra ). Medicul de familie a pus diagnosticul de subicter. Culoarea este alba-galbie mai mult alba acum, fetita simte nevoia sa doarma mult ziua iar noaptea se culca f tarziu – e clasa XII-a la mate-info. Eu ma gandesc ca poate se declanseaza o anemie hemolitica, poate a facut o hemoliza, cu mama fetei nu prea pot discuta ca imi spune ca sunt obsedata de boli si ca de fapt fata a facut o simpla criza biliara. Mama insa, de cand se stie, vomeaza destul de des cam la 2 ore dupa masa, nu tine nici un fel de regim decat daca ii este f rau – o zi, doua maxim – fumeaza, bea cafea cat duce trenul, mentalitatea a fost inoculata si fetitei. Ce sa ma fac ? Mi-e foarte teama ca greselile mamei au inceput deja sa influenteze negativ sanatatea propriului ei copil. Nu pot zice nimica, pentru ca mi se spune ca exagerez. Nici pana la ora asta, ( 18 ani ! ) fetei nu i s-a facut rh-ul ( asta in cazul in care mi l-ati solicita cumva ). Clinica de care apartine cumnata mea am inteles ca este chiar MedLife de aici din Cluj-Napoca unde locuim .
Rh-ul negativ al mamei poate da hemoliza fetala intrauterina daca fatul are Rh pozitiv si mama are anticorpi antiD pozitivi. Nu cred ca asta este explicatia pentru afectiunea nepoatei Dvs.
buna ziua. in luna iulie 2012 am fost nevoita sa fac un chiuretaj, din cauza unei sarcini oprite in evolutie, mai exact a fost o sarcina cu ou clar. chiuretajul l-am facut la 8 saptamani. in octombrie am ramas din nou insarcinata, insa la 13 saptamani, cu ocazia efectuarii dublului test, mi s-a pus diagnosticul de higroma chistica. doamna doctor pomenea de 10 mm, de peste trei ori peste nivelul maxim. am facut intrerupere de sarcina, la indicatia doamnei doctor. am un baietel de 5 ani, sanatos. cu toate cele trei sarcini am avut probleme, dureri abdominale. am luat utrogestan, no spa, acid folic, iar cu ultima si aspenter. nu cunosc nimic despre analizele facute produselor de conceptie, in cazul sarcinilor intrerupte, pentru ca mi s-a spus ca nu ar fi relevante, cata vreme nu se face o analiza genetica a acestora. imi doresc foarte mult inca un copil, imi puteti recomanda analizele pe care ar trebui sa le fac? in privinta eventualelor cauze ale celor doua sarcini cu probleme imi puteti da vreo lamurire, cata vreme copilasul pe care il am este sanatos? va multumesc.
Puteti face analiza cromozomiala a Dvs si a sotului. Cele mai multe sarcini oprite in evolutie sub 10 saptamani se datoreaza anomaliilor cromozomiale ale produsului de conceptie.
Buna ziua ,va rog sa ma ajutati cu un sfat.Anul trecut am nascut un fat mort la 8 luni ,nu se stie cauza.Am facut teste trombofilie si mi-a iesit :
-mutatie protrombinica genotipare heterozigot,pozitiv
-mutatia A 1298C genotip heterozigot
-proteina C 137%
Acum sunt din nou insarcinata ,am 36 ani ,7 saptamani ,am discutat cu medicul ginecologdespre acest risc de trombofilie si mi-a spus ca poate crea probleme doar in primele luni de sarcina (motiv pt care iau aspenter ,acid folic 5 mg ,vitamine).De asemenea mi-a spus ca nu sunt niste parametri ai coagularii care se pot urmari in sarcina si in functie de acestia sa iau un tratament.Intrebarea mea este ,aceste mutatii ai factorilor de coagulare pot sa imi provoace probleme si in trimestrul 2 si 3 de sarcina,sau pericolul este doar in primul trimestru? Ce analize de sange ar trebui sa fac pe parcursul sarcinii pentru a depista daca sunt probleme ?
Tulburarile de coagulare pot provoca complicatii ale sarcinii in trimestrul 2 sau 3. Pentru stabilirea tratamentului optim si monitorizarea parametrilor coagularii va sfatuiesc sa cereti sfatul unui hematolog.
Buna ziua!
In urma sfatului dvs am facut biopsia de vilozitati si totul a iesit bine. Totul a mers bine si la urmatoarele ecografii 4d+doppler. Doar ca la ecografia de 32 de saptamani s-au vizualizat rinichi cu aspect fibrochistic. Dna dr nu ne-a speriat deloc insa eu intreb daca este ceva ingrijorator sau are legatura cu transluncenta de 2.5? Ati mai intalnit aceasta problema, se pot absorbi, elimina sau cum vor afecta fetita?
Va multumesc foarte mult pentru sfaturi
Dupa nastere trebuie facuta o ecografie renala si verificata functionarea rinichilor pentru a va asigura ca totul este in regula.
Buna ziua
Am 29 de ani si mai bine de 8 ani am dificultati in mers urcarea scarile si statul pe vine. La inceput am avut probleme doar cu mersul dar acum nu mai pot urca scarile fara sustinere si sa stai pe vine deloc. In 2008 am facut o biopsie la muschi si mi au zis ca am amiotrofie dar cu semnul intrebarii. Am mai facut si un emg si cam toate erau in parametrii normali. Am fost la multi neurologi si nu prea am rezolvat nimic au spus ca se atrofiaza muschii si ca nu prea am ce sa fac. Va rog daca ma puteti ajuta cu un tratament sau sa vin la clinica pentru un consult.
Multumesc
buna ziua
va rog nu evitati ce v am scris, sunt disperata, nimeni nu stie ce am, acum 3 zile am refacut si electromiograma si mi au zis ca as fii in parametrii normali.
multumesc
Pentru a pune diagnosticul de certitudine de amiotrofie se poate face testare genetica. Daca doriti va astept la clinica cand puteti. Imi puteti aduce/trimite documentele medicale pe care le aveti.
Buna ziua! Am facut dry test pentru trimestrul 2 si am obtinut urmatorul rezultat preliminar:
Mutatia deltaF508 in gena CFTR nu a fost identificata Mutatia 35delG in gena GJB2 (conexina26) a fost identificata in stare heterozigota. Imi puteti interpreta, va rog, acest rezultat? Multumesc!
Sunteti purtatoare sanatoasa pentru mutatie in gena conexina 26. Trebuie verificat si sotul Dvs ( daca si el este purtator exista riscul de 25% ca fatul sa se nasca cu surditate nonsindromica congenitala).
Buna seara! Ma numesc Alexandra si sunt insarcinata in 14 saptamani. La analiza MTHFR am aflat ca am dublu heterozigot doctora zicandu-mi ca am dubla trombofilie. Mi-a dat sa fac niste injectii Clexane de 0.4 in fiecare zi. As vrea sa aflu mai multe detalii despre aceasta complicatie.
Alaturi de Clexane trebuie sa luati si acid folic si sarcina poate sa evolueze bine. Nu uitati sa cereti sfatul unui hematolog pentru monitorizarea corecta a tratamentului cu Clexane.
Buna ziua, as dori sa imi interpretati niste rezultate, si sa imi spuneti daca au avut impact asupra unei sarcini oprite in evolutie in sapt 8 in martie 2012. Rezultatele sunt urmatoarele:
Antitrombina III – 108.94
Proteina C – 128.93
Proteina S – 92.19
Mutatii Fact.V Leiden – mutatia 1691 G>A heterozigot
Fact. II – mutatia 20210 G>A nu a fost identificata
Mutatiile genei MTHFR – mutatia 677 C>T heterozigot
– mutatia 1298 A>C heterozigot
Am 28 de ani si de aprox. 3 ani incercam sa avem un copil. Singurul rezultat este sarcina oprita in evolutie.
Multumesc
Mutatia factorului V si cele doua mutatii in gena MTHFR pot avea ca rezultat sarcini oprite in evolutie sau avort spontan. Este necesar sa cereti sfatul unui hematolog pentru stabilirea si monitorizarea tratamentului.
am screloza multipla si vreau sa stiu si eu daca fac un copil daca o sa se transmite si la copil ce analize pot sa fac
Scleroza multipla nu este o boala genetica clasica. Nu se transmite ca atare la descendenti. Exista doar eventual o predispozitie genetica pentru care nu se pot face teste.
AM SCRELOZA MULTIPLA DE 4 ANI AM FACUT INTERFERON 2 ANI.DE APROAPE 2 ANI AM INTRERUPT INJECTIILE K NE DORIM UN COPIL STIU CA E O BOALA DESTUL DE GREA SI CA SE POATE TRASMITE SI LA COPIL CE ANALIZE IMI RECOMANDATI PENTRU A PUTEA VEDEA DAK E TRANSMISIBILA
Aveti raspunsul mai sus.
Buna ziua. Ma numesc Cristina si am 34 de ani. Rugamintea mea ar fi sa ma ajutati cu interpretarea rezultatelor la triplu test. Mentionez ca este prima sarcina si nu am avut niciun avort si nici sarcini oprite in evolutie. Ultima ecografie a fost facuta in data de 4 aprilie 2013 avand varsta cronologica a sarcinii de 18 saptamani si 4 zile, iar varsta biometrica a sarcinii de 18 saptamani si 6 zile. Data recoltarii pentru triplu test a fost 2 aprilie 2013 avand urmatoarele rezultate : AFP (metoda imunofluorimetrica) : 24. 01 U/mL; Estriol neconjugat (metoda imunofluorimetrica) : 6.229 nmol/L; Free beta – HCG (screening prenatal) metoda imunofluorimetrica : 8. 16 ng/mL. Procesarea datelor s-a efectuat cu ajutorul programului Wallac LifeCycle versiunea 3.2 (Perkin Elmer). Va multumesc foarte mult! O zi buna!
Din pacate interpretarea triplului test ( a oricarui test de sceening biochimic) se face cu ajutorul unor aplicatii software dedicate in care se introduc datele referitoare la sarcina si la mama.
Buna ziua.Se impune un test genetic in cazul unei oligoastenospermii severe?Daca da,care ar fi acela?Multumesc
Am raspuns pe http://www.vioricaradoi.ro
buna ziua!
ieri mi s-a facut o ecografie (cu un aparat nu tocmai performant), iar dna doctor nu vedea embrionul prea bine. am doar 6 saptamani si fata de ecografia de la 4 saptamani se vedea ca a crescut sacul gestational si a mai spus ca s-ar vedea si un buton embrionar. a incercat sa imi faca si ecografie intravaginala dar nu mergea deloc sonda aceea.
am uter retrovers, este posibil sa fie un motiv serios pentru care se vede mai greu?
am avut o sarcina oprita in evolutie, in decembrie anul trecut, si imi este foarte frica sa nu patesc la fel. (analizele torch mi-au iesit bine)
multumesc mult!
sanatate si numai bine!
Uterul retrovers este foarte frecvent si nu pune probleme majore in evolutia sarcinii. Incercati sa repetati ecografia la un medic cu experienta si un aparat mai performant.
Buna ziua,
anul acesta in luna ianuarie, am nascut un bebe cu spina bifida. Analizele le-am facut, la ecografie am fost lunar, apoi tot la doua saptamani si la urma la o saptamana. La ecografie nu a vazut nimeni nimic!!!! Am facut si testul pentru Down Sindrom. Afp- test nu am facut. Dupa saptamana 20 de sarcina, s-a vazut la capusorul micutului ca ventriculii, nu mai stiu exact cum se cheama, sunt usor dilatati, 11-12mm. Dar iar nimeni nu a zis nimic. Au iesit bine toate analizele. Acid folic am luat numai dupa ce am aflat ca sunt insarcinata. Deci dupa ce s-a format tubul neural. Bebele a avut cea mai grea forma. A supravietuit numai o saptamana, in care a fost purtat in patru spitale. Ce imi recomandati pentru o eventuala alta sarcina?
Va multumesc.
In primul rand trebuie sa luati acid folic 4mg/zi cu cel putin doua luni inainte de a ramande insarcinata si in primele doual luni de sarcina. La bebele afectat au fost facute si analize genetice?
Buna ziua! Sunt insarcinata in 23 saptamani, diagnosticata cu placenta gradul 2, multiple lacuri vasculare.Deocamdata am facut doar analiza Gena PAI,iar rezultatul este urmatorul :Rezultat PAI1 675: = Pozitiv heterozigot
Rezultat PAI1 844: = Pozitiv heterozigot -
PCR
Obs: TESTUL GENETIC PENTRU PAI1 A EVIDENTIAT IN POZITIA 675 PREZENTA HETEROZIGOTA A ALELELOR 4G/5G IAR IN POZITIA 844 GENOTIPUL
HETEROZIGOT GA.
ACESTE POLIMORFISME ALE GENEI PAI1 AU O INCIDENTA CRESCUTA IN POPULATIE SI CORELAREA LOR CU CRESTEREA RISCULUI DE TROMBOZA
ESTE RELATIVA.Urmez de cateva saptamani tratamentul cu Aspenter. Reprezinta aceasta analiza un risc crescut de trombofilie? Poate afecta sarcina in curs, considerati ca ar trebui sa mai fac si alte analize genetice?
Va multumesc frumos!
Pentru trombofilie se testeaza si mutatiile in gena factorului II,V si in gena MTHFR. Dupa ce aveti rezultatele va recomand sa cereti sfatul unui hematolog pentru stabilirea tratamentului optim.
Buna ziua,
Am marea rugaminte sa ma ajutati cu un raspuns la problema de mai jos:
In 06.04.13 am facut o procedura de inseminare artificiala, in 18.04.13 valoarea beta hcg a fost 4,4 mUI/mL, in 19.04.13 banuiesc eu ca a fost nidatia ( o scurgere maronie ); in 22.04.13 valoarea beta hcg a scazut la 1,2 mUI/mL; valoarea temperaturii bazale a ramas ridicata pana in 24.04.13.
Am urmat tratament cu femosun, magneB6, acid folic, vitamina C, aspenter si 0,8 mg medrol/zi. De la hematologie mi se recomandase prednison 15 mg/zi la 24h de la inseminare pt.o valoare de 35 a anticorpilor antispermatici ( valori normale 0 – 60) si clexane la 48h de la insemniare ( pentru mutatiile MTHFR A 1298C heterozigota si gena PAI homozigota ) dar medicul ginecolog a spus ca nu e cazul de clexane decat dupa pozitivarea beta hcgul-ui.
Mentionez ca o situatie asemanatoare a fost si in luna ianuarie 2013 cand la 2 zile dupa nidatie am obtinut un test de sarcina slab pozitiv, dupa alte 2 zile valoarea betahcg-ului a fost 8,20 mUI/mL iar menstruatia s-a declansat la 7 zile dupa aceea, timp in care temperatura bazala s-a mentinut ridicata; dar atunci conceptia a fost pe cale naturala, fara inseminare. In martie 2012 am mai avut o sarcina oprita in evolutie la 6 saptamani, atunci valoarea beta hcg-ului a ajuns pana la 1609 mUI/mL.
Ar putea avea legatura intarzierea in administrarea clexane-ului cu nefixarea sarcinii sau cauza ar putea fi alta, de natura genetica sau legata de RH care este negativ la mine si pozitiv la sot?
Va rog sa-mi spuneti daca ar trebui factute investigatii sau analize suplimentare pentru a depista cauza acestor probleme, sunt disperata, imi doresc din suflet un copil.
Multumesc mult pentru ajutor,
Principala cauza a avorturilor spontane in primul trimestru o reprezinta anomaliile cromozomiale fetale. In situatia pierderii repetate spontane de sarcina se recomanda analiza cromozomiala a ambilor parteneri.
Buna ziua,
Sunt mama unui copil care s-a nascut cu glaucom congenital. Pana in acest moment si pana la strabunicii copilului nu au fost cazuri de glaucom.As dori sa imi spuneti ,va rog unde se poate face testul genetic de stabilire a caracterului ereditar al bolii copilului si ce presupune. Medicul oftalmolog ne-a spus ca un astfel de test nu este disponibil in Romania.
Multumesc,
Aproximativ 10 – 30% dintre pacientii cu glaucom congenital au mutatii in gena MYOC.
La Medlife, din pacate, nu se poate face aceasta analiza.
Testul presupune recoltarea unei probe de sange si analiza ADN.
Multumesc pentru raspuns. Stiti macar daca in Romania se fac astfel de teste genetice?Sau daca macar se preleveaza proba si se trimite in strainatate?Cui se face acest test? Parintintilor? Ambilor?As mai dori sa imi spuneti daca se fac in Romania teste prenatale pentru depistarea glaucomului( in cazul unei a doua sarcini). Multumesc mult!
Ma voi interesa la laboratoarele din strainatate cu care avem colaborari si revin cu un raspuns.
Buna seara am un copil de 7 ani la pot face testul genetic din nou diagnostic retard de vorbire din spectru autist .Nu stiu ce sa mai zic pot sa fac si eu ,tatal si copilul poate se gaseste un tratament ceva poate se gaeste cauza acestui retard ce ma sfatuiti.Multumesc
Daca nu avem si alte malformatii congenitale asociate, pentru tulburarile din spectrul autist se poate face analiza numita CGH (hibridizare genomica comparativa).
Buna ziua, am 26 de ani am pierdut o sarcina gemelara in luna ianunarie 2013, la 11 saptamani si 4 zile, diagnosticul a fost sac gestational, fara imagine de embrion si vezicula vitelina in interior. Am fost la dr Valentina Uscatescu din spitalul Fundeni unde mi-a recomandat urmatoatel analize, uteriol le-am si facut asta este rezultatul.
Imunologie-Markeri Cardiovasculari
Test
Rezultat
Interval de referinta
Homocisteina 7.4 µmol/l Valori normale: 30 µmol/LNational Academy of Clinical Biochemistry Laboratory Medecine Practice Guidelines (Clin Chem 2009, 55, 378-384)
Biologie Moleculara
Test
Rezultat
Interval de referinta
Mutatii- Fact. V Leiden si Fact.II MUTATIA 20210 G>A IN FACTORUL II NU A FOST IDENTIFICATA
MUTATIA 1691 G>A IN FACTORUL V NU A FOST IDENTIFICATA
Mutatiile genei MTHFR MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HOMOZIGOTA
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA
Mutatia factorului XIII (V34L) Mutatia factorului XIII (V34L) a fost identificata in stare heterozigota
Eu am un Rh Negativ, gr 0, iar sotul rh pozitiv si gr Ab.
Intrebarea mea, e care sunt sansele de a duce o sarcina la tremen si care e tratamentul de urmat!
Mulltumesc, o zi buna!
Exista posibilitatea de a duce o sarcina la bun sfarsit. Pentru mutatiile in gena MTHFR trebuie sa luati acid folic 5 mg/zi cu cel putin 2 luni inainte de a ramane insarcinata si pe toata perioada sarcinii.
Rh negativ nu are legatura cu evenimentul obstetrical, insa trebuie sa va dozati anticorpii anti D, ei trebuie sa fie absenti.
Pentru a vedea daca trebuie asociat si un tratament antiagregant/ anticoagulant la dvs , se recomanda un consult hematologic.
Am 7 luni de sarcina si am facut analizele de HIV vreau sa stiu daca este bine rezultatu 1+2+p24 0.17 s/co o.08/co
Buna ziua!
Am 31 de ani; nu am avut nicio sarcina, niciun avort; am agenezie tiroidiana; am menstruatia normala si la timp; iau anticonceptionale Yasmin; iau euthyrox 100 o tableta/zi; starea de sanatate e foarte buna la modul general; la o ecografie tridimensionala a reiesit ca am aparatul genital normal dezvoltat si sanatos; foliculi prezenti; intrebarea mea este: Ar trebui sa imi fie frica de o sarcina? Ce analize genetice sa fac? Ce ar trebui sa fac inainte de o eventuala sarcina? As putea avea un copil sanatos fizic si, mai ales, psihic? Multumesc!
Sigur ca puteti sa aveti un copil sanatos fizic si psihic. Preconceptional este bine sa va adresati unui medic ginecolog care sa va recomande analizele necesare. In plus cu cel putin doua luni inainte de a ramane insarcinata este bine sa incepeti sa luati acid folic 1 mg/zi pana in saptamana 12 de sarcina.
Buna ziua,
Numele meu este Madalina si de curand am aflat ca sunt posesoarea a mai multor mutatii genetice:
FACTOR V G1691A – Heterozigot
FACTOR II G20210A – Heterozigot
MTHFR A1298C – Homozigot
MTHFR C677T – Negativ
Mai astept rezultatele pentru GENA PAI 4G/5G si FATORUL XIII.
PAI I 4G/5G – Pacienta este hetemzigota pentru polimorfismul PAI-I 4G.
FACTOR XIII – Pacienta este heterozigota (genotip mutant pe o singura alela) pentru mutatia/polimorfismul Factorului XIII V34L.
Am fost diagnosticata cu trombofilie ereditara.
Intrebararile mele sunt:
Aceste mutatii ale genelor favorizeaza aparitia altor boli in afara de cea de coagulare?
Care sunt sansele ca un viitor copil sa mosteneasca aceste gene?
Fratele meu le are? Copilul fratelui meu (fetita 4 ani jumatate) le are?
Va multumesc pentru rabdare.
Aceste mutatii se pot transmite si la copilul Dvs. Pentru factorul V si II riscul este de 50%. Pentru MTHFR-A1298C riscul este de 100%. Aceste mutatii dau modificari in procesele de coagulare. Este posibil ca si fratele Dvs sa aiba unele din aceste mutatii insa trebuie sa se testeze pentru a afla cu certitudine. Oricum trebuie sa fiti sub supravegherea uui medic hematolog.
Va multumesc pentru raspuns.
Sunt sub supravegherea unui medic hematolog, am deja o schema de medicatie pentru o viitoare sarcina.
Sper doar ca urmatoarea sarcina o voi putea duce pana la sfarsit avand deja 3 oprite in evolutie in primul trimestru de sarcina.
buna ziua am facut cariotpul si mi-a iesit inv(9)(p11q13) si sotului ia iesit bine,si am facut 2 chiuretaje nestiind ca am rh-ul negativ nu mi-au administrat nici o injectie dupa,exista acum posibilitatea sa mai am copii sanatosi avand rh negativ si sotul pozitiv si aceasta inversie.exista vre-un tratament care sa-l fac acum pt.rh sau inversie.va multumesc
buna ziua!
sunt insarcinata in 10 saptamani si am o intrebare. daca exact inainte sa fiu insarcinata am fost depistata cu gardnerella si nu am urmat tratament din cauza sarcinii, cand ar trebui sa urmez tratamentul? se poate acum sau in ultimul trimestru cum mi s-a mai spus? mentionez ca nu am simtome care sa ma deranjeze.
multumesc anticipat!
Buna ziua,
Pentru ca am un istoric de cancer la san in familie (bunica, surorile bunicii, matusa, debut <40 ani) as fi interesata de test genetic pentru cancerul de sîn. Ati putea sa imi spuneti unde se poate face si cu ce trebuie sa incep?
Buna ziua,
La vasrta de 24 de ani am facut un accident vasular de la anticonceptionale mi s a spus. Acum fac niste analiza genetice si as vrea sa mi explicati si mie ce inseamna: sunt heterozigota pt polimorfismul PAI-1 4G, sunt nornal pt MTHFR C677T si pt MTHFR A1298C sunt heterozigota pe o SINGURA alela , HOMOCISTEINA 9.12, si pt FACTORUL XIII V34L SUNT NEGATIVA- ORMALA PE AMBELE ALELE.
VA MULTUMMESC!
pe data de 8 aprilie 2013 am nascut o fetita cu trisomie 18….as dori sa stiu daca aceasta este o problema de la noi parintii si daca exista sanse ca urmatorul copil sa aiba probleme genetice….va multumesc!